XLH et croissance : pourquoi l’hypophosphatémie liée à l’X peut ralentir la croissance

Comment l’XLH affecte-t-elle la croissance des os ?

Le rôle du phosphate dans la croissance osseuse

La croissance des os chez l’enfant repose sur un processus complexe appelé minéralisation osseuse. Pour se développer correctement, les os ont besoin de plusieurs éléments essentiels, dont le calcium et le phosphate.

Le phosphate joue un rôle particulièrement important dans la solidité et la structure des os. Il participe à la formation du tissu osseux et permet aux os de se renforcer au fur et à mesure de la croissance.

Dans l’hypophosphatémie liée à l’X (XLH), l’organisme élimine une quantité excessive de phosphate dans les urines. Cette perte chronique empêche le maintien d’un taux normal de phosphate dans le sang. Les os reçoivent alors moins de phosphate qu’ils n’en ont besoin pour se minéraliser correctement.

Le défaut de minéralisation dans l’XLH

Lorsque les os manquent de phosphate, leur structure devient plus fragile. Chez l’enfant, dont le squelette est en pleine croissance, ce défaut de minéralisation peut perturber le développement normal des os.

Ce phénomène est appelé rachitisme hypophosphatémique, une forme de rachitisme liée non pas à un manque de vitamine D, mais à un trouble du métabolisme du phosphate. Les os deviennent alors plus souples et peuvent se déformer sous le poids du corps.

Ce mécanisme explique en grande partie les déformations osseuses et le ralentissement de la croissance observés chez certains enfants atteints d’XLH.

Retard de croissance chez l’enfant atteint d’XLH

Les premiers signes observés dans l’enfance

Le retard de croissance est l’un des signes fréquents de l’hypophosphatémie liée à l’X. Les premiers indices peuvent apparaître dès les premières années de vie, souvent entre 1 et 2 ans.

Les parents ou les professionnels de santé peuvent remarquer que l’enfant grandit moins vite que les autres enfants de son âge. La croissance peut sembler ralentir progressivement, et l’enfant peut se situer en dessous des courbes de croissance habituelles.

Ce retard de croissance s’accompagne parfois d’autres manifestations de la maladie, comme :

• des jambes arquées ou d’autres déformations des membres inférieurs
• une démarche inhabituelle
• une fatigue ou une faiblesse musculaire

La combinaison de ces signes peut amener les médecins à rechercher une cause osseuse ou métabolique.

Petite taille et évolution de la croissance

Lorsque l’XLH n’est pas diagnostiquée ou traitée suffisamment tôt, la croissance de l’enfant peut rester durablement affectée. À l’âge adulte, certaines personnes atteintes de la maladie présentent ainsi une petite taille liée au ralentissement de la croissance pendant l’enfance.

Toutefois, l’évolution peut varier d’une personne à l’autre. Certaines formes de la maladie sont plus modérées, et la croissance peut être moins impactée.

Croissance et traitement de l’XLH

Pourquoi un traitement précoce est important

Un diagnostic précoce de l’hypophosphatémie liée à l’X permet de mettre en place un traitement adapté dès l’enfance. L’objectif du traitement est d’améliorer la minéralisation des os et de soutenir la croissance.

La prise en charge repose généralement sur une supplémentation en phosphate associée à de la vitamine D active. Dans certains cas, un traitement plus récent, le burosumab, peut également être proposé.

En corrigeant le déficit en phosphate, ces traitements contribuent à améliorer la solidité des os et à limiter certaines déformations.

L’évolution de la croissance avec la prise en charge

Grâce au suivi médical et aux traitements disponibles, la croissance des enfants atteints d’XLH peut être améliorée. Un suivi régulier permet d’évaluer la croissance et d’adapter la prise en charge si nécessaire.

Les médecins surveillent notamment la taille de l’enfant, l’évolution des déformations osseuses et les paramètres biologiques liés au métabolisme du phosphate.

Une prise en charge précoce et adaptée contribue ainsi à améliorer la croissance, la santé osseuse et la qualité de vie des enfants atteints d’hypophosphatémie liée à l’X.

Pour aller plus loin

Pour comprendre les causes, les symptômes et les traitements de cette maladie rare, vous pouvez également consulter notre fiche complète consacrée à l’hypophosphatémie liée à l’X (XLH).

Vous pouvez aussi découvrir nos autres articles dédiés aux différents aspects de la maladie, ainsi que rejoindre le forum Carenity pour échanger avec d’autres patients et proches concernés par l’XLH.

Dernière mise à jour : 04/03/2026