NF1 et NF2 : les différences

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Patients Neurofibromatose

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La neurofibromatose 1 et la neurofibromatose 2 sont deux maladies différentes. Leur génétique est différente : le gène NF1 est situé sur le chromosome 17 et le gène NF2 sur le chromosome 22.

Leur épidémiologie est différente, une naissance pour 3 000 pour la neurofibromatose 1, une naissance sur 35.000 à 40.000 pour la neurofibromatose 2. Leur clinique est différente. Les signes cutanés sont discrets au cours de la neurofibromatose 2 ; la neurofibromatose 2 est essentiellement caractérisée par la présence de schwannomes vestibulaires bilatéraux (anciennement neurinomes de l’acoustique). Leur pronostic est différent : l’espérance de vie est quasi normale au cours de la neurofibromatose 1 et de l’ordre de 50 ans au cours de la neurofibromatose 2. Il n’y a pas de forme de passage de la neurofibromatose 1 vers la neurofibromatose 2. Les malades atteints de neurofibromatose 2 sont rarement vus par les dermatologues.

Manifestations et complications de la neurofibromatose de type 1

  • Taches café-au-lait : elles n’exposent pas à un risque accru de cancers de la peau et ne contre-indiquent pas l’exposition solaire.
  • Neurofibromes : la chirurgie des neurofibromes cutanés et plexiformes ne provoquent pas la dégénérescence maligne de ces tumeurs.
  • Gliome des voies optiques : c’est la tumeur intracérébrale la plus fréquente au cours de la neurofibromatose 1. Son incidence estimée est proche de 15 p. 100. Dans l’immense majorité des cas, le gliome des voies optiques est peu ou pas symptomatique, ne nécessitant pas de traitement mais une simple surveillance. Il est rarement agressif (moins de 5% des cas). Les gliomes des voies optiques sont exceptionnellement associés à une puberté précoce, à évoquer devant un retard de croissance.
  • Céphalées : elles sont présentes dans environ 40 % des cas, souvent de type migraineux. Elles ne nécessitent pas d’exploration particulière sauf si elles sont violentes ou si elles s’accompagnent d’autres symptômes, en particulier neurologiques.
  • Difficultés d’apprentissage : elles sont remarquables par leur fréquence (30 à 40% des cas) et par leurs aspects atypiques. Elles altèrent parfois considérablement la scolarité ; en revanche, les retards mentaux sont rares, de fréquence comparable à celle de la population générale. Le tableau est proche d’un syndrome de déficit de l’attention avec ou sans hyperactivité : troubles de l’attention, difficultés de coordination motrice, déficit de la mémoire récente, troubles perceptifs, surtout visuels, entraînant des inhabiletés à dessiner, écrire, lire, calculer, à réaliser cartes et diagrammes, à se repérer dans l’espace et à déchiffrer les expressions gestuelles. Des difficultés d’élocution, des troubles dysarthriques mais aussi prosodiques sont souvent associés. La prise en charge doit être précoce, parfois avant l’entrée en primaire (orthophonistes, psychomotriciens), permettant de compenser dans une certaine mesure le handicap.
  • Objets brillants non identifiés : les IRM cérébrales des sujets jeunes atteints de neurofibromatose 1 montrent dans 50 à 70% des cas des hypersignaux en T2 : zones bien circonscrites, hyperintenses sans effet de masse, les UBO ou unidentified bright objects. Ces anomalies tendent à s’estomper à l’âge adulte et ne sont associées à aucune anomalie clinique particulière.
  • Cancer et neurofibromatose 1 : l’espérance de vie des malades atteints de neurofibromatose 1 est sensiblement la même que celle de la population générale. Les tumeurs malignes des gaines nerveuses (anciennement neurofibrosarcomes) constituent la principale complication de la neurofibromatose 1 à l’âge adulte, même si elles sont rares (moins de 5% des cas) [2]. Elles se développent à partir de neurofibromes nodulaire isolés ou plexiformes. Le diagnostic doit être précoce : les signes d’appel sont une augmentation rapide de la taille d’un neurofibrome ancien ou nouvellement apparu, des douleurs, l’apparition ou la modification de signes neurologiques préexistants. Cela doit conduire à une consultation rapide et à une biopsie chirurgicale profonde des nodules suspects, à réaliser sans délai. Certains autres cancers sont exceptionnels, même s’ils ont sans doute une prévalence accrue au cours de la neurofibromatose 1 : glioblastomes cérébraux, leucémies, rhabdomyosarcomes, adénocarcinomes ou tumeurs carcinoïdes du duodénum, phéochromocytomes malins, neuroblastomes et tumeurs de Wilms.

