Les syndromes myélodysplasiques (SMD), échangeons !

@arianevivone 

Les syndromes myélodysplasiques (SMD) forment un ensemble de maladies caractérisées par la production insuffisante de cellules sanguines matures saines par la moelle osseuse. Les cellules sanguines immatures, appelées blastes, ne fonctionnent pas correctement. Elles s’accumulent dans la moelle osseuse et le sang. Il y a donc moins de globules rouges, de globules blancs et de plaquettes sains.

Les syndromes myélodysplasiques affectent habituellement les gens âgés. Ils apparaissent plus souvent chez l’homme que chez la femme.

Certaines personnes atteintes d’un syndrome myélodysplasique présentent un changement (mutation) dans le gène JAK2 (Janus kinase 2). Les personnes atteintes d’un syndrome myélodysplasique présentent souvent des changements dans certains chromosomes. Ce sont entre autres :

une délétion (perte) du bras q dans 1 ou plusieurs des chromosomes 5, 7 et 20;
une délétion complète du chromosome 5 ou 7;
une copie supplémentaire du chromosome 8.
 

Quand le syndrome myélodysplasique apparaît sans raison connue, on parle alors de syndrome myélodysplasique de novo.

Les syndromes myélodysplasiques peuvent évoluer en leucémie aiguë myéloblastique (LAM) chez environ le tiers des personnes.

Auparavant, les syndromes myélodysplasiques étaient classés comme une maladie à faible potentiel carcinogène et étaient appelés préleucémies. Maintenant qu’on en sait davantage sur les syndromes myélodysplasiques, on les considère comme une forme de cancer.
Facteurs de risque
Un facteur de risque est quelque chose, comme un comportement, une substance ou un état, qui accroît le risque d’apparition d’une maladie. La plupart des maladies sont attribuables à de nombreux facteurs de risque.

On ne sait pas ce qui cause les syndromes myélodysplasiques, mais on a établi un lien entre les facteurs suivants et une hausse du risque d’apparition d’un syndrome myélodysplasique :

une exposition à une forte dose de radiation émise par l’explosion d’une bombe atomique ou un accident de réacteur nucléaire
certains troublesgénétiques 
 
comme l’anémie de Fanconi, la neurofibromatose de type 1 (maladie de von Recklinghausen), le syndrome de Shwachman-Diamond, l’anémie de Blackfan-Diamond et la dyskératose congénitale
au travail, une exposition à long terme au benzène, aux produits pétroliers, aux engrais, aux pesticides ou à des substances chimiques utilisées dans l’industrie du caoutchouc
l’usage de la cigarette
 

Être traité pour certains types de cancer peut aussi accroître votre risque d’avoir un syndrome myélodysplasique. On parle entre autres du lymphome hodgkinien, du lymphome non hodgkinien (LNH), du myélome multiple, du cancer du sein, du cancer du testicule et de la leucémie aiguë lymphoblastique (LAL) chez l’enfant.

Recevoir des traitements spécifiques peut aussi accroître le risque d’apparition d’un syndrome myélodysplasique dont :

une chimiothérapie à base de certains médicaments (seul un faible pourcentage de gens qui reçoivent ces médicaments sera atteint d’un syndrome myélodysplasique);
une radiothérapie (le risque augmente si on a également administré une chimiothérapie);
une greffe de cellules souchesautologue 
 
.
 
Symptômes
Il est possible que les syndromes myélodysplasiques ne causent aucun signe ni symptôme aux tout premiers stades de la maladie. Certaines personnes peuvent éprouver des symptômes légers qui s’aggravent avec le temps.

Les symptômes qui se manifestent dépendent du type de cellule sanguine le plus affecté. Chez bien des personnes atteintes d’un syndrome myélodysplasique, le nombre de globules rouges est faible (anémie). Un nombre peu élevé de globules blancs (neutropénie), de plaquettes (thrombocytopénie) ou des deux peut aussi signifier que vous êtes atteint d’un syndrome myélodysplasique.

