Causes et facteurs de risque de la PKAD

La polykystose rénale autosomique dominante (PKAD) est une maladie génétique qui se transmet sur un mode autosomique dominant, c'est-à-dire qu’un seul parent suffit pour transmettre la maladie.
/static/themes-v3/default/images/default/info/maladie/intro.jpg?1516194360

Le risque de transmettre le gène muté d'un parent à ses enfants est de 50%. Dans 10% des cas il n'y a pas d'antécédents familiaux, il s’agit alors de mutation de novo. Une échographie permet de retrouver des kystes dans les reins du parent atteint.

La maladie est due à la mutation de deux gènes

- Le gène PKD1 est localisé sur le bras court du chromosome 16 et code pour la protéine polycystine-1. Les mutations du gène PKD1 sont responsables de 85% des cas de polykystose rénale autosomique dominante.

- Le gène PKD2 est localisé sur le bras long du chromosome 4 et code la polycystine-2. Les mutations de PKD2 sont responsables de 15% des cas de PKAD. De rares cas de PKAD non liées à l'un de ces gènes ont été observés.

Les mutations du gène PKD1 sont associées à un moins bon pronostic rénal que les mutations de PKD2.

Sources :
- Orphanet
- AIRG-France

Dernière mise à jour : 18/01/2019

avatar Équipe éditoriale de Carenity

Auteur : Équipe éditoriale de Carenity, Rédaction

L'équipe éditoriale de Carenity est composée de rédacteurs expérimentés et spécialistes du domaine de la santé qui ont pour objectif de proposer une information impartiale et de qualité. Nos contenus éditoriaux sont... >> En savoir plus

Fiches maladies

Polykystose rénale autosomique dominante sur le forum

Voir le forum Polykystose rénale autosomique dominante