Errance diagnostique dans l’XLH : combien de temps avant le diagnostic ?

Bonjour Candice 🌿

Pour Logan, je dirais que le parcours n’a pas été extrêmement long, mais il y a quand même eu une période de questionnement au début. J’avais remarqué qu’il ne grandissait pas comme les autres enfants, qu’il avait les jambes arquées et qu’il se plaignait de douleurs.

Au départ, on pense facilement à quelque chose de “classique”, et je crois qu’on nous a surtout parlé de croissance ou de choses pas forcément inquiétantes. Mais comme les signes persistaient, on a continué à chercher.

Nous avons consulté plusieurs professionnels, et le fait d’être en région parisienne nous a beaucoup aidés, notamment avec l’accès à un centre spécialisé. C’est là que les choses se sont accélérées et que le diagnostic de XLH a pu être posé.

Avec le recul, même si ça n’a pas duré des années, je comprends ce que vous appelez l’errance diagnostique, parce qu’au début on tâtonne, on doute, et on ne met pas tout de suite tous les symptômes ensemble.

Aujourd’hui, je me dis que le fait d’avoir insisté et d’avoir été bien entourés médicalement a vraiment fait la différence.

Bon courage à toutes les familles en cours de diagnostic 💙

Bonjour 🙂

Pour ma part, il y a eu une vraie errance avant le diagnostic. Pendant longtemps, mes douleurs et mes difficultés ont été mises sur le compte d’un accident de voiture que j’ai eu quand j’étais bébé. Les médecins pensaient surtout à des problèmes de colonne vertébrale ou de vertèbres liés à l’impact.

Du coup, personne ne faisait vraiment le lien avec une maladie rare comme l’XLH. C’est finalement une prise de sang qui a permis de comprendre qu’il y avait autre chose, et de poser le diagnostic.

Avec le recul, certains signes étaient pourtant présents : la fatigue énorme, les douleurs dans les os, les problèmes dentaires… Mais quand on n’a pas le bon cadre, tout peut être interprété autrement.

Mettre enfin un nom sur la maladie a été un soulagement, même si ça ne règle pas tout. Ça permet au moins de mieux comprendre son corps, son parcours, et de ne plus se dire que c’est “normal” d’être tout le temps fatiguée ou douloureuse.