D’autres affections médicales peuvent causer les mêmes symptômes que les syndromes myélodysplasiques. Consultez votre médecin si vous éprouvez ces symptômes :

fièvre
infections fréquentes
tendance aux ecchymoses et aux saignements
fatigue
pâleur
essoufflement
sensation générale d’inconfort ou de maladie (malaise)
malaise ou sensation de plénitude à l’abdomen si la rate ou le foie est enflé
 
Diagnostic
Le processus diagnostique des syndromes myélodysplasiques débute habituellement par une visite à votre médecin de famille ou quand le résultat d’une analyse sanguine courante laisse croire à un trouble sanguin. Votre médecin vous questionnera sur les symptômes que vous éprouvez et vous fera un examen physique afin de savoir si votre rate ou votre foie est enflé. En se basant sur ces informations, votre médecin vous prescrira des examens afin de vérifier la présence d’un syndrome myélodysplasique ou d’autres problèmes de santé.

On a recours à certains tests qui permettent d’exclure ou de diagnostiquer la leucémie pour diagnostiquer les syndromes myélodysplasiques. Ce sont entre autres ceux-ci :

formule sanguine complète (FSC) pour évaluer la quantité et la qualité des globules blancs, des globules rouges et des plaquettes;
tests cytogénétiques pour vérifier certains changements dans les chromosomes de cellules prélevées dans le sang ou la moelle osseuse;
hybridation in situ en fluorescence (FISH) pour détecter des changements spécifiques dans les chromosomes et certaines anomalies qui sont trop petites pour être détectées par test cytogénétique standard;
ponction et biopsie de la moelle osseuse pour savoir si vous avez la leucémie ou un syndrome myélodysplasique.
 

Apprenez-en davantage sur ces tests et interventions.
Types de SMD
L'Organisation mondiale de la Santé (OMS) identifie les différents types de syndromes myélodysplasiques en fonction de leurs classifications cellulaire et clinique.

La classification cellulaire est une façon d’identifier différents types de syndromes myélodysplasiques en fonction des éléments suivants :

apparence des cellules du sang et de la moelle osseuse quand on les observe au microscope
degré dedysplasie 
 
dans les cellules du sang et de la moelle osseuse
changements des chromosomes dans les cellules du sang et de la moelle osseuse
rapidité à laquelle le syndrome myélodysplasique se transformera probablement en LAM
 

La classification clinique est une façon d’identifier des types de syndromes myélodysplasiques en fonction de ce que les médecins croient être le facteur principal de l’apparition de la maladie. Si les médecins ne parviennent pas à en identifier la cause principale, on dit que c’est un syndrome myélodysplasique primaire. Si les médecins croient qu’un traitement qui a déjà été administré pour un cancer en est la cause, on dit que le syndrome myélodysplasique est secondaire, ou lié au traitement. Les syndromes myélodysplasiques secondaires sont plus fréquents que les syndromes myélodysplasiques primaires.

En se basant sur ces classifications, les médecins peuvent identifier les types suivants de syndromes myélodysplasiques.
Cytopénie réfractaire avec dysplasie unilignée (CRDU)
En présence d’une CRDU, le nombre de 1 type de cellules sanguines est peu élevé. Le nombre des 2 autres types de cellules sanguines est normal. La dysplasie est habituellement minime.

Dans le cas de l’anémie réfractaire (AR), il y a peu de globules rouges dans le sang.
Dans le cas de la neutropénie réfractaire (NR), il y a peu de globules blancs dans le sang.
Dans le cas de la thrombocytopénie réfractaire (TR), il y a peu de plaquettes dans le sang.
 

La CRDU se transforme rarement en leucémie aiguë myéloblastique (LAM).
Anémie réfractaire sidéroblastique idiopathique (ARSI)
En présence d’une ARSI, le nombre de globules rouges dans le sang est bas. Le nombre de globules blancs et de plaquettes dans le sang est normal. Au moins 15 % des globules rouges contiennent trop de fer (sidéroblastes en couronne, ou SC).

