Mauvais diagnostic du syndrome de cushing ?

Bonjour,

Je suis une femme de 25 ans, atteinte d’une hyperplasie congénitale des surrénales, diagnostiquée en 2016.

J’ai consulté un endocrinologue en 2015 suite à de l’hirsutisme et une aménorrhée secondaire. Les tests sanguins étaient donc sans appel après 2 jours d’hospitalisation et une panoplie d’examens le résultat est un déficit en hydroxylase.

Je suis depuis sous Androcur 50 mg et Estreva chaque jour.

Malheureusement d’autres symptômes sont apparus depuis, prise de poids sur le haut du corps ( + 25kg en 3 ans sans avoir rien changé a mon quotidien), bosse de bison ou plutôt lypodystrophie, vergetures pourpres sur le ventre, chute de cheveux impressionnante, fatigue permanente, visage gonflé, toujours pas de règles à l’horizon et une pilosité toujours excessive.

Pensez vous que j’aurais pu être mal diagnostiquée ? Je présente 3/4 des symptômes du syndrome de cushing et aucune disponibilité avec un endocrinologue avant le mois d’octobre, d’ici la je suis dans le doute et me poses beaucoup de questions. 

Aussi, les résultats sanguins montrent un taux d’ACTH extrêmement élevé.

Merci d’avoir pris le temps de me lire et d'éventuellement m’apporter une réponse à toutes ces questions que je me pose. 

Du courage à tous ceux qui sont atteints de ce syndrome ou de toute autre pathologie. 

Bonjour @Melissa75‍,

Je vous remercie pour l'ouverture de ce sujet  Je l'ai déplacé dans le groupe "Vivre avec le Syndrome de Cushing" pour plus de visibilité.

J'invite ici quelques membres avec qui vous pourrez échanger :
@Sandrine60‍ @iconiavera‍ @MissLibellule‍ @maggyarm‍ @Jubaelias‍ @Lili18120‍ @clocircub‍ @margotte08‍ 

Au vu des symptômes décris par @Melissa75‍, pensez vous qu'il est possible qu'il s'agisse du syndrome de Cushing ?

Belle journée,

Candice de l'équipe Carenity
 

@Melissa75 Bonjour,

vos symptômes ressemblent fortement à ceux du syndrome de cushing. Vous devriez vous rapprocher de votre généraliste et de votre endocrinologue afin de vous faire les bons examens : cortisone à jeun 8 h - ACTH - cortisone libre urinaire 24h - IRM des surrénales et où de l’hypophyse. Ça répondrait a beaucoup d’interrogations.

tenez nous au courant.

bon courage, et dites vous que vous n’êtes pas seule 

je vous souhaite une belle journée 

sandrine

Bonjour, je ne peux que vous encourager à faire tous les tests possibles. C'est une maladie difficile à cerner.

Mon mari, il à fallu plus de 10 ans avant d'avoir le bon diagnostique, le temps que la maladie fasse beaucoup de dégâts psychiques. Vous êtes jeune, ne baissez pas les bras, c'est une longue aventure.

Faites vous aider, le soutien moral est très important, je sais qu'en France il y a des groupes spécialisé, dans les anciens message, un du groupe donnait les coordonnées. Je vais essayer de retrouver son nom. Je vous souhaite beaucoup de courage tenez bon, il y aura des hauts et des bas maintenant plus de bas mais il faut s'accrocher à bientôt

J'ai recherché l'info, demande à jojo1955, ll a l"air d'en savoir long sur les démarches, courage

@maggyarm‍ @Sandrine60‍, Merci pour vos retour et votre soutien !

Les délais de rdv sont très longs, mais j’espère que les médecins entendront mes symptômes et n’en feront pas une coïncidence. 

Je vous tiens au courant dès que j’en saurais plus.

Bonne journée 

@Melissa75 ne pas hésiter à changer d’endocrinologue 

@Sandrine60 Oui j’y ai pensé mais impossible de joindre le service d’endocrinologie de l’hôpital Cochin, actuellement je suis suivie a la Pitié-Salpetrière j’aurais aimé avoir un deuxième avis si vous avez des endocrinologues à conseiller en région parisienne je suis preneuse.

Bonjour @Melissa75‍ , 

Il fait faire comprendre à votre médecin traitant qu’il est important de vous faire suivre dans un centre de référence et Cochin en est un. 
‘Un deuxième avis est toujours bon à prendre.

Pour découvrir si vous avez le Cushing, vous ne pourrez le savoir qu’en faisant des examens bien précis en hospit. 

Bon courage 

@Melissa75 je ne suis plus en RP, désormais j’habite à Beauvais. Et je suis très contente de mon endocrinologue qui connaît bien cette maladie. Bon courage à vous.