dysplasie ventriculaire

@24Daitroun

Oui, j’ai été diagnostiquée en début d’année.

Apres quelques mois, et quelques adaptations, j’ai la sensation d’avoir une vie relativement normale, que ce soit professionnellement comme personnellement.

Etes vous implanté d’un défibrillateur ?

@Poidrel93 Bonjour , votre retour est positif. Actuellement je suis implantée d'un Holter , en début d'année le cardio prendra une décision .

Etes-vous suivie dans un centre dédié a cette maladie ?

Je viens tout juste d'avoir un 1er RDV sur Bordeaux pour Nov .

Actuellement je suis suivie par mon généraliste et un rythmologue , au mois de septembre le doct m'a mis en arret pendant 1mois car trop de fatigue ( d'ou ma question sur la vie pro ), étant à mon compte ( bien sur, ma prévoyance privée , ne prend pas en charge cette maladie ). Donc n'ayant pas de visibilité sur la progression de ma maladie , je reprends un job en salariée . Le fait de rencontrer un cardio en nov dans un centre dédié à la DAVD va pouvoir répondre à mes questions , car à ce jour le corps médical ( compétent ) mais pas spécialiste .

Charline quel est votre age ?

54 pour moi

Merci Chaline pour votre retour et nos échanges

Laetitia

@24Daitroun

Bonjour Laetitia,

Je suis suivie par un cardiologue rythmologue hospitalier près de chez moi. Je pense consulter comme vous un spécialiste de cette pathologie dans les prochains mois pour avoir un deuxième avis et pourquoi pas d’autres piste.

Vous avez bien fait de vous tourner vers une activité professionnelle salariale, vous serez certainement mieux couverte et accompagnée.

Sous les conseils de mon cardiologue et de mon médecin traitant, après le diagnostic, j’ai monté un dossier MDPH pour obtenir la RQTH. Ça aide un peu pour l’adaptation de poste.

J'ai la chance d’être salariée d’une association dont la présidente est très compréhensive et a tout fait pour me garder dans les meilleures conditions possibles.

Mon travail étant assez physique, j’espère qu’il restera compatible avec l’évolution possible de cette maladie.

Avez vous déjà eu des examens type IRM cardiaque, écho, coronarographie…?

J’ai 42 ans et suis maman d’une petite fille de 5 ans.

Bien à vous

Charline

Bonjour@Poidrel93 ,

Merci pour nos échanges , j'image que avez réalisé des tests génétiques? de mon coté j'attends les résultats pour mes enfants . oui pour l'IRM , écho , et coronarographie. Jai trouvé un centre sur Bordeaux l'hôpital Haut Lévèque qui me reçoit en nov , pour étudier mon dossier , c'est un service dédié à notre maladie rare .

J'ai également constituée un dossier MDPH ( retour dans 9mois ) . Je suis a la recherche d'un job , je n'ai aucune idée de ma résistance sur un 35 h , avant je travaillais sur 6 jours , je sais que je ne peux plus . Vous êtes sur un temps semaine 35h ?êtes vous passé par la case Holter implanté ?

Charline ,vous l'aurez compris je suis au début de la découverte de ma maladie , mes questions sont dans le désordre, d'ailleurs comme notre maladie que nous devons digérer et integrer .

Au plaisir d'avoir de vos nouvelles .

Laetitia

@Glebache22 bonsoir Thomas

Merci pour votre message, depuis le 30 janvier 2024 , la maladie a bcp évolué avec des complications grave mais qui se sont stabilisé après une opération je m'explique.

Depuis la pause du DAI endroveineux tout se passait bien et puis avec la reprise a plein de temps de mon travail ( je suis chef de cuisine) le stres , les problèmes du quotidien et la fatigue j'ai eut de nouvelles des arythmie importante plus ou moins ressenties , le défibrillateur m'a sauvé plusieurs fois en m'envoyant des stimulations négatice ou positive

Car je faisait aussi bien la bradycardie que des arythmie ventriculaure grave avec extrasystoles .

