Le diagnostic de votre maladie rare

Bonjour pour ma part c'est un choc anaphylactique au repas du soir je me suis vu partir ma vue a scintiller et c'est brouillé je me suis évanoui ma femme a fait le 15 et je me suis retrouvé a l'hôpital pour une durée de 10 jours. J'ai passé beaucoup d'examens .Le bilan était une suspicion de mastocytose. Vu que je ne connaissais pas cette maladie  l'annonce du diag ne m'a pas affoler

Pour moi, 2 maladies rares : lymphome et amylose AL. 

Pour le lymphome, le signal a été un ganglion dans le cou sans être malade. Au bout de quelques jours voire quelques semaines le diagnostic tombait. Cela ne m'a pas trop affolé malgré qu'on m'annonce que ce n'était pas guérissable. Il n'y avait pas nécessité de traitement immédiat. 

Par contre pour l'amylose, le signal d'alerte a été des œdèmes importants aux jambes et une anémie (dus à l'évolution du lymphome). Par contre là,  j'ai plus de mal à accepter car il y a eu 6 mois de chimio et des séquelles. Mes reins étant touchés (peut-être aussi des fibres nerveuses pieds/mains), il me faut suivre un régime que j'ai du mal à concevoir vu le peu d'éléments donnés et surtout c'est au niveau professionnel que cela m'inquiète aussi. En arrêt depuis le 26 juin 2020. Je suis censée reprendre le 6 avril.

Bonjour Candide.S.moi ma maladie de SAPHO (synovite.acne.pustulose.Hyperse.Hyperostose) à commencer sans le savoir au décès de mon père à 24 ans.j avais attrapé des pustules aux pommes de mains et à la voute plantaire (pieds).je les ai fait analyse à Paris à cette époque la et on m avais répondu que c'était des montées d'adrénaline.Sa venait 2 à 3 fois par an une quinzaine de jours Donc à quarante ans déjà souvent mal au dos mains qui restaient fermées brûlures d'estomac oesophage.Je n avais pas le choix j étais entrepreneur donc pas le temps de me consacrer à moi.Deja aussi à l époque problème de vue et début de cataracte décelé à quarante ans(opéré des deux yeux et laser à 48 ans Donc j ai continué ainsi jusqu'à mes cinquante et un an où la c était mal de dos très amplifier.J ai donc consulté un neurologue qui m'a fait directement la sintigraphie et là m a dit que j avais le Sapho et que dedans j avais que deux maladies (pustules mains.pieds et hyperostose colonne vertébrale ankilose) donc qu il y avait si je ne dit pas de bêtises 1 personne sur 10000 qui l avait.donc que c était une maladie orpheline qui touche très peu de personnes.Ensuite avec pas mal de IRM on m a décelé la spondylarthrite ankilosante qui apparament était la prolongation de la maladie de Sapho .Ce qui m a poussé à consulter trop de souffrance et maintenant du temps devant moi pour essayer de me soigner au mieux.mon traitement je vous l ai déjà donné dans d autres commentaires.Apparament ma maladie me serait propre car j ai fait les prises de sang pour l ADN.(négatif).Pour l annonce de mes maladies sa m a soulagé car au moins je s avais.Si non entre mes quarante ans et 51 ans j ai tout essayé injections de cortisone.osteopate.maisotherapie.et injections en intraveineuse 3 fois de 3h00 mais je vous redirais le nom.sans résultat.voila j ai fait le tour.Mais aujourd'hui à bientôt 58 ans on m a découvert que j avais de l infection au cerveau (demieynilisante) dû justement à notre non immunité.c est à dire que nos cellules au lieu de guerrir nos infection de la spa elles s attaquent n importe où.Et voilà une troisième maladie en perspective qui pourrait aboutir à la sclérose en plaques où autres.la je me fais hospitalisé à Pâques pour s avoir quoi en neurologie.Plus aussi crise de l oesophage dû à l acide gastrique qui peut provenir aussi de la SPA. Un grand merci à tous équipes et lecteurs (malades comme moi) de m avoir lu bon courage en espérant que vous ne déclenché pas trop de crise.Bien amicalement.(Hervé)

En 1998, alors que toute une journée j’avais réalisé des travaux d’étanchéité sur un toit plat, à quatre pattes sur une surface en béton, les pieds repliés, j’ai constaté que je n’avais plus de sensation au bout de mes pieds en descendant de l’échelle. Je n’y ai pas porté une grande attention.

