Symptômes de la maladie de Fabry

Une grande partie des symptômes de la maladie de Fabry n’est pas spécifique à celle-ci et peut concerner d’autres pathologies, ce qui rend le diagnostic difficile.

Comment reconnaître la maladie de Fabry ?

Les symptômes peuvent varier d’une personne à l’autre,  et chaque patient peut avoir tous ou quelques signes typiques de la maladie, ou bien ressentir les différents symptômes à différents moments de la vie. Il est donc important de parler avec votre médecin des signes et des facteurs de risque de la maladie, mais aussi de déterminer si un membre de votre famille a eu ou est soupçonné d’avoir la maladie de Fabry.

Les symptômes de la maladie de Fabry

La plupart des symptômes de la maladie de Fabry peut être associée à l’accumulation de globotriaosylcéramide GL-3 et aux dégâts éventuels apportés aux tissus corporels.

En voici les symptômes principaux :
-    Douleurs et brûlures aux mains et aux pieds
-    Fatigue
-    Transpiration réduite
-    Tolérance basse pour l’exercice physique
-    Angiokératomes (lésions de la peau)
-    Anormalités des yeux qui normalement n’affectent pas la vision (tels que la cornée verticillée)
-    Problèmes gastro-intestinaux (douleur après les repas, vomissements, diarrhée, nausées)
-    Problèmes cardiaques (cœur agrandi, mauvais fonctionnement des valves cardiaques, rythme cardiaque irrégulier, crise cardiaque, insuffisance cardiaque)
-    Problèmes rénaux
-    Problèmes psychologiques et sociaux (faiblesse, maux de tête, vertiges, engourdissement)

Source : Fabry Community