Pendant un weekend les pompiers et le samu sont venu me chercher chez mes parents suite à une onde T très importante avec cchoc le ressenti était affreux. Après plusieurs examens il a envisagé ainsi qu'une ablation des extrasystoles était nécessaire

Cette opération a duré 5 h aujourd'hui je revis plus aucune douleurs, je peut refaire du sport sans trop de problème, je suis moins essoufflée, mon traitement a été abaisser. Je participe a plusieurs études pour aider la médecine je fait parti de l'étude brave et de tenaya a sans francisco aux Etats unis .

J'ai toujours mon défibrillateur parfois j'y pense parfois j'oublie même que j'en es un.. je fait de sport avec trop de cardio a part la marche je marche facilement 10 km sans problème à mon rytme .

A force on connait ses limites là où il faut pas aller c'est un peu de l'expérience. Vous êtes jeunes j'espère que votre maladie évoluera dans le bon sens , la science va trouver des solutions pour que l'on vive mieux . La thérapie génique est l'avenir c'est cette étude ou je suis dans le programme, j'espère qu'il pourra vous guérir dans les années à venir .

Bon courage a vous ai plaisir d'échanger

Olivier

@Cichis093

Bonjour Olivier,

C'est moi qui vous remercie pour votre réponse si détaillée et sincère. J’ai été profondément touché par votre témoignage et par le temps que vous prenez pour échanger ici, c'est tellement délivrant de pouvoir échanger avec une personne ayant la meme maladie. C’est très rassurant de lire que l’ablation a pu stabiliser la situation après une période aussi compliquée. J’en ai moi-même déjà bénéficié, sans résultat concluant à l’époque, et votre expérience me donne de l’espoir : peut-être était-ce trop tôt dans mon cas.

Le fait que vous parveniez aujourd’hui à oublier votre défibrillateur, malgré le choc que vous avez traversés, est aussi très marquant. Peut etre que dans votre cas, l'appareil endoveineux est très adapté car il vous a permit avant de traiter les arythmies uniquement par simulations, sans subir d'autres chocs. Cela montre qu’une vie plus apaisée reste possible, même avec la maladie.

Je suis également très impressionné d’apprendre votre participation aux études, notamment celle menée par Tenaya. S’agit-il bien de l’étude TN-401 visant le remplacement du gène PKP2 ? Voir que des recherches aussi ciblées existent, avec l’objectif de traiter la cause même de la maladie, a été pour moi un véritable message d’espoir. Ca serait possiblement le seul traitement vraiment spécifique à notre maladie. Même si, étant en France, je ne peux pas y participer, savoir que certains patients y ont accès est extrêmement encourageant.

Si cela vous dérange pas et que vous le pouvez, pourriez-vous me dire si vous avez déjà reçu la thérapie dans le cadre de cette étude, et si vous avez quelques informations sur l’évolution des essais ou les premiers retours ? Bien entendu, uniquement si respecte les possibles conditions de confidentalité.

Merci encore pour votre disponibilité, votre bienveillance et votre engagement, à la fois pour les autres patients et pour la recherche. Cela compte énormément.

Bien cordialement,

Thomas

@Glebache22 bonsoir Thomas

Merci pour votre message et votre bienveillance, je participe a l'étude de tenaya c'est bien TN-401 thérapie génique. A ce jour je participe à la phase 1 c'est z dire que mes analyses de sang sont envoyés régulièrement a saint francisco pour des teste de compatibilité, la phase 2 la on reçoit la thérapie pour l'instant elle n'est pas encore autorisé par l'agence européenne de santé

J'ai participé il y a 1 an a séminaire à Lyon ou tout les plus cardiologue de France et d'Europe ont débattu de l'avancer de la thérapie génique avec différents chercheur et la Présidente de tenaya qui est de san francisco

J'ai déjà prévu de participer a la phase 2 à suivre

Concernant la deuxième étude c'est BRAVE le nom , je prend tout les jours le matin une gélule qui sert a réguler la dysplasie pour avoir moins d'extrasystole et viré mieux , pour l'instant tout va bien aucun problème avec le médicament

C'est un peu une expérience mais parfois il faut essayer d'aider Pour avancer .ça fait 9 mois que le prend tout les 4 mois je dois faire une prise de sang pour vérifier le potassium, la créatine et le dfg

Mon problème principal c'est la troponine qui est très élevé plus de 150 ng/ml il fallait essayer de réguler les tachycardie ventriculaire trop importante qui veut créer des arrêts cardiaques.