Par la suite, j’ai constaté que j’avais perdu toute sensibilité au niveau de mes pieds ; je m’en suis rendu compte alors qu’une voiture avait roulé sur un de mes pieds et que je n’avais rien ressenti !

Je me suis donc décidé à consulter.

Etant alors en région parisienne le docteur Bernard BIGOT, exerçant à Paris dans le 17°, m’a fait mon premier électromyogramme en avril 2000. Il a constaté « une atteinte neurogène de moyenne importance, symétrique, à prédominance distale avec des vitesses de conduction motrices un peu ralenties ». En conclusion, il a été détecté « une neuropathie axonale, sensitive et motrice sans compression au niveau de canal Tarsien ».

Cette dégénérescence a été mise sur le compte d’un pincement des nerfs lors de mes travaux de 1998 sans espoir de guérison…

Par la suite, j’ai vécu avec cette pathologie pendant 20 ans sans gêne excessive.

Il y a quatre ans, j’ai commencé à avoir des vertiges et une difficulté à me déplacer.

Mon médecin généraliste a suspecté des problèmes d’oreilles internes. Des investigations dans ce sens ont été faites. J’ai été voir un ORL à Lyon qui m’a conseillé de m’équiper s’appareils auditifs, de changer de lunette et m’a prescrit des séances chez un orthoptiste.

De légères améliorations ont été constatées mais rien de majeur et, au fil du temps, les vertiges sont devenus de plus en plus invalidants. Après trois chutes sans conséquence dans la rue, je me suis équipé d’une canne pour me déplacer.

Sur conseils de ma fille et en désespoir de cause, j’ai été consulté au service neurologie de l’hôpital Nord-Ouest de Villefranche sur Saône. J’y ai rencontré un médecin extraordinaire, le docteur Charlotte DAVENAS, qui a commencé par me faire un nouvel électromyogramme et m’a prescrit une prise de sang fouillée.

L’électromyogramme a confirmé une atteinte neurogène grave des membres inférieurs et débutante des membres supérieurs. La prise de sang a détecté une carence en vitamine B12. L’absorption d’une ampoule de vitamine B12 tous les matins m’a été prescrite et les vertiges ont disparus comme par miracle. Mais mes difficultés à me déplacer sont restées, dues à ma neuropathie évolutive.

S’appuyant sur les travaux récents dans ce domaine, le docteur DAVENAS a continué ses investigations et a suspecté une « polyradiculonévrite chronique atypique ». C’est-à-dire que les anticorps produits par mon système immunitaire attaqueraient mes nerfs ce qui entrainerait des difficultés de marche, voire plus tard des difficultés de préhension aux niveau de mes membres supérieurs. Pour éradiquer ces anticorps cannibales, elle m’a proposé 3 cures de 5 jours espacées de 4 semaines avec hospitalisation à l’hôpital de Villefranche. Durant cette hospitalisation, des perfusions d’anticorps ne seront appliquées, anticorps qui vont aller prendre la place des anticorps qui attaquent mes nerfs, le but étant que mes nerfs puissent cicatriser et que mes problèmes de marche s’améliorent.

J’ai déjà fait, la semaine dernière, un séjour de cinq jours à l’hôpital, à raison de 10 heures de perfusion par jour, de gros maux de tête et peu d’appétit pour cause de nausée persistantes.

Je suis rentré à la maison en attente de ma deuxième hospitalisation, dans trois semaines.

A ce jour, 4 jours après ma sortie de l’hôpital, pas d’évolutions notoires si ce n’est un gros mal de dos pendant deux jours et des sensations de chaleur dans mes membres inférieurs et dans les bras et mains.

Je vous tiens au courant de l’évolution de la situation…

bonjour

j ai été diagnostiquée au CHU LIMOGES en 2017 service neurologie 5 jrs d hospitalisation

avec une batterie examens

irm scan et ponction lombaire pour recherche ADN

confirmation diagnostic ATAXIE CEREBELLEUSE AUTOSOMIQUE DOMINANTE HEREDITAIRE

maladie dégenerative probleme d equilibre , déglutition et pulmonaire respiration et problemes musculaires

marche avec deambulateur et quelquefois je suis en fauteuil roulant

ce syndrome fait partie des maladies rares

Aucun traitement mis a part la kine