Le diagnostic de l’acromégalie

L’acromégalie évoluant très lentement, ses symptômes passent donc inaperçus la plupart du temps. On observe généralement un délai de 7 à 10 ans entre l’apparition des premiers symptômes et la pose du diagnostic d’acromégalie par le médecin.

La prévalence de la maladie est probablement sous-estimée. Traditionnellement, on dénombre 5 cas pour 1 million de personnes.

Malgré la nécessité d’un diagnostic précoce pour réduire la sévérité des symptômes et les complications de la maladie, celle-ci étant associée à une réduction de la durée de vie d’environ 10 ans, l’âge moyen du diagnostic se situe souvent autour de 40 ans. Plus la maladie est diagnostiquée tôt, plus la prise en charge des éventuelles complications (diabète, affections cardiovasculaires, syndrome d’apnée du sommeil…) peut se faire rapidement.    

Pour environ 40% des patients, le diagnostic est posé par les internistes, les ophtalmologistes en raison de troubles visuels, les dentistes en raison d’un écart dentaire ou d’un prognathisme mandibulaire, les gynécologues en raison d’une infertilité ou de règles irrégulières, les rhumatologues en cas de problèmes articulaires, ou les pneumologues si le patient souffre d’apnée du sommeil.

Comment le diagnostic est-il posé ?

Ce sont d’abord et avant tout les manifestations physiques typiques de l’acromégalie  (augmentation des extrémités du corps et du volume du visage) qui vont conduire le médecin à suspecter la maladie. Il est alors possible pour le médecin d’orienter son diagnostic en posant au patient 2 questions simples :
-    Avez-vous dû modifier la taille de votre alliance ou de l’une de vos bagues au cours des 5 dernières années ?
-    Avez-vous dû changer de pointure de chaussure au cours des 5 dernières années ?

En cas de réponse positive à l’une de ces questions, le médecin propose des tests sanguins et des examens complémentaires pour confirmer le diagnostic.

Les tests sanguins vont mesurer le niveau de GH (hormones de croissance) et de IGF-1 (insulin-like growth factor).
Chez le patient atteint d’acromégalie, le niveau d’IGF-1 est presque toujours élevé. C’est donc un premier test important. Ce test consiste à augmenter artificiellement le taux de glucose dans le sang du patient (en lui faisant ingérer une boisson sucrée spécifique) et de vérifier toutes les demi-heures environ son taux de glucose.     
Chez une personne ne souffrant pas d’acromégalie, l’augmentation rapide de ce taux de glucose induit une baisse de la sécrétion d’hormone de croissance. En revanche, chez un patient atteint d’acromégalie, l’hormone de croissance étant secrétée de manière incontrôlée, son taux reste constant dans le sang. On parle alors d’absence de freinage.  Si une absence de freinage est décelée, le diagnostic d’acromégalie peut-être établi.

La mesure du taux d’hormones de croissance se fait par plusieurs prises de sang, car cette hormone est toujours secrétée de manière irrégulière. Cela permet donc au médecin de s’assurer d’un excès ou non de cette hormone dans le sang.
Également, la sécrétion de GH est influencée par l’âge et la taille. Le diagnostic et la surveillance de cette hormone doivent donc être interprétés dans ce contexte.