XLH : chirurgie dans l’enfance, quel suivi une fois adulte ?

Bonjour Bianca !
Avez-vous eu une chirurgie orthopédique pendant l’enfance ou l’adolescence ?
Oui plusieurs (tibias, fémurs ...)

Le lien avec l’XLH vous avait-il été clairement expliqué à l’époque ?
Non, c'est l'inverse qui s'est produit à savoir trop de prise de phosphore oral a augmenté la PTH qui a fait libérer le calcium dans les urines => fractures, fissures ...

Avez-vous été bien suivi(e) à l’âge adulte après ces opérations ?
J’ai dû tout reprendre depuis le début : récupérer mon dossier médical à l’hôpital, chercher des spécialistes à Paris, et reconstruire entièrement mon parcours. Il m’est même arrivé d’expliquer moi‑même la XLH à certains médecins : oui, on manque de phosphore, mais cela ne signifie pas qu’il faut en prendre comme traitement. Chez les personnes XLH, le phosphore peut agir comme un véritable poison : plus on en reçoit, plus l’effet inverse peut se produire.

C’est pour cela qu’un bilan des 24 heures doit être réalisé régulièrement — pendant 20ans j'en avait plus fait mais aujourd’hui chaque mois, alors qu’enfant, on le faisait chaque semaine.

Avec le recul, qu’est-ce qui aurait pu vous aider dans votre parcours ?
Obtenir le 100 % ALD devrait être simple et durable, sans avoir à le solliciter à nouveau après un certain délai — comme si la XLH pouvait disparaître d’elle‑même.

Si les soins dentaires avaient été pris en charge plus tôt, cela m’aurait évité des dizaines d’allers‑retours pour consulter un odontologue (train, métro, bus, marche…), pour finalement devoir extraire ces dents faute d’os suffisant dans la mâchoire. Passer des demi‑journées sur un fauteuil alors qu’on devrait être au travail à gagner sa vie… c’est aussi ça, une vie avec la XLH.

Et si j’avais pu bénéficier plus tôt des prothèses de hanche, j’aurais probablement pu continuer à travailler. Trouver un masseur‑kinésithérapeute en ville relevait presque de l’impossible. On ne demandait pourtant rien d’extraordinaire, juste un professionnel disponible. Alors faire ma rééducation à la maison est vite devenu une nécessité, faute de trouver un masseur‑kinésithérapeute disponible en ville. C’était loin d’être idéal et cela a certainement contribué à des complications par la suite. Heureusement, j’ai fini par rencontrer des professionnels exceptionnels à Paris pour les semelles et les chaussures orthopédiques.

Mais je me demande toujours comment font les personnes qui vivent en province, loin des grandes villes et de ces spécialistes 😥????