Errance diagnostique dans l’XLH : combien de temps avant le diagnostic ?

@MamandeLogan
Bonjour la mère de Logan,

En effet habiter en région parisienne est un avantage :

• Présence de l'Assistance Publique Hôpitaux de Paris. (APHP)
  
• Le centre de référence est à l'hôpital Bicêtre.
• Les facultés de médecine sont en étroite collaboration avec les hôpitaux avec les meilleurs experts de la XLH
• Il existe au moins 4 services d'ondontologie à Paris.
  
• La possibilité d'avoir un diagnostic génétique.
• De nombreux laboratoires d'analyses médicale et de radiologie (scintigraphie, scanners, échographies, Eos, TEP ...)
  ...

Mais de nombreux XLH ne savent pas qu'ils ont cette maladie car elle ne s'exprime pas de la même façon chez les individus. Certains ne souffrent que de troubles de l'audition ou de la vue à cause de déformations des os du crâne. (craniosténose, Chiari ...)

A bientôt

@Raben7 Bonjour

Merci pour votre message et pour toutes ces informations 🙂

C’est vrai que nous avons de la chance d’être en région parisienne. De notre côté, le suivi de Logan dans un centre spécialisé nous a vraiment aidés à y voir plus clair et à avancer plus sereinement dans sa prise en charge. On se sent bien entourés, et ça fait une vraie différence.

Je vous rejoins aussi sur le fait que la maladie peut s’exprimer de manière très différente d’une personne à l’autre. C’est d’ailleurs ce qui rend les choses parfois difficiles à comprendre au début. Pour Logan, les signes étaient surtout au niveau des jambes, de la croissance et de la fatigue, mais j’imagine que pour d’autres familles, le parcours peut être encore plus complexe si les symptômes sont moins visibles.

En tout cas, c’est important de partager ces informations, ça peut aider à sensibiliser et à mieux orienter certaines familles.

À bientôt 🌿

@VictorineàParis
Bonjour Victorine,

Merci pour tous vos messages. Je suppose que vous êtes suivie à Cochin ou Lariboisière et que vous prenez le nouveau traitement accessible aux XLH adultes ?

Et avez vous encore des douleurs et si vous avez ou aviez un travail adapté ?

Merci pour vos réponse et bonne continuation.

Bonsoir @Raben7 🙂

Merci pour votre message. Oui, je suis suivie à Paris pour l’XLH.

De mon côté, même avec le suivi et le traitement, j’ai encore des douleurs osseuses et surtout une fatigue qui revient beaucoup selon les périodes. Le froid, l’humidité, la chaleur ou les journées trop chargées peuvent vraiment jouer sur mon état.

Pour le travail, je suis secrétaire médicale dans un cabinet avec plusieurs spécialités. Mon poste est aménagé, notamment au niveau de la chaise, des horaires et de l’organisation. Ça m’aide beaucoup, car avant j’ai souvent fait des petits boulots assez courts, justement parce que je n’arrivais pas à tenir avec la fatigue.

Aujourd’hui, j’essaie de trouver un équilibre entre le travail, le repos et un peu d’activité quand je peux, comme la marche ou le vélo.

Bonne continuation à vous aussi 🙂

@VictorineàParis Bonjour Victorine, vous consultez quels spécialistes de la XLH ?
Dct Briot, Cohen Solal, Nevoux ... (ou d'autres si vous avez des problèmes d'audition ou de vertige.)

Pour la fatigue je n'ai trouvé aucun remède car le manque de phosphore chronique affaibli toutes les cellules au niveau énergétique, même si Crysvita améliore la phosphorémie cela reste souvent encore bas pour certains XLH ce traitement peut améliorer la condition physique globale mais en physique on ne doit pas confondre la notion de force (muscles/protéines) et d'énergie (cellules des muscles/ATP) Comme une batterie qui possède une tension et un courant, c’est le produit des deux qui permet d’alimenter les appareils. Et comme ces batteries — smartphones, voitures… — doivent être rechargées régulièrement, les humains ont eux aussi besoin d’un cycle de récupération. Ce cycle passe par l’activité, le repos, l’alimentation et le sommeil, dans des séquences courtes de 4 à 6 heures, soit 3 ou 4 phases dans la journée. Un rythme naturel qui n’est pas vraiment compatible avec l’organisation du travail moderne, structurée autour de blocs de 8 heures. Alors le XLH se retrouve en sur régime et ensuite ses batterie s'épuise trop vite. (Au Japon, la sieste est parfois imposée en entreprise pour booster la productivité. )
Vous continuez à prendre de la vitamine D de type ampoule Uvédose ?

Je pense faire bientôt du contenu traduit du site XLH Network notamment et Kyona Kirin, si vous avez un mail je pourrait vous l'envoyer pour corriger les fautes d'orthografe, car vu votre métier vous devez maitriser le bon français médical. ;-)

Au plaisir de vous lire ;-)