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Patients Maladies génétiques

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Sujet de la discussion



Posté le

Je recherche quelqu'un qui aurait cette maladie. On vient de la détecter sur ma petite fille de 5 ans. J'ai besoin de savoir comment ça va se passer pour elle. Merci

Début de la discussion - 05/07/2020

COMPLEXE DE CARNEY


Posté le

bonjour je suis stephane de charente maritime j'ai un syndrome de carney depuis l'âge de 25 ans dans toutes ces formes myxomes aux oreillettes , acromégalie insuffisance surrénale, insuffisance cardiaque.je suis passer par tous les traitements possible donc je peux vous faire part de mes expériences et je cherche également des témoignages de personnes de ma génération j'ai 49 ans et je me pose des question sur l'évolution de cette maladie après 50 ans . je pense pouvoir vous apportez pas mal de réponses aux questions que vous vous posez pour votre fille meme si les symptômes et conséquences sont différentes pour chaque patient     

COMPLEXE DE CARNEY


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bonjour merci de m'avoir écrit. Pour l'instant ma petite fille va bien. Elle doit faire une échographie cardiaque mi aout et ensuite aller sur Paris pour voir un spécialiste. Pour vous je vois que vous avez eu beaucoup de soucis et voulais savoir comment s'était passée votre 1ère intervention cardiaque ? Et est-ce que vous travaillez ? Dans quel domaine ? Pour l'instant on ne s'est pas si sa maman a le syndrome également on attend les résultats et selon je ferai les tests aussi. C'est angoissant tout ça et c'est vrai que j'ai peur pour ma petite fille , qu'elle doit subir toutes sortes d'interventions et prendre toutes sortes de traitements. J'essaie de rester positive pour aider ma fille (sa maman) . Bonne soirée et bon courage pour la suite. Christine

COMPLEXE DE CARNEY


Posté le
bonjour je suis donc Stéphane j'ai 49 ans et je suis malade depuis 25 ans si votre petite fille et potentiellement atteinte d'un complexe de carney c'est a dire d'une acromégalie et de possible myxome aux oreillettes alors l'échographie cardiaque et effectivement le premier examen a effectuer ensuite pour l'acromégalie un simple test sanguin IGF1 contrôlera son système hormonale pour voir si elle n'a pas de dérèglement ce qui peut être provoquer par des adénomes hypophysaire et le troisièmes symptômes de cette maladie et l'apparition cutané de tache sur la peau moi je suis atteint de ces trois symptômes avec 4 récidives de myxomes aux oreillette avec trois récidives d'adénomes hypophysaire donc intervention a chaque fois mais surtout rassurez vous chaque cas et diffèrent pour exemple ma sœur et porteuse non déclaré pour ce qui est de ma vie malheureusement il y a eu des conséquences privées , professionnelle et sportive j'ai travailler a plein temps jusqu'à l'âge de 45 ans et depuis je suis reconnu travailleur handicapé et je travaille plus qu'à 50% CAR PHYSIQUEMENT cela est très compliqué et la médecine du travail me pousse à prendre la décision d'arrêter de travailler car ces multiples chirurgie et les séances de radiothérapies on provoquées chez moi une sévère insuffisance cardiaque je vous le répète chaque cas est diffèrent et si votre petite fille devait être atteinte sa jeunesse reste une force pour affronter cette maladie la chirurgie cardiaque reste une intervention impressionnante mais surtout très bien maitrisé je reste un cas mondiale exceptionnel avec autant de récidive ma maman atteinte de cette maladie n'a jamais eu de récidive de myxome après son intervention et n'a jamais eu d'adénomes hypophysaire et rien a la peau pourtant une thèse a était écrite sur moi et ma famille qui conclue que cette maladie est génétique avec des conséquences complètement disparate alors soyez optimiste pour votre petite fille soutenez votre famille dans c'est moments voila si vous avez d'autres interrogation je me tiens a votre disposition et pour ce qui est du traitement effectivement c'est pas facile depuis 20 ans je prends 10 médicaments journalier et j' ai une injection journalière d'hormone et une autre en plus tout les 15 jours mais c'est aussi parce que malheureusement j'ai cette maladie sous toute ces formes les plus sévères j'aimerai bien que vous me teniez au courant svp de l'avancé des examens de votre petite fille et si vous le désire je peux vous envoyer la thèse faite sur ma famille peut être pas de suite mais plus tard en fonction de l"evolution de votre petite fille merci stephane guichard 17600 le gua
COMPLEXE DE CARNEY


