Neurofibromatose de type 2 (NF2) : “La vie ne s’arrête pas à ce diagnostic !”

Bonjour Paule, vous avez accepté de témoigner pour Carenity et nous vous en remercions. 

Tout d’abord, pourriez-vous nous en dire plus sur vous ? 

Je suis une femme de 46 ans désormais célibataire. J’aime la musique, la littérature, les randonnées, la nature et les jeux de mots. 

Vous êtes atteinte de neurofibromatose de type 2. Pourriez-vous nous parler de la maladie et de ses symptômes ? 

La neurofibromatose de type 2 (NF2) est une maladie génétique dégénérative dite rare car encore trop méconnue de nos jours du fait de sa complexité pour être reconnue assurément. 

Elle touche la 22eme paire de chromosomes et n’est toujours pas entièrement cartographiée. 

Elle n’a de nom NF2 que depuis 1995 et fut connue sous le nom de neurofibromatose de l’acoustique car c’est un des premiers symptômes qui alerte sur la maladie. 

Cette maladie est une dégénérescence de la gaine de Schwann. Ce qui signifie qu’elle peut potentiellement atteindre toutes les parties du corps humain comportant des nerfs. 
 
Les tumeurs NF2 sont générales bégnines mais leur impact sur le corps est très lourd. La maladie évolue plus ou moins vite et la santé s’aggrave avec le temps.  

Beaucoup de patients NF2, en plus de la perte d’audition, subissent des pertes d’équilibre importantes et peuvent perdre la vue ou être atteints de cataracte. 

De plus, des douleurs rémanentes voire parfois par inductions ponctuent la vie des patients NF2. 

Le cerveau ainsi que la moelle épinière sont des lieux propices aux diverses tumeurs que peut engendrer la maladie (méningiomes, épendymomes).  

La NF2 se manifeste, dans la plupart des cas, lors de la puberté. La chirurgie est le premier traitement pour enlever les tumeurs. Il existe aussi la radiothérapie Gammaknife ainsi que la chimiothérapie avec l’Avastin. Aucun de ces traitements ne guérit la maladie.

Quelles ont été les premières manifestations de la maladie ? Qu’est-ce qui vous a poussé à consulter ? 

Après un accident de sport, à mes 14 ans, mon bras gauche s'est paralysé. S'en est suivi un examen de radio X où un flou apparaissait au niveau de mes cervicales. Une IRM fut pratiquée et ce jour-là, le nom de la NF2 fut entendu pour la première fois. 

Combien de médecins avez-vous rencontrés et quels examens avez-vous passés ? 

Depuis mes 14 ans à aujourd’hui, j’ai dû rencontrer 4 neurologues/ neurochirurgiens et passé des IRM en grand nombre surtout. Des audiogrammes et tests d’équilibres, des OCT (Tomographie en Cohérence Optique) et autres tests de vision. 

Avez-vous pu recevoir toutes les informations nécessaires à la compréhension de la maladie de la part de l’équipe médicale ?

J’ai eu la chance de rencontrer le Professeur Grisoli à l'hôpital de la Timone à Marseille à mes 15 ans, s’il ne connaissait pas vraiment la NF2, au moins, il m'a appris à parler avec une équipe médicale. 

Depuis lors, j’ai rencontré l’équipe médicale pluridisciplinaire de la Pitié Salpêtrière à Paris dirigée par le Professeur Kalamaridès et j’ai pu obtenir de plus amples renseignements sur la maladie. 

Que pensez-vous de votre prise en charge ? En êtes-vous satisfaite ? 

La prise en charge à la Pitié Salpêtrière est, pour moi, exemplaire et j’en suis parfaitement satisfaite. 

Quels sont vos traitements ? En êtes-vous satisfaite ? 

Depuis 9 mois environ, je suis sous Lyrica et j’avoue que cela me soulage grandement dans les douleurs subies. Aussi, je continue ce traitement.

Quel est l’impact de la maladie sur votre vie privée et professionnelle ? 

La maladie a fait que je ne me suis jamais autorisée à partager ma vie avec une personne ni même, de ce fait, enfanter. 

J’ai également perdu mon travail et n’en ai jamais retrouvé un autre à cause de la maladie. 

Les randonnes sont désormais un lointain souvenir pour cause de perte d’équilibre et de paralysie des membres inférieurs.

Avez-vous dû revoir votre mode de vie depuis l’annonce du diagnostic ? 

Je dois le revoir constamment. La NF2 c’est faire des deuils en constance de son corps et de ses capacités. 

Vous sentez-vous soutenue par vos proches ? Comprennent-ils la maladie ? 

Ma chance dans ma vie est d’avoir eu des parents intelligents, réactifs et aimants. 

Le reste de la famille a du mal à saisir toute l’ampleur de la NF2. 

Vous êtes bénévole au sein de l’Association Neurofibromatoses et Recklinghausen (A.N.R.). Dans quel but ? Qu’est-ce que cela vous apporte ? Quelles sont vos missions au sein de l’association ? 

L’A.N.R (Association Neurofibromatoses et Recklinghausen) a beaucoup aidé ma mère et moi-même dans la compréhension de la NF2. Je souhaite donc rendre cela au mieux, je sais à quel point il est bon de pouvoir se raccrocher à quelqu’un qui sait, qui guide, qui a vécu, et vit la maladie. 
 
Je veux pouvoir à mon tour apporter ce soulagement auprès des autres !

Enfin, quels conseils pourriez-vous donner aux membres Carenity également touchés par la neurofibromatose ? 

De ne surtout pas désespérer à l’annonce de la maladie, prendre le temps de « digérer » l’information, prendre le temps pour soi de l’acceptation afin de mieux se relever, se redresser et prendre le recul pour voir que la vie ne s’arrête pas à ce diagnostic. 

Ce n’est que le début d’une nouvelle aventure, moins innocente, plus complexe et complète mais toutes les personnes que je vois qui ont pris le temps d’accepter les choses telles qu’elles sont deviennent plus fortes, plus sages, plus tolérantes, plus endurantes également.  

Un dernier mot ? 

Nous vivons une époque formidable où bien des solutions s’offrent à nous. La vie ne fait que continuer. La NF2 n’est qu’un obstacle parmi tant d’autres, un bel obstacle ! Mais il faut surtout savoir que l’A.N.R permet de se rassembler et de lutter ensemble, nous ne sommes plus seuls !