Plusieurs personnes dans la famille avec des jambes arquées ou des problèmes osseux : avez-vous fait le lien avec l’XLH ?

@g.annie

Bonjour Annie

Vous avez point pour point le même parcours que moi 😂Vous ne précisez pas votre âge actuel.

-Avez‑vous la PTH ou les phosphatases alcalines élevées ?

-Avez‑vous eu des abcès dentaires ou des problèmes d’oreille ?

Êtes‑vous suivie par le Dr Bacchetta à l’Hôpital Femme‑Mère‑Enfant de Lyon ?

Merci infiniment pour votre témoignage.

@Raben7 Bonjour,

Pour répondre à vos questions j'ai 71 ans dans quelques jours. Les phosphotases alcalines sont légèrement élevées et la PTH est 1,5 fois plus élevée que la normale supérieure. On m'a enlevé une glande parathormone en 2018 mais le taux est resté élevé malgré tout, preuve que la chirurgie dans ce cas ne sert à rien. Je suis suivie à LYON SUD par le Pr Confavreux, en lien aussi avec l'hôpital Edouard Herriot. Je n'ai pas de problème dentaire particulier, par contre au niveau auditif, j'ai une surdité et suis appareillée depuis 5 ans, ce qui améliore bien.

Et vous, quel âge avez-vous ? Est-ce que vous pouvez travailler avec cette maladie ? Pour ma part, cela ne m'a pas empêché d'avoir une vie professionnelle durant 48 ans, mais avec un poste de travail assis (j'étais comptable).

Parallèlement, je me soigne avec des méthodes naturelles (compléments alimentaires pour le renforcement des os ) et je fais du yoga presque tous les jours, ce qui améliore considérablement ma mobilité et la souplesse.

Si vous voulez bien me dire quel est votre traitement pour l'XLH.

Merci pour votre témoignage. Belle journée à vous

@g.annie Re bonjour je suis né dans les années 60, j'ai été suivi à Paris par le doct Balsan. J'étais dans l'informatique. J'ai longtemps pris du Phosphoneuros/alfacidiol mais il semblerait que c'est cela qui fait monter ma PTH. Je ne prend plus rien car j'ais des douleurs aux reins mais je pense que le couple Rocaltrol/Phosphore Sandoz aurait été plus adapté pour ma situation mais je ne supporter pas le gout.

Comme vous je ne voulait pas prendre le burosumab, mais j'ais plus le choix car je suis entrain de me déminéraliser lentement. Les problème d'oreille sont dans les graves ou les aigus et combien avez vous payer votre appareil ? Quels sont ces compléments alimentaires pour le renforcement des os, j'ai des informations sur le Cadmium et le Fer qui agiraient sur le phosphate ?

Etes vous membre d'une association ?

Au plaisir de vous relire

@Raben7 Re-bonjour,

Je prends aussi du Phosphoneuros et du UN ALFA; auparavant j'avais le ROCALTROL et le PHOSPHONEUROS jusqu'en 2014. Puis avec la dégradation de mon état par la PTH élevée et des fractures de fatigue, tout a été arrêté ; en 2018 ablation d'une glande parathyroïde et mise en place du traitement actuel. Pour vous habituer au PHOSPHONEUROS je vous conseille de le diluer dans 1 litre d'eau que vous buvez tout au long de la journée ; cela a un goût acidulé qui n'est pas mauvais du tout. C'est ce que j'ai toujours fait. Les compléments alimentaires que je prends me sont prescrits par un naturopathe ; ils sont en vente aux laboratoires FENIOUX, fabricant à CHATEAUROUX et seulement délivrés sur prescription. Il s'agit de BAMBOU TABASHIR et de ARTICONCEPT.

En ce qui concerne les appareils auditifs, j'ai pris les gratuits sans reste à charge ; ils sont très bien.

Je ne suis pas membre d'une association, sauf celle d'un club de yoga.

Je pense qu'il ne faut pas vous désespérer, il y a toujours une solution. Si vous le pouvez, faites de la marche sans forcer et des renforcements musculaires (kinésithérapie ou gymnastique douce).

Au plaisir d'avoir de vos nouvelles.

@Raben7 Bonjour

C’est impressionnant de voir à quel point les situations peuvent être différentes d’une personne à l’autre.

De mon côté, pour Logan, nous n’avons pas non plus d’antécédents connus dans la famille, donc ça a été une surprise pour nous aussi au moment du diagnostic. Au début, on ne comprend pas vraiment d’où ça peut venir.

C’est intéressant ce que vous partagez sur les formes et les cas familiaux, on se rend compte que cette maladie peut vraiment avoir des profils très variés.

Bonne journée 🌿

@MamandeLogan Bonjour la mère de Logan ;-)

J'aime bien ce prénom, car c'était le héro de ma série préférée quand j'étais dans un centre de rééducations de la croix rouge en région parisienne dans le Val d'Oise ; Le héros de L’Âge de cristal (Logan’s Run en VO) s’appelle Logan 5 !

A l'époque la XLH était classée dans la catégorie des maladies de la croissance (Rachitismes/Pédiatrie) ensuite elle était classée dans les maladies osseuses constitutionnelles (Ostéomalacie/Rhumatologie). Ensuite elle fut classée comme étant un trouble du métabolisme (Diabète phosphaté/Endocrinologie) Enfin elle est reconnue comme maladie génétique du phosphate (XLH).
C'est ce "LIEN" avec l'hypophosphatémie qui produits différents symptômes variables d'une personne à l'autre. Car le phosphore participe à tous les processus cellulaires du corps. Sur 100 % du phosphate total du corps :

85 % → Os et dents (minéral)
14 % → Cellules (ATP, membranes, ADN, ARN)
1 % → Sang et liquides extracellulaires (phosphorémie)

Ce sont ces 14 % de phosphate intracellulaire qui font aujourd’hui l’objet de nouvelles recherches, afin de comprendre comment un déficit précoce — durant les premières années de vie — peut influencer d’autres systèmes de l’organisme, en particulier les fonctions musculaires et vestibulaires (ORL).

Bonne journée !

@Raben7 Bonjour 😊

Merci pour votre message, et pour l’anecdote sur le prénom Logan, je ne connaissais pas du tout !

C’est vraiment intéressant tout ce que vous expliquez, notamment sur l’évolution de la maladie et le rôle du phosphate. Ça aide à mieux comprendre certaines choses qu’on observe au quotidien sans forcément savoir les expliquer.

Franchement, avec toutes les connaissances que vous avez, vous devriez peut-être témoigner pour Carenity 🙂 Il y a déjà pas mal de témoignages dans le Magazine Santé, et je pense que le vôtre pourrait vraiment apporter quelque chose.

Merci encore pour vos partages 🙂

Bonne journée 🌿