Environ 1 à 2 % des cas d'ARSI se transforment en LAM.
Anémie réfractaire avec excès de blastes (AREB)
En présence d’une AREB, le nombre de globules rouges dans le sang est bas et le nombre de globules blancs ou de plaquettes peut aussi être bas. Les cellules sanguines semblent anormales dans la moelle osseuse.

L'AREB est divisée en 2 catégories qui se basent sur le pourcentage de cellules sanguines immatures (blastes) dans la moelle osseuse.

En ce qui a trait à l’AREB-1, de 5 à 9 % des cellules dans la moelle osseuse sont des blastes. Environ 25 % des cas d'AREB-1 se transforment en LAM.

En ce qui a trait à l’AREB-2, de 10 à 19 % des cellules dans la moelle osseuse sont des blastes. Environ 33 % des cas d'AREB-2 se transforment en LAM.
Cytopénie réfractaire avec dysplasie multilignée (CRDM)
En présence d’une CRDM, le nombre d’au moins 2 types de cellules sanguines (globules rouges, globules blancs ou plaquettes) dans le sang est bas. Si les globules rouges sont affectés et s’ils contiennent trop de fer, on les appelle CRDM-SC.

La CRDM et la CRDM-SC peuvent se transformer en LAM.
Syndrome myélodysplasique inclassable (SMD-I)
En présence d’un SMD-I, le nombre de 1 type de cellules sanguines (globules rouges, globules blancs ou plaquettes) dans le sang est bas. Le pourcentage de cellules sanguines immatures (blastes) dans le sang et la moelle osseuse est normal.

Ce type de syndrome myélodysplasique n’est pas courant. Les médecins posent le diagnostic de SMD-I quand les cellules du sang et de la moelle osseuse ne correspondent à aucun autre type de syndrome myélodysplasique. Le nombre de tout type de cellules sanguines circulant dans le sang peut être inférieur à la normale, mais moins de 10 % de ce type de cellule sanguine semble anormal dans la moelle osseuse. Les cellules de la moelle osseuse présentent au moins une anomalie chromosomique qu’on observe seulement dans le syndrome myélodysplasique ou la leucémie.

Dans le cas de ce syndrome myélodysplasique, le nombre de globules rouges dans le sang est bas, le nombre de globules blancs est normal et le nombre de plaquettes et plus élevé que la normale. On observe également un changement spécifique dans le chromosome 5.

Le SMD associé à une anomalie chromosomique isolée del[5q]se transforme rarement en LAM.
Pronostic
Il est possible que les personnes atteintes d'un syndrome myélodysplasique se posent des questions sur leur pronostic et leur survie. Le pronostic et la survie dépendent de nombreux facteurs. Seul le médecin qui connaît bien les antécédents médicaux de la personne, le type de syndrome myélodysplasique dont elle est atteinte, les caractéristiques du syndrome myélodysplasique, les traitements choisis et la réaction au traitement peut examiner toutes ces données pour en arriver à un pronostic.
Facteurs pronostiques et facteurs prédictifs 
Un pronostic est l’acte par lequel le médecin évalue le mieux comment le syndrome myélodysplasique affectera une personne et comment il réagira au traitement. Un facteur pronostique est un aspect du syndrome myélodysplasique ou une caractéristique de la personne que le médecin prend en considération lorsqu'il fait un pronostic. Un facteur prédictif influence la façon dont le syndrome myélodysplasique répond à un certain traitement. On aborde souvent les facteurs pronostiques et les facteurs prédictifs ensemble, et ils jouent tous les deux un rôle dans le choix du plan de traitement et dans l'établissement du pronostic.

Les éléments suivants sont les facteurs pronostiques et les facteurs prédictifs des syndromes myélodysplasiques.
Type de SMD
La cytopénie réfractaire avec dysplasie unilignée (CRDU) et l’anémie réfractaire sidéroblastique idiopathique (ARSI) sont les moins susceptibles de se transformer en LAM. Elles engendrent un pronostic plus favorable que d’autres syndromes myélodysplasiques.

