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La difficulté de diagnostiquer une maladie rare
Comme la maladie de Fabry est une pathologie peu commune et ses symptômes ne sont pas bien connus ou sont confondus avec les symptômes des autres maladies, son diagnostic est souvent retardé. Selon le Registre de la maladie de Fabry, les symptômes se manifestent pour la première fois chez les enfants âgés de 10,5 ans, tandis que le diagnostic n’est confirmé qu’à l’âge de 28,5 ans.Les symptômes pouvant signifier la maladie de Fabry
• Brûlures dans les mains et les pieds
• Épisodes de douleur intense (« Crise de Fabry »)
• Symptômes gastro-intestinaux
• Fatigue
• Intolérance à la chaleur ou au froid
• Transpiration diminuée (hypohidrose) ou absence de transpiration (anhidrose)
• Peau d’abdomen irritée (angiokératomes)
• Perte d’audition ou bourdonnement d’oreille
• La cornée verticillée (normalement n’affecte pas la vision ; un ophtalmologue peut la détecter)
Le diagnostic de la maladie de Fabry
Une fois la maladie de Fabry soupçonnée, il est assez facile de la diagnostiquer. Les hommes peuvent d’habitude être diagnostiqués grâce au test sanguin qui mesure le taux de l’alpha-GAL. Les femmes, au contraire, peuvent avoir un taux de l’alpha-GAL tout à fait normal, mais être quand même porteuses du gène défectif. Dans ce cas, le test génétique est nécessaire pour confirmer le diagnostic.
L’importance des tests
La maladie de Fabry étant une maladie progressive, il est important d’intervenir le plus tôt possible. Si vous ou quelqu’un dans votre famille ressent les symptômes de la maladie de Fabry, votre médecin pourra vous conseiller si vous devez faire les tests nécessaires. Si quelqu’un dans votre famille élargie a été diagnostiqué avec la maladie de Fabry, un conseiller en génétique pourra vous aider à déterminer les risques d’être atteint par cette pathologie pour vous et vos enfants.Source : Fabry Community
Dernière mise à jour : 28/12/2017
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