Causes et facteurs de risque de la PKAD

La polykystose rénale autosomique dominante (PKAD) est une maladie génétique qui se transmet sur un mode autosomique dominant, c'est-à-dire qu’un seul parent suffit pour transmettre la maladie.
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Le risque de transmettre le gène muté d'un parent à ses enfants est de 50%. Dans 10% des cas il n'y a pas d'antécédents familiaux, il s’agit alors de mutation de novo. Une échographie permet de retrouver des kystes dans les reins du parent atteint.

La maladie est due à la mutation de deux gènes

- Le gène PKD1 est localisé sur le bras court du chromosome 16 et code pour la protéine polycystine-1. Les mutations du gène PKD1 sont responsables de 85% des cas de polykystose rénale autosomique dominante.

- Le gène PKD2 est localisé sur le bras long du chromosome 4 et code la polycystine-2. Les mutations de PKD2 sont responsables de 15% des cas de PKAD. De rares cas de PKAD non liées à l'un de ces gènes ont été observés.

Les mutations du gène PKD1 sont associées à un moins bon pronostic rénal que les mutations de PKD2.

Sources :
- Orphanet
- AIRG-France

Dernière mise à jour : 18/01/2019

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