Hémophilie A : définition, symptômes, diagnostic et traitements

Qu’est-ce que l’hémophilie A ?

L’hémophilie A est une maladie génétique rare qui affecte la coagulation du sang. Elle est causée par un déficit en facteur VIII, une protéine essentielle au processus de coagulation.

Chez les personnes atteintes d’hémophilie A, le sang met plus de temps à coaguler après une blessure. Cela peut entraîner des saignements prolongés ou spontanés, parfois dans les articulations ou les muscles.

L’hémophilie A est la forme la plus fréquente d’hémophilie, représentant environ 80 à 85 % des cas. Comme les autres formes d’hémophilie, elle est généralement héréditaire et liée au chromosome X, ce qui explique qu’elle touche principalement les hommes.

Grâce aux progrès des traitements, la prise en charge de l’hémophilie A s’est considérablement améliorée et permet aujourd’hui à de nombreux patients de mener une vie active et relativement normale.

Quels sont les symptômes de l’hémophilie A ?

Les symptômes de l’hémophilie A varient selon la sévérité du déficit en facteur VIII.

Les signes les plus fréquents sont :

• des saignements prolongés après une coupure ou une intervention médicale ;
• des ecchymoses fréquentes ;
• des saignements dans les articulations (hémarthroses), provoquant douleur et gonflement ;
• des saignements musculaires ;
• des saignements de nez fréquents.

Dans les formes sévères, des saignements spontanés peuvent survenir sans blessure apparente.

À long terme, les saignements répétés dans les articulations peuvent provoquer des lésions articulaires chroniques.

Quelles sont les causes de l’hémophilie A ?

L’hémophilie A est due à une mutation du gène F8, responsable de la production du facteur VIII.

Ce gène étant situé sur le chromosome X, la maladie est transmise selon un mode lié au chromosome X :

• les hommes porteurs du gène muté développent la maladie ;
• les femmes sont le plus souvent porteuses du gène et peuvent transmettre la maladie à leurs enfants.

Dans certains cas, la mutation apparaît spontanément, sans antécédent familial.

Comment diagnostiquer l’hémophilie A ?

Le diagnostic repose sur des analyses sanguines permettant d’évaluer la coagulation du sang.

Les examens incluent généralement :

• la mesure du taux de facteur VIII ;
• des tests de coagulation ;
• parfois un test génétique pour identifier la mutation.

Chez les familles à risque, un dépistage précoce peut être réalisé.

Quels sont les traitements de l’hémophilie A ?

La prise en charge de l’hémophilie A repose principalement sur le remplacement du facteur VIII manquant.

Deux stratégies thérapeutiques existent :

Traitement à la demande

Le facteur VIII est administré lors d’un saignement afin d’arrêter l’hémorragie.

Traitement prophylactique

Des injections régulières de facteur VIII permettent de prévenir les saignements.

De nouveaux traitements ont récemment été développés :

• facteurs VIII à demi-vie prolongée ;
• anticorps thérapeutiques qui reproduisent l’action du facteur VIII ;
• thérapie génique, encore en développement.

Vivre avec l’hémophilie A

Avec un suivi médical adapté, de nombreuses personnes atteintes d’hémophilie A peuvent mener une vie active.

La prise en charge inclut :

• un suivi régulier dans un centre spécialisé ;
• l’apprentissage de la gestion des saignements ;
• une activité physique adaptée pour protéger les articulations.

L’éducation thérapeutique et le soutien des proches jouent un rôle essentiel dans la gestion de la maladie.

FAQ : les questions fréquentes sur l’hémophilie A

Quelle est la différence entre hémophilie A et B ?

L’hémophilie A est causée par un déficit en facteur VIII, tandis que l’hémophilie B est liée à un déficit en facteur IX.

L’hémophilie A est-elle grave ?

La gravité dépend du taux de facteur VIII. Les formes sévères peuvent provoquer des saignements fréquents.

Peut-on guérir de l’hémophilie A ?

Il n’existe pas encore de guérison définitive, mais les traitements permettent de contrôler efficacement la maladie.

Dernière mise à jour : 05/03/2026