Aplasie médullaire idiopathique : tout savoir

L’aplasie médullaire correspond à un trouble de la moelle osseuse, qui ne remplace plus normalement les cellules sanguines (globules blancs, rouges et plaquettes).

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Aplasie médullaire

Qu'est ce que l’aplasie médullaire idiopathique ?

Chez un individu sain, la moelle osseuse est le lieu de synthèse des cellules souches hématopoïétiques : précurseurs des cellules du sang (globules rouges, blancs et plaquettes). En effet, la moelle osseuse a ce rôle de renouveler les cellules sanguines qui ont une durée de vie limitée. L’aplasie médullaire renvoie à une réduction anormale de la synthèse de ces cellules souches conduisant à un déficit de cellules sanguines. En général, la cause de ce trouble n’est pas connue : l’affection est alors idiopathique.

L’aplasie médullaire fait partie des pathologies rares et concerne 0,2 patients pour 100 000 habitants par an en Europe. Elle est plus élevée en Asie où la prévalence est notamment 3 fois plus importante. En général, l’aplasie médullaire se diagnostique autour de 20 à 25 ans et à 50 ans.

Symptômes de l’aplasie médullaire idiopathique

Les signes cliniques reflètent directement les déficits de cellules sanguines : 

  • le syndrome anémique (causé par le déficit en globules rouges) se manifeste par une pâleur, une asthénie (état de faiblesse générale), dyspnée (difficulté respiratoire)
  • le syndrome hémorragique (causé par le déficit en plaquettes indispensables à la coagulation) se manifeste par des saignements ponctuels ou par un purpura (taches pourpres sur la peau renvoyant à des micro-saignements visibles)
  • le syndrome infectieux (causé par le déficit en globules blancs, cellules principales de défenses immunitaire) se manifeste par des infections ORL ou pneumopathies à répétition. En effet, la baisse de globules blancs engendre l’affaiblissement du système immunitaire qui est moins capable de se défendre contre les infections.

Causes et facteurs de risque de l’aplasie médullaire idiopathique

Il existe deux grands types de causes aux aplasies médullaires : 

  • les aplasies médullaires acquises :

- dues à une exposition à des agents toxiques volontaires (chimiothérapies ou les radiations ionisantes) ou involontaires (benzène, insecticides organochlorés etc.) ou à certains médicaments ;
- faisant suite à un agent infectieux comme les hépatites A, B ou C , le VIH, l’Epstein-Barr ou EBV ;
- au cours d’une grossesse, sont d’incidence rare ; 
- idiopathiques, c'est-à-dire dont la cause est inconnue, constituent 60% des cas d’aplasie médullaire et à priori impliquant l'auto-immunité des patients.

  • les aplasies médullaires congénitales :

- l’anémie de Fanconi, une maladie rare touchant 1 naissance sur 350 000 par an qui se révèle dans l’enfance ou chez le jeune adulte ;
- le syndrome de Zinsser-Cole-Egmann, plus exceptionnellement.

Diagnostic de l’aplasie médullaire idiopathique

Un bilan sanguin complet (Numération Formule Sanguine et dosage des plaquettes) par prise de sang permet de se rendre compte dans un premier temps de la diminution nette anormale du taux de cellules dans le sang, et ce, pour tous les types cellulaires.

Pour établir l’origine de cette aplasie, un myélogramme doit être réalisé par ponction de moelle osseuse (prélèvement via le sternum ou via l’os de la hanche de moelle osseuse, par aspiration, sous anesthésie locale). 

Cet examen permettrait d’attester que la moelle osseuse est pauvre : c’est-à-dire dépourvue de précurseurs de cellules sanguines.

Pour confirmer le diagnostic, une biopsie ostéomédullaire, encore sous anesthésie locale, vient compléter le diagnostic : on prélève cette fois de la moelle osseuse avec de l’os. Cet examen rend compte avec certitude de l’aplasie médullaire et permet d’écarter d’autres diagnostics.

