acromegalie maladie genetique

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Patients Acromégalie

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Sujet de la discussion



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Bonjour Depuis désormais 1 an ma fille qui fêtera ses 16 printemps dimanche prochain est soignée pour une acromegalie gigantisme En plus du traitement medicamenteux au quotidien, elle a subit une intervention en décembre qui n'a pas permis la supression complete de la tumeur. Sa taille est donc toujours sous controle par traitement Connaissez vous des ados soignés pour cette pathologie ? Par ailleurs nous avons appris que cette maldie était génétique et nous devons nous parents et mes autres enfants faire une analyse de sang pour savoir qui est porteur. D'autres personnes sont t elles dans ce cas et qu'elles en sont les conséquences ? merci de votre écoute Bien a vous.

Début de la discussion - 16/09/2015

acromegalie maladie genetique


Posté le

Bonjour Jocelyne,

Je suis maman d'un grand ado (21 ans) qui est acromégale (sans gigantisme). Il a été diagnostiqué à 18 ans et opéré de son macro adénome six mois après, il lui reste de gros reliquats de la tumeur dans les sinus caverneux et a suivi une radiothérapie pendant un mois pour tenter de nécroser ces reliquats. Il est sous traitement et son taux d'IGF1 est bien redescendu bien que non contrôlé.

Il est porteur de la mutation sur le gène AIP, c'est cette mutation qui est responsable de l'apparition des adénomes hypophysaires. Ces adénomes peuvent être à excès d'hormone de croissance (acromégalie) ou à excès de prolactine. Nous sommes rentrés dans un processus génétique qui a confirmé que je suis porteuse de cette mutation que j'ai transmise à mes 2 garçons, Théo mon aîné, malade et Victor mon dernier, âgé de 13 ans et qui est sous haute surveillance. Ma fille Agathe, 18 ans, n'est pas porteuse.

Je me suis engagée pour faire connaître cette mutation et la maladie en créant une association "Acromégales, pas seulement..."

Pour l'instant nous sommes en création du site, mais vous pouvez nous retrouver sur Facebook. Si vous souhaitez que ne parlions, je vous donnerai mon numéro de téléphone. L'acromégalie est peu connue, encore moins quand elle est d'origine génétique.

A très bientôt

acromegalie maladie genetique


Posté le

Merci kathy de votre soutien

Je suis également porteuse de cette mutation que je n'ai heureusement pas transmise à mes deux autres enfants.

Ma fille atteinte de cette pathologie garde le moral même si ce n'est pas évident à 16 ans de mesurer 1.83m, de chausser du 43 et de porter des gants d'homme.

Mais elle est heureuse car sa croissance est maitrisée et elle a peu de risque de prendre encore quelques centimètres.

a bientot sur votre facebook

jocelyne

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