Le syndrome de CANVAS
Définition du syndrome de CANVAS
Le syndrome de CANVAS, aussi appelé syndrome d'ataxie cérébelleuse avec vestibulopathie bilatérale, est une maladie neurologique peu courante qui affecte le système nerveux central et périphérique (le cerveau, la moelle épinière et les nerfs).
Depuis sa découverte en 2011, le syndrome de CANVAS est caractérisé par la présence simultanée de trois signes cliniques majeurs :
- Une ataxie cérébelleuse qui est une atteinte du cervelet, entrainant une incapacité à coordonner les mouvements volontaires comme prendre un objet, par exemple,
- Une neuropathie qui est un dysfonctionnement ou une lésion d'un ou plusieurs nerfs, impliquant un trouble de sensation,
- Une aréflexie vestibulaire qui est un problème associé à l'équilibre et aux réflexes lorsque le système vestibulaire situé dans l'oreille interne ne fonctionne pas normalement.
Les causes du syndrome de CANVAS
Le syndrome de CANVAS est une maladie génétique due à une modification du gène RFC1 AAGGG.
La transmission de la maladie est autosomique récessive, ce qui signifie que le gène responsable doit être hérité du père et de la mère pour se manifester chez l'enfant.
Les symptômes du syndrome de CANVAS
Les principaux signes de la maladie du CANVAS sont :
- L’ataxie cérébelleuse se manifeste par une démarche déséquilibrée, des chutes, une maladresse des mains, une dysarthrie (une difficulté de parole) ou une dysphagie (une difficulté à avaler),
- La neuropathie : l’atteinte neuronale touche aussi bien les nerfs sensoriels qu’autonomes :
- Les nerfs sensoriels sont les nerfs responsables de la douleur et du toucher. Les patients atteints du CANVAS peuvent avoir une perte de sensations, une sensation de picotements, des douleurs et des crampes.
- Les nerfs autonomes sont les nerfs en relation avec les organes internes comme les vaisseaux sanguins, l'estomac, les intestins, le foie, etc. Les patients atteints du CANVAS peuvent avoir une hypotension posturale, un dysfonctionnement érectile, un dysfonctionnement urinaire, une constipation chronique et/ou des diarrhées, des nausées, des vomissements ou des ballonnements après un petit repas, d’anhidrose (diminution importante de la transpiration) ou une transpiration accrue, une sécheresse de la bouche et des yeux.
- L’aréflexie vestibulaire : lorsque le système vestibulaire ne fonctionne pas normalement, on note une oscillopsie (une vision floue ou sautillante), et un nystagmus (un mouvement rythmique des yeux involontaire).
D'autres symptômes peuvent se manifester tels que :
- Une toux chronique,
- Le syndrome de Gougerot-Sjögren, une maladie auto-immune systémique peu fréquente qui se caractérise par une diminution des sécrétions de larmes et de salive.
Le diagnostic du syndrome de CANVAS
Le diagnostic est habituellement posé par un otologiste (un médecin spécialisé dans le traitement des maladies de l'oreille), un neurologue ou un ORL.
Les trois symptômes de CANVAS, à savoir l'ataxie cérébelleuse, la neuropathie et l'aréflexie vestibulaire, se manifestent progressivement au fil du temps. Le troisième symptôme peut survenir 10 ans après les premiers symptômes.
Dans la majorité des cas, le diagnostic est établi entre 50 et 60 ans. Depuis 2011, le médecin spécialiste attend la manifestation des trois signes cliniques caractéristiques du CANVAS pour pouvoir établir le diagnostic.
Dorénavant un test génétique permet d’identifier le gène RFC1 responsable du CANVAS. Les études ont montré que la modification du gène RFC1 a été identifiée chez 82% à 97% des individus présentant les symptômes du CANVAS complet.
Les autres tests utilisés pour le diagnostic sont :
- Un examen clinique des symptômes : le médecin interroge le patient sur la toux et le reflux gastro-œsophagien (RGO). Il réalise aussi des tests de marche et de coordination des mouvements.