Posté le

bonsoir Stéphane Merci pour votre message. Ma petite fille a des tâches sur le visage depuis qu'elle est née et puis ça s'est amplifiée et maintenant aussi dans la bouche (Levres palais joues intérieures) et un peu sur le corps. C'est par rapport à ça que la dermatologue a fait faire des examens et qu'on a eu les résultats pour le complexe de carney. Mais elle n'a que 5ans 1/2 et on nous a dit qu'à la puberté ce serait plus compliqué. On verra .. Pour l'instant pas encore reçu les résultats pour sa maman. On verra bien. Et bientôt echo cardiaque... Pour vous je vois que ce n'est vraiment pas simple; je vous trouve courageux et très gentil de me proposer votre thèse. Ce serait avec plaisir mais comme vous dites j'attends un peu la suite car ça me stresse déjà pour elle et avec tout ce que je recherche et vois ça fait peur... Merci vraiment pour votre écoute. N'hésitez pas si vous avez envie de parler de vous confier ou de m'expliquer où vous en êtes j'en serai très contente. Bonne soirée. A très bientôt. Christine.  Sauzet 26

COMPLEXE DE CARNEY


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Bonjour,

 Je m'excuse de rentrer dans la discussion aussi tardivement, mais peux être mon témoignage vous sera utile.

 Je suis Cornélia 24 ans actuellement, atteinte de Complexe de Carney avec dysplasie surrénalienne pigmentaire micronodulaire primaire, j'ai développé un Syndrome de Cushing naturel dû à la dysplasie dons les effets ont eu du mal à ce résorbé des années après. Et j'ai commencé à développer une Acromégalie à partir de 19 ans (aux alentour) le taux d'hormone de croissance à commencer à doucement et petit à petit augmenté pour passer du seuil normal (200-280) à un seuil moins normal (530) vers mes 23 ans avant d'entamer des injections de somatuline ( tous les mois depuis 2019 ce qui a permis à mon taux d'hormones de croissance de redevenir normal, (moyennant quelque effet secondaire dû à l'injection pendant 5-7 mois) et de contenir une Acromégalie naissante et tous les symptômes qui vont avec.

 Ma maladie, c'est déclarer à mes 2 ans et demi, car j'ai arrêté de grandir alors que mon frère jumeau (heureusement, il n'a rien) continuait à grandir, ce qui a alerté mes parents depuis lors, j'ai été suivie à l'hôpital pour enfant puis pour adulte à mes 18 ans.

 J'ai été opéré du cœur pour un myxome (de 10 mm de diamètre) du ventricule droit à presque 8 ans, puis une surrénaléctomie bilatérale (on m'a enlevé mes 2 surrénales, car il produisait beaucoup trop) à mes 12 ans à partir duquel je suis passé en médicament à vie (hydrocortisone et flucortac pour remplacer mon cortisol et l'aldostérone de mes surrénales désormais absent), puis opéré pour un schannowme mélanotique à la lèvre à mes 19 ans et quelques mois après (toujours à 19ans) une opération du sein pour un Schwannome mélanotique qui grandissait beaucoup, et cela permettait d'éviter un éventuel cancer. Manque de chance d'après mes dernières IRM, j'ai beaucoup de Schwannome dans les deux seins, néanmoins les Schwannome et myxome sont bénin et à part ceux mal placé (dans le cœur, le dos, etc....) et moins esthétique (la lèvre, le front) ils seront plus souvent surveillés qu'opérés (ce qui évite de passer au bloc tous les 2 jours, ce qui est fort pratique). J'ai commencé à avoir des Injections tous les mois à mes 23 ans, car on avait décelé un adénome hypophysaire (2 mm) apparu à cause de mon taux d'hormone de croissance trop élevé.

