Comment avez-vous découvert votre diagnostic d’XLH et à quel âge ?

@VictorineàParis Bonjour 🙂

Pour ma part j’ai été diagnostiquée assez tôt car ma mère est aussi porteuse de l’XLH, donc les médecins ont rapidement surveillé ça chez moi. Je pense que ça m’a évité une longue errance médicale, même si quand on est enfant on comprend pas forcément tout ce que ça implique pour plus tard.

Avec le recul, j’aurais aimé qu’on m’explique davantage l’impact possible à l’âge adulte, la fatigue, les douleurs ou même le côté mental de vivre avec une maladie chronique. On parle beaucoup des os et des traitements, mais moins du quotidien je trouve.

@VanilleCaramel Bonjour @VanilleCaramel 🙂

Je comprends totalement ce que vous voulez dire. Même quand le diagnostic est posé tôt, on ne prépare pas forcément à tout ce qu’il y a autour de la maladie au quotidien.

Moi aussi, avec le temps, je me rends compte que le plus difficile n’est pas toujours “visible”. La fatigue permanente, le fait de devoir gérer son énergie, adapter ses activités, parfois renoncer à certaines choses… mentalement ça peut être lourd. Et c’est vrai qu’on parle souvent surtout des os ou des traitements, alors qu’il y a tout le reste autour.

Je trouve aussi qu’enfant, on essaie souvent de “faire comme tout le monde”, parfois sans vraiment comprendre pourquoi certaines choses nous demandent plus d’efforts. Personnellement, j’ai eu une enfance assez surprotégée, donc trouver le bon équilibre n’a pas toujours été simple non plus en grandissant.

Avec les années, j’apprends surtout à mieux écouter mes limites et à moins culpabiliser quand la fatigue est trop présente. Ce n’est pas évident tous les jours, mais ça aide un peu 🙂