- Un electroneuromyogramme (ENMG) : c’est un examen qui permet d'étudier la conduction nerveuse en enregistrant l'activité électrique des nerfs et des muscles.
- Une IRM cérébrale : il s'agit d'un examen d'exploration du cerveau qui permet de mettre en évidence un rétrécissement de certaines parties du cerveau en cas de positivité du CANVAS.
- Un bilan audio-vestibulaire : c’est un examen qui permet de mesurer les mouvements oculaires, rechercher un nystagmus.
Le traitement du syndrome de CANVAS
À l'heure actuelle, il n'existe aucun remède pour guérir le syndrome de CANVAS. Toutefois, un traitement précoce permet de préserver au maximum l’autonomie de la personne et prévenir certaines complications.
Voici quelques conseils que vous pouvez suivre au quotidien :
Gestion de la coordination des mouvements volontaires
- Pour maintenir vos capacités fonctionnelles, il est recommandé de pratiquer des exercices en collaboration avec un kinésithérapeute,
- Afin de préserver votre capacité à parler et à manger, n’hésitez pas à solliciter l'aide d’un orthophoniste,
- Pour préserver votre capacité à marcher, vous pouvez consulter un pédicure-podologue ou un orthoprothésiste pour vous accompagner dans les exercices de déambulation,
- Il existe des médicaments qui peuvent être utilisés pour contrôler les muscles, les fonctions urinaires ou les mouvements oculaires, vous pouvez en discuter avec votre médecin traitant.
Gestion de la douleur
Votre médecin peut vous prescrire certains médicaments (par exemple des antiépileptiques) pour soulager votre douleur.
D'autre part, il y a des associations comme l'Association Française contre les Neuropathies Périphériques (AFNP) qui mènent des actions d'éducation thérapeutique permettant de mieux comprendre et de mieux vivre avec la neuropathie.
Gestion de l’aréflexie vestibulaire (vertige, vision floue…)
- Afin de prévenir l'hypotension, il est important de rester hydraté, prendre les médicaments appropriés et de porter des bas élastiques,
- Il est important de ne pas prendre de médicaments sans avis médical, en particulier ceux qui aggravent les symptômes de CANVAS,
- Un ORL peut vous proposer des exercices appropriés pour améliorer le contrôle de l'oscillopsie et du nystagmus,
- Si vous ressentez le besoin d’être mieux entouré, vous pouvez rejoindre l’Association Française de Vestibulopathie Bilatérale Idiopathique (AFVBI) qui propose un accompagnement des patients.
Gestion du syndrome sec
- Votre médecin peut vous prescrire des substituts lacrymaux et salivaires pour votre sécheresse oculaire et buccale,
- Il est conseillé d’éviter les facteurs d’exacerbation de la sécheresse comme l’air conditionné, la fumée de tabac et le vent,
- Si vous travaillez sur un ordinateur, il est préférable de positionner l'écran plus bas que le niveau des yeux,
- Il est déconseillé de porter de lentilles de contact,
- Assurez-vous d'avoir une bonne hygiène bucco-dentaire et de bénéficier d'un suivi dentaire régulier,
- Vous pouvez stimuler votre sécrétion salivaire en consommant des chewing-gums sans sucre.
Gestion de la toux chronique
La kinésithérapie respiratoire peut vous aider à atténuer la toux chronique.
Gestion du risque de chute au quotidien
- Pour assurer votre sécurité, il est recommandé de revoir l'aménagement de votre domicile en installant des barres d'appui ou en supprimant les objets pouvant causer des chutes.
- Si vous envisagez d'utiliser un appareil d'assistance à la marche, il est préférable de consulter un ergothérapeute afin d'obtenir de l'aide et des conseils personnalisés en fonction de vos besoins.
Le syndrome CANVAS, Bibliothèque PFE
Pyruvate Carboxylase Deficiency, Wang D, De Vivo D
Publié le 18 janv. 2024
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