J'espère avoir répondu à vos questions, et vous comment vous sentez vous aujourd'hui ? J'espère qu'un jour cette maladie pourra être guéri

Restez confiant et il faut continuer à vivre soyez fort

Au plaisir de discuter avec vous

Olivier

@Cichis093

Bonjour Olivier,

Merci encore pour votre réponse.
Savoir le fait que des recherches aussi ciblées sur le gène PKP2 avancent concrètement, et que des patients comme vous y contribuent, donnent énormément d'espoir . Je ne connaissais pas du tout l’étude BRAVE, c’est très intéressant également, et rassurant de voir qu’il existe plusieurs pistes thérapeutiques en parallèle.
Sans pouvoir y participer directement, je suis profondément reconnaissant que des personnes comme vous ouvrent la voie pour nous tous.

Pour ma part, la maladie est encore relativement récente. J’ai eu à ce jour deux arythmies documentées, mais aussi quelques chocs inappropriés qui m’ont pas mal déstabilisé, j'appréhende maintenant quelques activités. J’essaie d’avancer avec ça, avec l’espoir que la situation reste stable, même si la peur est parfois présente. Lire votre témoignage et votre évolution me rassure beaucoup.

Merci encore pour votre disponibilité, votre bienveillance et votre honnêteté.
Au plaisir d’échanger également avec vous.

Bien cordialement,
Thomas

Bonjour,

Merci beaucoup pour votre témoignage. Je viens de découvrir ce forum et cela me touche beaucoup de lire des gens avec la meme maladie. Votre message apporte énormément d’espoir. J'ai pour ma part 21 ans, j'ai été diagnostiqué à 16 ans, et alors que plus tot j'était, je pense, un peu choqué de cela, je ne réalisais pas vraiment que j'était "malade", j'ai eu un contre-coup il y a peu. J'étais auparavant passionné de sport, et j'ai moi, vécu depuis ce diagnostic, différemment. Etant encore jeune, j'ai pleins d'ambitions, je souhaite vivre à fond, et me pose encore aujourd'hui beaucoup de question sur mon avenir par rapport à cette maladie.

Si vous acceptez de partager un peu plus votre expérience, j’aurais quelques questions :

• À quelle fréquence ressentez-vous aujourd’hui des arythmies ou irrégularités ? Par "irrégularités" que vouliez vous dire ?
• Avez-vous finalement un DAI ou avez-vous toujours fait le choix de ne pas en avoir ? Sinon, comment mettez vous fin à vos arythmies ?
• Quelle est et était exactement votre pratique du sport ou de l’activité physique (fréquence, intensité) ?
• Excusez moi, c'est peut etre indiscret et je comprendrais si vous ne voulez pas répondre, vous dites avoir une vie de famille, vous etes vous décider à avoir des enfants malgrès le risque de transmission héréditaire ? Comment gérer vous cela ?

Merci encore pour votre message et votre disponibilité au dialogue. J'èspere ne pas vous avoir surchargé de questions. Savoir que d’autres vivent, avancent et construisent malgré cette pathologie compte énormément pour moi. Je vous souhaite le meilleur,

