Jambes arquées chez l’enfant : comment avez-vous découvert l’hypophosphatémie liée à l’X (XLH) ?

Bonjour à toutes et à tous 🌿
Comment allez-vous aujourd'hui ?

Chez les jeunes enfants, les jambes arquées — aussi appelées jambes en O ou genu varum — sont souvent considérées comme une étape normale du développement. Dans la majorité des cas, elles disparaissent spontanément avec la croissance. Pourtant, lorsque cette déformation persiste après l’âge de 2 à 3 ans ou s’accompagne d’autres signes comme un retard de croissance, des douleurs osseuses ou une fatigue inhabituelle, il peut être utile d’en rechercher la cause.

Dans certains cas, les jambes arquées peuvent être liées à une maladie rare appelée hypophosphatémie liée à l’X (XLH), également connue sous le nom de rachitisme hypophosphatémique lié à l’X ou rachitisme vitamino-résistant. Cette maladie génétique affecte la régulation du phosphate dans l’organisme et peut entraîner une mauvaise minéralisation des os, responsable de déformations des membres inférieurs.

Pour certaines familles, ces signes peuvent passer inaperçus pendant plusieurs années avant que le diagnostic ne soit posé.

👉 Et vous ?

• Quels ont été les premiers signes observés chez votre enfant ?
• Les jambes arquées ont-elles été le premier symptôme remarqué ?
• Combien de temps a-t-il fallu avant que l’hypophosphatémie liée à l’X (XLH) soit diagnostiquée ?

Votre expérience peut aider d’autres familles à mieux comprendre les signes de la maladie.

Belle journée,
Candice de l'équipe Carenity