Aplasie médullaire idiopathique : tout savoir

L’aplasie médullaire correspond à un trouble de la moelle osseuse, qui ne remplace plus normalement les cellules sanguines (globules blancs, rouges et plaquettes).

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Aplasie médullaire

Cette maladie est donc caractérisée par un déficit des cellules sanguines normalement présentes, et provoque alors différents troubles, tels que l’anémie si ce sont les globules rouges qui sont touchés. L’aplasie médullaire est causée par la raréfaction des cellules souches présentes dans la moelle osseuse, et responsables de la production des cellules sanguines. L’aplasie médullaire est considérée comme une maladie rare car elle ne touche en moyenne qu’une personne sur 500 000 par an. La maladie affecte aussi bien les hommes que les femmes, de tous âges, même si elle s’observe plus fréquemment chez les jeunes adultes (20-25 ans) et les personnes de plus de 50 ans.

L’aplasie médullaire est caractérisée par trois différents symptômes liés au déficit des cellules sanguines : l’anémie, des hémorragies, et des infections répétées. Ces signes peuvent se développer progressivement ou à l’inverse se manifester de manière brutale, en ayant alors de graves conséquences sur la santé du patient.

Ces différents troubles provoquent des manifestations spécifiques ; l’anémie est caractérisée par une pâleur, des vertiges, des palpitations, un essoufflement rapide, et une fatigue inhabituelle.

La raréfaction des globules blancs provoque un affaiblissement du système immunitaire et entraine alors des infections à répétition. La diminution du nombre de plaquettes dans le sang entraine une tendance aux saignements, une présence excessive d’ecchymoses et d’hématomes, de petites hémorragies cutanées.

L’aplasie médullaire peut avoir des origines variées ; en effet, elle peut se manifester comme l’effet secondaire d’une chimiothérapie, suite à une infection, à une réaction à un ou plusieurs médicaments, ou encore ne pas avoir de cause évidente ; on parle alors d’aplasie médullaire idiopathique.

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Le diagnostic de l’aplasie médullaire s’effectue grâce à une prise de sang, qui va permettre d’observer le faible nombre de cellules sanguines. Si les taux sont en-dessous de la normale, une ponction médullaire est alors effectuée afin de mettre en évidence l’appauvrissement de la moelle osseuse et ainsi confirmer l’aplasie médullaire. Une biopsie ostéo-médullaire est cependant nécessaire pour valider le diagnostic de l’aplasie médullaire.

Si l’aplasie médullaire n’est pas traitée, elle peut être très grave. Il existe deux options thérapeutiques différentes pour le traitement de l’aplasie médullaire : le traitement immunosuppresseur et la greffe de la moelle osseuse.

Le traitement immunosuppresseur comporte l’association de plusieurs médicaments qui peuvent dans un premier temps être efficaces ; celui-ci comporte néanmoins des risques, car il diminue les défenses immunitaires de l’organisme et favorise le développement de certaines tumeurs.

Le traitement de choix pour l’aplasie médullaire reste la greffe de la moelle osseuse, qui consiste à remplacer la moelle osseuse du patient par celle d’un donneur sain.

Sources : Orphanet

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