Bien cordialement,

Thomas

@4Plininplocleis Bonjour ! Oui c'est bien en effet une maladie serieuse, il est impératif que tu sois bien traité (anti arithmique, DAI, béta-bloquants). Si je peux te donner des conseils, de mon expérience, bien que cela fait relativement peu d'années que j'ai été diagnostiqué porteur de cette maladie, serait de demander à ton cardiologue un bétabloquant le plus selectif possible (bisoprolol ou nébivolol (celui ci est peu recommandé cependant dans les troubles du rythme)) associé à un anti arythmique (plutot qu'un traitement unique (sotalol), souvent prescit par soucis de "demi-vie", que je trouve ridicule car la plupart des études rapportent bien une meilleure qualité de vies avec les premiers). J'ai eu dans mon cas une très mauvaise expérience avec ce dernier. Ensuite, quant aux défibrillateurs, il faut que ton cardiologue de fasse passer des examens pour voir lequel te correspond le plus, si tu es jeune, esssaie d'éviter un trans-veineux, par soucis d'éventuelles infections et complications. priviligies donc le S-ICD (sous cutané) et le EV-ICD (extra-vascular, celui ci est tres recent et prometteur de par son placement évitant le bruit musculaire, t'évitant possiblement des chocs innapropriés, et sa thérapie par ATP, autrefois possible qu'avec les trans-veineux).

Enfin, essaie de vivre une vie normale car tu peux, gardes en tete que la pratique de sport doit etre modéré (un compromis peut etre de faire du travail de force (musculation) ou du cardio a faible intensité (Z1, -130 bpm)

Excuses moi pour ce message sans forme, j'ai essayer de lister tout ce qui me semblais important, n'hesites pas si tu as besoin !

@Glebache22 Bonjour,

Juste un petit message pour vous remercier! Votre témoignage ainsi que vos réponses aux questions des autres membres me donnent espoir en l’avenir.

J’ai 41 ans et viens d’être diagnostiquée de la DADV. C’est vraiment tout récent pour moi donc très anxiogène d’autant que je suis maman d’une petite fille de cinq ans.

Des tests génétiques vont également être programmés parce qu’il n’y a aucun antécédent dans mon entourage.

Mon cardiologue a décidé de me poser un défibrillateur le 3 février. L’attente me paraît une éternité ! Je vois vraiment cet appareil comme ma bouée de sauvetage.

Je vous remercie de m’avoir lu.

Charline

@Poidrel93

Bonjour Charline,

Merci beaucoup pour votre message, il me touche sincèrement. Si j’ai pris la parole sur ce forum, c’était justement pour cela, mieux comprendre comment les autres vivent avec la maladie, et si possible, apporter un peu de réconfort et d’espoir à ceux qui viennent d’être diagnostiqués.

Savoir que mon témoignage a pu vous aider, même un peu, compte beaucoup pour moi. Je comprends très bien à quel point cette période peut être anxiogène, surtout j'imagine, quand on est parent. Le diagnostic récent, l’attente du défibrillateur, l’incertitude… tout cela est extrêmement lourd à porter émotionnellement. Votre réaction est parfaitement légitime.

Le fait que vous soyez désormais suivie, que la pose du défibrillateur soit programmée et que des tests génétiques soient envisagés est, malgré tout, une très bonne chose. Cela signifie que la maladie est prise en charge sérieusement et de manière préventive. Pour être honnête, de mon côté, j’étais au départ assez réticent à l’idée de la pose d’un défibrillateur. J’avais beaucoup d’appréhensions. Avec le temps, je me rends compte que c’est surtout un véritable soulagement au quotidien, une forme de sécurité permanente. Le fait que vous le voyiez déjà comme une bouée de sauvetage est, à mon sens, très juste, et c’est une force de réussir à l’aborder ainsi dès le départ.

Concernant votre fille, je comprends vos inquiétudes. Mais si jamais elle devait être porteuse, le fait de le savoir tôt "grâce" à vous, permettrait un suivi très précoce, ce qui est, je pense, un immense avantage aujourd’hui. La médecine a énormément progressé ces dernières années, tant dans le suivi que dans la compréhension de la maladie, et je reste personnellement assez optimiste pour l’avenir, notamment pour les générations plus jeunes.

Je ne suis évidemment pas cardiologue, mais si vous avez des questions, des doutes, ou simplement besoin d’échanger avec quelqu’un qui vit aussi avec cette pathologie, n’hésitez surtout pas. Je serai toujours disponible pour discuter et vous répondre du mieux que je peux.

Je vous souhaite beaucoup de courage pour les semaines à venir, et je vous envoie tout mon soutien.

Bien cordialement,

Thomas