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Le rachitisme vitamino-résistant hypophosphatémique (RVRH) est une appellation médicale ancienne qui peut encore apparaître dans certains diagnostics, documents médicaux ou recherches en ligne. Ce terme désigne une forme particulière de rachitisme qui ne répond pas à une supplémentation classique en vitamine D.
Aujourd’hui, cette dénomination est progressivement remplacée par des termes plus précis, notamment celui d’hypophosphatémie liée à l’X (XLH). Il s'agit de la forme génétique de rachitisme la plus fréquente.
Qu’est-ce que le rachitisme vitamino-résistant hypophosphatémique (RVRH) ?
Le rachitisme est une maladie qui affecte la minéralisation des os chez l’enfant, entraînant des anomalies du squelette en croissance.
Dans la majorité des cas, il est lié à une carence en vitamine D et se corrige grâce à une supplémentation adaptée. Cependant, dans certaines situations, les symptômes persistent malgré un apport suffisant en vitamine D. On parle alors de rachitisme vitamino-résistant hypophosphatémique.
Le terme “hypophosphatémique” précise que cette forme de rachitisme est associée à un taux anormalement bas de phosphate dans le sang, un élément essentiel à la solidité osseuse.
Quels sont les symptômes du RVRH ?
Le rachitisme vitamino-résistant hypophosphatémique peut se manifester dès l’enfance, souvent au moment de l’apprentissage de la marche.
Les signes les plus fréquents incluent des déformations des membres inférieurs, notamment des jambes arquées en O ou en X, ainsi qu’un ralentissement de la croissance. Certains enfants peuvent également présenter des douleurs osseuses ou musculaires, une fatigue inhabituelle, des abcès dentaires ou des difficultés motrices.
Chez les adultes, lorsque la maladie n’a pas été diagnostiquée dans l’enfance, les manifestations peuvent évoluer vers des douleurs chroniques, des fragilités osseuses, des problèmes dentaires à répétition ou des problèmes articulaires.
Quelles sont les causes du rachitisme vitamino-résistant hypophosphatémique ?
Contrairement au rachitisme classique, le RVRH n’est pas causé par un manque de vitamine D.
Il est généralement lié à un trouble du métabolisme du phosphate. L’organisme élimine trop de phosphate par les reins, ce qui empêche une bonne minéralisation des os.
Dans la majorité des cas, cette anomalie est d’origine génétique.
Pourquoi parle-t-on aujourd’hui d’hypophosphatémie liée à l’X (XLH) ?
Le terme rachitisme vitamino-résistant hypophosphatémique (RVRH) est aujourd’hui considéré comme une appellation historique.
Les avancées médicales ont permis d’identifier plus précisément les causes de cette maladie. Elle est désormais appelée hypophosphatémie liée à l’X (XLH), une maladie génétique rare.
Ainsi, dans la pratique actuelle, lorsqu’un diagnostic de RVRH est évoqué, il correspond très souvent à une XLH.
Quel est le lien entre RVRH et XLH ?
Le RVRH et l’XLH désignent la même réalité médicale, mais à des époques différentes de la médecine.
Le terme RVRH mettait l’accent sur la résistance à la vitamine D, tandis que l’XLH décrit plus précisément l’origine génétique et le mécanisme de la maladie, notamment la perte de phosphate.
Aujourd’hui, le terme XLH est privilégié car il permet un diagnostic plus précis et une meilleure compréhension de la maladie.
Comment est posé le diagnostic ?
Le diagnostic repose sur plusieurs éléments, notamment l’observation des symptômes cliniques et des examens biologiques mettant en évidence une hypophosphatémie.
Dans certains cas, des examens génétiques peuvent être proposés afin de confirmer l’origine de la maladie.
Le parcours diagnostique peut parfois être long, en particulier lorsque les symptômes sont attribués à d’autres causes plus fréquentes.
Peut-on être concerné à l’âge adulte sans diagnostic préalable ?
Certaines personnes atteintes de rachitisme vitamino-résistant hypophosphatémique n’ont pas été diagnostiquées durant l’enfance.
À l’âge adulte, la maladie peut se manifester différemment, avec des douleurs osseuses persistantes, des fractures, des problèmes dentaires récurrents ou une fatigue chronique. Ces signes peuvent rester longtemps inexpliqués.
Dans ce contexte, l’identification d’une hypophosphatémie peut parfois permettre de réorienter le diagnostic.
Quand s’interroger face à des symptômes évocateurs ?
Certains signes peuvent amener à approfondir les investigations, notamment lorsque des déformations osseuses apparaissent dès l’enfance ou que des douleurs persistantes ne trouvent pas d’explication claire.
Une absence d’amélioration malgré une supplémentation en vitamine D peut également constituer un élément d’alerte.
Sans être spécifique, l’association de plusieurs de ces symptômes peut justifier un avis médical et des examens complémentaires.
Pour aller plus loin
Pour comprendre les causes, les symptômes et les traitements de cette maladie rare, vous pouvez également consulter notre fiche complète consacrée à l’hypophosphatémie liée à l’X (XLH).
Vous pouvez aussi rejoindre le forum Carenity pour échanger avec d’autres patients et proches concernés par l’XLH.
FAQ – Rachitisme vitamino-résistant hypophosphatémique
Le rachitisme vitamino-résistant est-il une maladie rare ?
Oui, il s’agit d’une forme rare de rachitisme, souvent liée à une cause génétique comme l’hypophosphatémie liée à l’X (XLH).
Quelle est la différence entre RVRH et XLH ?
Le RVRH est une ancienne appellation. Aujourd’hui, on parle principalement d’XLH pour désigner cette maladie de manière plus précise.
Le rachitisme vitamino-résistant peut-il apparaître chez l’adulte ?
La maladie débute généralement dans l’enfance, mais elle peut être diagnostiquée tardivement à l’âge adulte.
Une supplémentation en vitamine D est-elle efficace ?
Dans cette forme de rachitisme, la vitamine D seule ne permet généralement pas de corriger les anomalies.
Dernière mise à jour : 24/03/2026
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