Traitements de l’aplasie médullaire idiopathique

Selon le profil du patient et la gravité de ses symptômes, la question se pose d’instaurer un traitement médicamenteux. En effet, un patient ayant des symptômes modérés, ayant peu de répercussions sur sa vie quotidienne, ne reçoit pas nécessairement de traitement mais nécessite un suivi régulier de l’évolution de la maladie.

En revanche, pour les cas des aplasie médullaire sévères, il existe 2 types de traitements :

  • Les immunosuppresseurs

Comme leur nom l’indique, ce sont des médicaments destinés à bloquer les actions du système immunitaire de sorte à ce qu’il ne détruise plus les cellules souches hématopoïétiques (précurseurs de cellules sanguines). En effet, les immunosuppresseurs sont un traitement de référence dans les maladies auto-immunes, dans lesquelles l’organisme a tendance à “s’auto-détruire”. Un délai de 3 mois est nécessaire avant d’observer une amélioration.

Dans la catégorie immunosuppresseurs, on compte aussi le SAL (sérum anti-lymphocytaire) comme traitement de référence dans les aplasies médullaires que l’on associe en général avec un autre immunosuppresseur (comme la ciclosporine). En parallèle, et afin de favoriser une bonne tolérance au traitement, sont prescrits des corticoïdes. 

L’instauration du traitement se fait à l'hôpital, de manière à prévenir le risque d’infections dû à la suppression du système immunitaire. D’autant que les immunosuppresseurs sont connus pour favoriser le développement de cellules tumorales. Le traitement s’impose de 3 mois à un an selon l’évolution de la maladie.

  • L’allogreffe de cellules souches hématopoïétiques

Le traitement de choix pour l’aplasie médullaire reste la greffe de la moelle osseuse, qui consiste à remplacer la moelle osseuse du patient par celle d’un donneur sain. Les cellules de la moelle osseuse d’un donneur sain serviront à reconstituer une moelle saine et ainsi une population normale de cellules sanguines. C’est la seule méthode permettant d’éradiquer la maladie. En revanche, c’est un traitement conséquent qu’il ne peut être instauré chez les patients les plus fragiles. En effet, il implique une hospitalisation de plusieurs semaines et expose le patient à des risques graves de complications. En général, l’équipe médicale ne propose cette option qu’aux patients jeunes de moins de 50 ans, atteints d’une forme sévère.

Toutefois, une récidive n’est pas exclue, c’est pourquoi il faut rester vigilant aux signes d’alerte.

Vivre avec l’aplasie médullaire idiopathique 

Prise en charge des symptômes

Afin de prendre en charge les signes fonctionnels de l’aplasie médullaire, on préconise de traiter les symptômes

  • Pour l’anémie ou la thrombopénie (déficit de plaquettes), on peut proposer une transfusion dans certains cas de figure ;
  • Pour les infections, il faut les traiter (antibiotiques ou antifongiques selon l’origine de l’infection).

Le suivi d’un malade se fait de manière programmée pendant le traitement. Il existe des recommandations à suivre pour les patients atteints d’aplasie médullaire idiopathique, traitée ou non, afin de limiter la survenue de complications.

Quelques recommandations

Par exemple, il est conseillé de : 

  • S’assurer de la provenance de ce que l’on mange ;
  • Respecter les règles d’hygiène afin d’éviter les contaminations alimentaires (se laver les mains avant les repas...) ;
  • Se protéger des infections en respectant les gestes barrières avec les personnes susceptibles de transmettre une infection ;
  • Les activités sportives comme la boxe ou les sports de combat sont à éviter afin de limiter la survenue d’hémorragies ;
  • Savoir réagir en cas de suspicion d’une infection : en cas de fièvre ne pas hésiter à contacter son médecin traitant.

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Auteur : Doriany Samair, Assistant Marketing Digital

Au sein de l'équipe Marketing Digital, Doriany est en charge de la rédaction de fiches maladies et d'articles scientifiques. Elle s'occupe également de la modération et l'animation de la communauté sur le forum, afin... >> En savoir plus

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