Fiche Neurofibromatose

La neurofibromatose de type 1, aussi appelée maladie de Von Recklinghausen, est une des maladies génétiques les plus fréquentes : elle touche environ 1 individu sur 4000.

Neurofibromatose de type 1

C’est une affection autosomique dominante, c’est-à-dire qu’il suffit qu’un seul allèle du gène soit muté pour que la maladie s’exprime. Ainsi, si un des deux parents transmet la mutation à son enfant, celui-ci sera atteint.

Cette maladie de la peau peut être d’intensité variable. Il existe des formes aigues de la neurofibromatose ainsi que des formes plus « légères ». L’évolution de la maladie reste imprévisible, ce qui rend le suivi de la maladie et la réalisation du diagnostic complexes.

La neurofibromatose est une maladie congénitale et ses symptômes se manifestent dès l’enfance. Les symptômes de cette maladie sont très variés selon les patients.

Les principaux symptômes de la neurofibromatose sont d’ordre cutané (la peau) :
- La principale caractéristique de la maladie est les taches appelées « taches couleur café au lait », qui sont bien visibles sur la peau. Elles sont en général au nombre de 6 environ et apparaissent vers l’âge de 1 an.
- Des taches lenticulaires localisées sous les bras et sur le cou sont aussi présentes. Ces taches ont un aspect proche des taches de rousseur.
- Des tumeurs nommées neurofibromes sont observées sur la peau. Elles sont souvent bénignes. Elles peuvent être localisées sur la peau (cutané) ou sous la peau (sous-cutané). Le risque de cancer est plus élevé pour les neurofibromes sous-cutanés. Si leur dimension s’accroît ou s’ils sont douloureux, il est important d’aller voir un spécialiste.

Un des symptômes important de la neurofibromatose, outre les affections cutanées, est les troubles neurologiques avec le développement de tumeurs qui lui sont associées.

- Les tumeurs touchant au système nerveux sont par exemple les tumeurs cérébrales. Les conséquences de la neurofibromatose peuvent dans les cas les plus graves être un retard mental ou des difficultés d’apprentissage.
- Il peut aussi y avoir des tumeurs de certains nerfs dont notamment celle du nerf optique. Les gliomes des voies optiques sont ainsi un type de tumeurs cérébrales peu commun. Leur prévalence est observée en particulier chez les jeunes enfants ayant une neurofibromatose de type 1. Dans 50% des cas, ces tumeurs sont asymptomatiques (sans symptômes). Néanmoins, elles peuvent provoquer des troubles de la vision.
- Enfin, ces tumeurs peuvent parfois se développer sur les racines nerveuses issues de la moelle épinière. Des problèmes de motricité peuvent alors en découler.

D’autres symptômes peuvent aussi survenir. Ainsi, les tumeurs viscérales peuvent apparaître au niveau de l’appareil digestif, entre les poumons ou encore sur la vessie.

Des modifications du squelette (tumeurs osseuses comme la pseudarthrose, la scoliose) ainsi que des adénomes endocriniens (tumeur bénigne qui se développe sur les glandes endocrines) et des affections vasculaires (vaisseaux sanguins, artère rénale) pouvant amener à une hypertension artérielle sont aussi d’éventuels symptômes de la neurofibromatose.

Néanmoins, dans la plupart des cas, la neurofibromatose reste surtout une maladie avec des symptômes cutanés et quelques tumeurs bénignes. Les manifestations aigues avec des symptômes sévères ne concernent que 15% des malades. Les tumeurs sont donc en général bénignes.

En savoir plus sur la maladie de Von Recklinghausen

La maladie de la neurofibromatose est une maladie dont la cause est d’ordre génétique. La mutation du gène NF1, situé sur le chromosome 17, est responsable de la maladie. La fonction de ce gène, en temps normal, est de supprimer les tumeurs via la création de la protéine neurofibromine. Suite à sa mutation, des tumeurs, en majorité bénignes, vont se créer.

Cependant, les mutations possibles de ce gène NF1 sont très variées. La maladie de la neurofibromatose peut avoir divers degrés d’intensité et de sévérité selon les familles. Ainsi, bien que le gène responsable de la mutation ait été identifié, les spécialistes ne peuvent pas prévoir sous quelle forme la maladie s’exprimera (gravité, intensité).

Une hypothèse selon laquelle d’autres gènes interviendraient dans cette maladie a été soulevée. Ils seraient responsables de la diversité des formes de la neurofibromatose. A ce jour, ces gènes modificateurs n’ont pas été identifiés.

Traitement de la neurofibromatose de type 1

Il n’y a pas de traitement spécifique pour soigner les symptômes de la neurofibromatose. Un traitement sera nécessaire seulement dans le cas d’une aggravation des symptômes.

Dans le but d’éviter les complications éventuelles de la neurofibromatose, un suivi médical sera établi. Pour les enfants un suivi annuel est préconisé, alors que pour les adultes un suivi biannuel peut suffire.

Des professionnels de santé spécialisés aident à la prise en charge des complications de la neurofibromatose. Par exemple, l’orthophoniste accompagne les enfants pour pallier à leur retard d’apprentissage. La chimiothérapie sera proposée pour faire face aux gliomes des voies optiques qui entrainent des troubles visuels.

Enfin, même si elles ne sont pas nocives, les manifestations cutanées de la neurofibromatose sont difficiles à accepter car inesthétiques. Un soutien psychologique et parfois même une intervention chirurgicale pour supprimer ou atténuer leur visibilité seront recommandés.

Sources : Orphanet, Neurofibromastose

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31/07/2017 à 14:35

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29/07/2017 à 09:51

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