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Pourquoi les os se déforment-ils dans l’XLH ?
Le rachitisme hypophosphatémique
L’hypophosphatémie liée à l’X (XLH) est une maladie qui affecte la minéralisation des os. Chez les enfants atteints, le déficit chronique en phosphate empêche le tissu osseux de se renforcer normalement pendant la croissance.
Ce défaut de minéralisation provoque une forme particulière de rachitisme appelée rachitisme hypophosphatémique. Contrairement au rachitisme lié à une carence en vitamine D, cette forme de rachitisme est due à une perte excessive de phosphate par les reins.
Chez l’enfant, dont le squelette est encore en développement, les os deviennent alors plus souples et moins résistants. Sous l’effet du poids du corps et des contraintes mécaniques liées à la marche, ils peuvent progressivement se déformer.
Le rôle du phosphate dans la solidité des os
Le phosphate est un élément essentiel à la formation et à la solidité des os. Il participe à la structure minérale de l’os et permet au tissu osseux de se rigidifier.
Dans l’XLH, la production excessive d’une protéine appelée FGF23 entraîne une élimination excessive du phosphate par les reins. Le taux de phosphate dans le sang diminue alors, ce qui perturbe la minéralisation osseuse.
Ce mécanisme explique pourquoi les enfants atteints d’XLH peuvent développer différentes déformations osseuses au cours de leur croissance.
Les déformations osseuses les plus fréquentes
Jambes arquées (genu varum)
Les jambes arquées, également appelées genu varum, sont l’une des manifestations les plus caractéristiques de l’XLH chez l’enfant.
Lorsque les os des membres inférieurs sont insuffisamment minéralisés, ils peuvent se courber sous l’effet du poids du corps. Cette déformation apparaît souvent au moment où l’enfant commence à marcher.
La courbure des jambes peut être plus ou moins marquée selon la sévérité de la maladie et l’âge auquel le diagnostic est posé.
Déformations des genoux et des membres inférieurs
En plus des jambes arquées, d’autres déformations des membres inférieurs peuvent apparaître. Chez certains enfants, les genoux peuvent se rapprocher vers l’intérieur (genu valgum), ou les jambes peuvent présenter une courbure asymétrique.
Ces déformations peuvent évoluer progressivement au cours de la croissance et affecter l’alignement des jambes.
Troubles de la démarche
Les déformations osseuses peuvent également entraîner des troubles de la démarche. Certains enfants marchent différemment, peuvent se fatiguer plus vite ou avoir des difficultés à courir ou à pratiquer certaines activités physiques.
La démarche peut parfois être instable ou inhabituelle, en raison des déformations des membres inférieurs ou de la faiblesse musculaire associée à la maladie.
La prise en charge des déformations osseuses
Suivi médical et surveillance de la croissance
Le suivi médical joue un rôle essentiel dans la prise en charge des déformations osseuses liées à l’XLH. Les médecins surveillent régulièrement la croissance de l’enfant et l’évolution de l’alignement des jambes.
Des examens cliniques et des radiographies peuvent être réalisés pour évaluer l’état des os et adapter la prise en charge si nécessaire.
Un traitement visant à corriger le déficit en phosphate permet souvent d’améliorer la minéralisation des os et de limiter l’aggravation des déformations.
Les traitements orthopédiques ou chirurgicaux
Dans certains cas, lorsque les déformations osseuses sont importantes ou persistent malgré le traitement médical, une prise en charge orthopédique peut être envisagée.
Des dispositifs orthopédiques ou, plus rarement, une chirurgie correctrice peuvent être proposés afin de réaligner les membres inférieurs et d’améliorer la fonction de marche.
La décision d’un traitement orthopédique dépend de plusieurs facteurs, notamment l’âge de l’enfant, la gravité de la déformation et son impact sur la mobilité.
Pour aller plus loin
Les déformations osseuses constituent l’un des aspects les plus visibles de l’hypophosphatémie liée à l’X. Pour mieux comprendre cette maladie rare, ses causes, ses symptômes et les traitements disponibles, vous pouvez consulter notre fiche complète consacrée à l’hypophosphatémie liée à l’X (XLH).
Vous pouvez également rejoindre le forum Carenity pour échanger avec d’autres patients et proches concernés par la maladie et partager votre expérience.
Dernière mise à jour : 04/03/2026
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