Source : Thérapeutique dermatologique

Début de la discussion - 05/03/2018

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merci beaucoup!

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Bonjour je vous remercie beaucoup . Je suis spulasou et par la même très angoissée . Je suis atteinte de la NF1 ainsi que mon fils qui se trouve dans des troubles de l'apprentissage important. Il est très bien suivit . Il souffre de violent céphalées qui sont traités depuis peu avec des beta bloquant . Et il reste sous surveillance constante tout les 6 mois . Moi je n'ai pas grands choses sauf les tumeurs  qui arrivent et l'on doit m'enlever souvent 

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Bonsoir. Vous avez au moins la chance d'être suivi, ce qui n'est pas mon cas, je n'ai aucune prise en charge et en Algérie je ne crois pas qu'il y est un service spécialisé pour ce type de maladie ( Recklinghausen). Je suis désolée pour votre fils, ce ne doit pas être très facile de souffrir ainsi. Je vous souhaite à tous les deux une meilleure santé. 

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Bonjour, je ne suis pas d'accord avec l'espérance de vie sur la Neurofibromatose 2, la médecine a fait d'énormes progrès sur la chirurgie "...de l’ordre de 50 ans au cours de la neurofibromatose 2" et JAMAIS mon neuro ne m'a parlé de mortalité précoce pour celle ci. J'ai 54 ans et opérée d'un neurinome de l'acoustique en 2007(paralysie faciale qui s'estompe petit à petit, Gamma Knife en 2011(aucun séquelle) et février 2018 exérèse de 5 méningiomes!

NF1 et NF2 : les différences


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 Bonjour et merci pour cette accueil

Dans le famille la neuro fait partie de nos vies, nous l'a vivons pratiquement au quotidien avec les démangeaisons les poussées et les vas et viens à l 'hôpital pour la seconde chimio de notre fille qui a rechuté il y a 3 ans maintenant. 

Nous avions déjà vécu ce traitement quand elle avait 9ans pendant 18 mois qui avait plutôt bien marché puisque de la tumeur du nerf optique c'était  stabilisée.

Et puis lors d'un contrôle banal le verdict est tombé pour ces 20 ans ,la tumeur à repris une activité  chose inexplicable pour les spécialistes qui suivent notre fille. Car à cet âge ,pas de raison que la tumeur revienne si il y a aucun changement hormonale,  ce qui est le cas pour notre fille.

Donc plusieurs essais de traitement envisagé et administré pour arrêter l'évolution de cette tumeur,

Voilà 3 ans qu'elle est sous avastin traitement qui ne devrait pas être aussi long mais des que les traitement est espacé la tumeurs reprend de l'activité et la vue de notre fille baisse.

La peur de la mal voyance voir pire nous effrayés.

Cette maladie est tellement mal connue par encore certains médecins.

Nous avons cette impression d'être oublier

Pour ma part j'ai eu de grosses lacunes scolaires et un cancer il y a 6 ans cancer qui  n a pas forcément de lien avec la neuro pour certains médecins et qui pour d'autre à un lien .

Alors  que faire qui croire nous sommes dans le néant .

Mais nous gardons la joie de vivre 

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@Tatygateau bonjour a vous, j espere de tout coeur que  votre fille se rétablisse,  c est un déchirement de voir nos enfant malade, 

Pour ma part on vient de nous diagnostiquer NF1 avec mon fils de 2 ans , a confirmer avec le dermato,  s en suivra un irm, il a 1 an de retard sur ces acquisitions, une malformation cranienne  , il edt hyperlaxe,  il ne marche et ne parle pas  , l avenir de cette maladie fait peur même si le neuro est rassurant, 

Courage a votre famille dans ces épreuves.  

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@Lily-Baptiste 

Bonjour,

je suis atteint de la NF1, j'ai entendu parler de la technique du laser pour les petits Neurofibromes. 

Pourriez vous me conseiller un hôpital qui le fair proche de la Belgique ? 

Merci 

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Bonjour, alors je ne connais pas du tout par là.  Il faut s orienter sur Paris je pense  , en Belgique vous n avez pas de médecin ?

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