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Patients Maladie de Gaucher

5 réponses

24 lectures

Sujet de la discussion

Membre Carenity
Posté le

bonjour à tous, 

ma fille de 7 ans est atteinte de la maladie de Gaucher.  en 2014 à l’âge de 2 ans suite à une apraxie oculomotrice  plusieurs examens complémentaires (prélèvement moelle osseuse,scanner,irm,radiographie,échographies...)on été effectué de la les médecins ont diagnostiqué la maladie de Gaucher.  Quelques mois plus tard elle a commencé des perfusions par cerezyme.

aujourdhui a part une asthénie (grosse fatigue)  récidivante a distance des cures, quelques saignement de nez et l’apparition de tache sur la cornée d’un œil qui pour l’instant ne gêne pas sa vie ma fille ne montre pas de signe physique de la maladie. récemment à la suite d’un irm osseux de contrôle annuel il y’a l’apparition de lésions inflammatoire au niveau d’un genou il parle d’infractus Osseux. Elle ne se plaint jamais de douleur. 

Jaimerais discuter avec des personnes ayant cette maladie je suis très mal renseignée.

Début de la discussion - 21/05/2019

Besoin de renseignement sur la maladie
Membre Carenity
Posté le

Bonjour,

Je me nomme Claire et j'ai appris que j'avais la maladie de gaucher à 16 ans, j'en ai 32 bientôt et les médecins me placent entre le type 2 à 3... je connais bien les examens dont vous parlez ... je n'ai pas le problème oculaire qu'à votre fille mais bien d'autres... Si vous voulez savoir ou me poser des questions il n'y a pas de problème , je suis à votre écoute. Claire.

Besoin de renseignement sur la maladie
Membre Carenity
Posté le

Bonjour Claire, merci de votre réponse. J’aimerais savoir comment évolue la maladie par rapport aux os s’il vous plaît suite à un irm un infarctus osseux est suspecté au niveau du genou droit de la fille cela m’inquiète. Avez vous des atteintes osseuse vous aussi? Quel est votre traitement ?

Cordialement 

Besoin de renseignement sur la maladie
Membre Carenity • Animatrice de communauté
Posté le

@pseudo-masqué@pseudo-masqué‍ bonjour, n'hésitez pas à utiliser @ avant d'écrire les premières lettres du pseudonyme d'un membre, ainsi ce dernier recevra une notification pour l'alerter du message. Cela est pratique pour être sûr de ne manquer aucun message ! Bonne journée à vous

Besoin de renseignement sur la maladie
Membre Carenity
Posté le

Bonjour. Très bien merci 😊

Besoin de renseignement sur la maladie
Membre Carenity
Posté le

Bonjour,

Je peux comprendre que cela vous inquiète par rapport aux résultats de l'IRM de votre fille...

Nous malades de Gaucher marquons plus quand par exemple nous nous butons dans quelque chose, on va avoir un oedème assez important au bout de quelques heures! Pour de ce qui est douleurs osseuses oui j'en ai et souvent... J'ai passée comme votre fille un IRM de chaque genoux mais je n'ai pas de symptômes précis. En fait moi c'est la fonte des muscles donc les os deviennent plus fragiles et j'ai des douleurs principalement dans les jambes, et le dos! Mon traitement est le zavesca . 3 gellules dans la journée: matin, après-midi et soir. Ce traitement ralentit la maladie mais le "zavesca" ne convient pas à tout le monde... J'ai fais le cobaye pour celui ci à l'âge de 17ans. Heureusement pour moi il fonctionne pour mon organisme. J'espère que votre fille ira mieux et il peux avoir un traitement... Je sais facile à dire hein? Je n'ai toujours pas accepté cette maladie mais j'espère apporter des réponses ou des conseils...

Je suis toujours là...