Le syndrome myélodysplasique associé à une anomalie chromosomique isolée del[5q]se transforme rarement en LAM et engendre un pronostic plus favorable que d’autres syndromes myélodysplasiques.
Pourcentage de blastes dans la moelle osseuse
Un pourcentage élevé de blastes dans la moelle osseuse engendre un pronostic moins favorable.
Nombre peu élevé de cellules sanguines
Quand le nombre de plus de 1 type de cellules sanguines (globules rouges, globules blancs ou plaquettes) est bas, cela engendre un pronostic moins favorable.
Anomalies chromosomiques
Des changements dans le chromosome 7 signifient habituellement un pronostic moins favorable.

Les changements sont simples quand il y en a moins de 3 dans les chromosomes. Il y a un lien entre les changements simples et un pronostic plus favorable.

Les changements sont complexes quand il y en a plus de 3 dans les chromosomes. Il y a un lien entre les changements complexes et un pronostic moins favorable.
Systèmes de cotation pronostique
Les médecins emploient les systèmes de cotation pronostique qui suivent pour les syndromes myélodysplasiques. Ils donnent à différents facteurs une valeur et un score. Le score total permet d’assigner une catégorie de risque au syndrome myélodysplasique. Plus le total est élevé, plus le SMD risque de se transformer en LAM et moins le pronostic est encourageant.

 Bonjour @arianevivone‍, 

Vous avez créé un sujet identique ce 22 décembre pour lequel j'ai sollicité des membres afin qu'ils échangent avec vous sur les syndromes myélodysplasiques (SMD). Je vous invite pour la prochaine fois à poser vos éventuelles questions au sein du même sujet sans en recréer un sur le même thème.

Aujourd'hui, vous avez un premier retour ici, je supprime donc le précédent sujet. Une prochaine fois, si vous souhaitez retrouvez vos discussions, il faut cliquer sur votre pseudo , en haut à droite, aller dans Mon profil et défiler vers le bas pour retrouver vos sujets et vos réactions sur le forum.  

Je sollicite à nouveau des membres susceptibles de vous aider à obtenir des réponses :  @Anemona‍ , @MadeleineB‍ , @lapinmiguel‍, @Klarinette44‍ , @Laurence13‍ , @briocor‍ , @chandou‍ , @mamabobo‍ , @noel56‍ , @anniev‍ .

Quels sont vos symptômes ? Comment les traitez-vous ? Quand et comment avez-vous été diagnostiqué(e)s ? Comment se passe votre quotidien ? 

Merci @Hookette‍ de votre réactivité.  

A tous, belle journée. 
Claudia de l'équipe Carenity

Bonjour ,y a t il une personne qui a fait une greffe de moelle osseuse par allo greffe , qui est suivi comme moi pour ma myélodysplasie . Actuellement je fais des chimios depuis 14 mois , j'avais refusé de faire la greffe au début du traitement quand il me l'avait proposé . Mais maintenant je serai interraissé , mon hématologue va me mettre sur la liste , mais j'aurai bien voulu en discuter avec quelqu'un qui est passé par là pour avoir plus de renseignement sur le déroulement de la greffe par elle même .....Merci à l'avance.....

Est ce qu'il y a des gens parmi vous qui ont une myélodysplasie, comment vivez vous avec cette maladie, quel est votre stade, quelles est votre médication, comment se passe vos journées?

Bonjour, ma mère, âgée de 68 ans, a reçu un diagnostic de syndrome myelo dysplasique il y a 2 ans. Environ tous les 15 jours, 3 semaines elle se rend à l'hôpital pour une transfusion car ses globules rouges baissent rapidement.Depuis environ 1 an, il est de plus en plus difficile de trouver un hôpital qui puisse lui faire une transfusion, c'est un parcours du combattant:elle fait une prise de sang, attend les résultats, appelle le service qui ferme à 16h,parfois il lui faut refaire une prise de sang s'il n'y a pas de place dans les 2 jours... Est-ce toujours aussi compliqué de se faire transfuser ?

Bonjour

je viens d’apprendre que je suis atteinte de myélodysplasie et j’ai 40 ans

Apparement c’est rare sur une personne « jeune »

connaissez vous des cas similaires ?

merci beaucoup

severine