 Comme l'a dit Stéphane chaque complexe de Carney et différent et ma mère qui aussi cette maladie n'a pas du tout les mêmes symptômes que moi ou ceux de Stéphane et probablement que votre petite fille.

 Vous semblez inquiète des "taches" de votre petite fille, mais pour en avoir moi-même partout, plein le visage, dans le blanc de l'œil, dans les pupilles à l'intérieur de la paupière, tout autour des yeux, sur les lèvres, le nez, l'oreille (la TOTAL ;) ) les bras, les jambes, dans le nombril, probablement le dos (mais comme je ne les vois pas) elle sont absolument inoffensive et bénigne. Elles ne m'ont jamais rien provoqué, elles sont justes là à faire déco et faire leur vie, certaine apparaisse d'autre disparaisse sens plus de cérémonie. Les médecins, dermatologue et autres professionnelles de la santé sont peu habitués à ces taches et prenne souvent peur, et heureusement, car cela permet de dépister un Complex de Carney, mais sinon il n'y a rien d'inquiétant dedans (mon dermatologue s'amuse à en faire la chasse pour les répertorier).

 Pour vous donner l'explication de ces grains de beauté, cela vous permettra de les "chasser" avec votre petite fille, les noirs très très foncés sont des lentigines, les naevus (terme médical pour désigner les grains de beauté) sont souvent marron clair à foncer, vous pouvez en trouver des bleus, personnellement j'en ai même eu un vert claire discret sous l'œil un certain temps qui est apparue et à disparue comme il était venu. Les couleurs de tous ces grains de beauté sont dues à la profondeur de la peau où il se trouve, vous pouvez donc en avoir de couleurs différentes en fonction de la profondeur atteinte.

 Pour moi, les grains de beauté sont le seul point positif de cette maladie, on m'a beaucoup complimenté (familles, amie, inconnue) l'enfant, et même maintenant sur elles et sur la beauté qu'elles me donnaient et j'en étais et en suis toujours très fière. Si néanmoins votre petite fille complexe à ce sujet quand elle sera plus grande, elle pourra se les faire enlever par laser, je ne connais pas plus les détails, car j'ai refusé net, mais vous pourrez toujours avoir cette option pour plus tard (si la science n'aura pas tellement avancé d'ici-là, que ce sera juste une crème à mettre quand elle sera plus grande) mais je lui conseillerais de garder ces incroyables grains de beauté car ils rendent unique.

 Si je puis vous rassuré, actuellement le Complexe de Carney, même s'il est une maladie orpheline rare est connu et donc à partir du moment où vous êtes dépisté vous serez suivie à vie ce qui lui permettra d'éviter une partie des peine de Stéphane et des miennes, et vous n'aurez jamais de grosse mauvaise surprise (sauf pour les myxomes cardiaques) car n'oubliez pas la science avance, comme Stéphane le disait même si les opérations du cœur font toujours peur à entendre elles sont bien maîtrisé et suivie, pareille pour beaucoup d'autre opération. De même les cicatrices de ces opérations sont maintenant moins visibles (voir invisible) et plus petite, pour les plus grosses, elles cicatrisent mieux et devienne plus discrète avec l'âge (si vous bronzez par-dessus, sauf la 1ere année bien sûr, on y voit que du feux).

 Si vous avez besoin d'autres informations ou d'expérience sur le sujet ou juste besoin de discuter dite le moi.

(Mes excuses pour les fautes d'orthographe, je suis dyslexique.)

Cornélia  94