Maladie de Gaucher : tout savoir

Touchant 1 sur 60 000 personnes par an et ce indifféremment du genre, la maladie de Gaucher est une maladie génétique rare qui entraîne des manifestations symptomatiques variables.

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Maladie de Gaucher

La maladie de Gaucher est une maladie génétique rare liée à l’accumulation anormale d’une substance dans les lysosomes, petits sacs présents dans les cellules servant à éliminer ou recycler des « déchets » de la cellule.

Dans les lysosomes, il y a de très nombreuses enzymes dont la « glucocérébrosidase » qui est responsable de la dégradation d’un « déchet » lipidique : le « glucocérébroside » (appelé aussi « glucosylcéramide »). 
Dans la maladie de Gaucher, il va y avoir une accumulation de ce lipide dans les lysosomes en raison d’un dysfonctionnement ou d’une quantité trop faible de glucocérébrosidase. Cela est causé par une ou plusieurs mutations d’un gène.
 
Cette accumulation ou « surcharge lysosomale » affecte toutes les cellules de l’organisme et plus particulièrement les macrophages, cellules responsables de « manger » (phagocyter) des substances étrangères à l’organisme. Ces macrophages deviennent alors très volumineux et prennent le nom de « cellules de Gaucher ».  Les cellules de Gaucher vont envahir principalement le foie, la rate et les os mais aussi parfois les poumons et d’autres organes ; qui vont alors augmenter de volume.

En savoir plus sur la maladie de Gaucher

On classe la maladie de Gaucher en trois types :

- Le type 1 est caractérisé par une maladie chronique. Il s’agit du type le plus fréquent (95 cas sur 100). Il va affecter principalement le foie, la rate et les os mais va épargner le système nerveux. Cette forme de la maladie peut se manifester à tout âge, de la naissance à plus de 90 ans, mais habituellement le diagnostic s’effectue avant 20 ans.
Généralement, l’augmentation de volume du foie et de la rate est responsable d’un ventre gonflé chez ces patients. Egalement, les patients saignent souvent du nez et des gencives, et des bleus apparaissent facilement même suite à des contacts non traumatiques. Il faut noter que les symptômes sont variables en fonction des individus. 
 
- Le type 2 ou type « aigu neurologique » est la forme la plus sévère de la maladie. Ce type concerne environ 1% des malades et, à la différence du type 1, est caractérisé notamment par une atteinte neurologique. Cette forme de la maladie débute chez le nourrisson généralement avant 6 mois et peut même apparaître avant la naissance chez le fœtus.
Les symptômes sont alors des difficultés respiratoires et alimentaires, des troubles oculaires et musculaires et parfois des convulsions (épilepsie). Ces symptômes devancent généralement les symptômes observés chez un patient atteint du type 1 de la maladie.
 
- Le type 3 ou type « subaiguë neurologique » est un type dit « juvénile » car il se déclare chez l’enfant ou l’adolescent. Ce type concerne environ 5 malades sur 100. On retrouve des atteintes variables de différents organes comme pour le type 1, mais également une atteinte du système nerveux qui est cependant plus tardive et qui évolue plus lentement que dans le type 2. Les malades sont alors souvent fatigués et on peut observer parfois un retard de croissance ou encore un retard pubertaire. 

Sources :
Orphanet

 
 

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