Fiche Syndrome de Rett

Le syndrome de Rett est une maladie génétique de type neurodégénérative, et de cause inconnue, qui touche exclusivement les filles. Aucun marqueur biologique n’a été trouvé pour cette maladie, et le diagnostic s’effectue sur la base de signes cliniques.
/static/themes-v3/default/images/default/info/maladie/intro.jpg

Syndrôme de Rett

Chez les patientes touchées, la naissance et la croissance sont normales jusqu’à l’âge de 6-30 mois, puis la maladie se manifeste avec la perte progressive du contrôle volontaire des mouvements de la main et des capacités de communication, céphalée, ataxie, une hypotonie, des mouvements stéréotypés des mains, crises épileptiques, comportement autistique et hyperventilation intermittente.

Dans la forme classique du syndrome de Rett, des signaux pyramidaux et comportementaux, similaires à ceux des autistes, se développent. Entre 6 et 30 mois, les mains commencent à être moins utilisées et des mouvements stéréotypés apparaissent : caresser, serrer ou frotter. Les patientes ont des mouvements involontaires au visage, au tronc et aux lèvres : grimaces, bruxisme et secousses. Leurs comportements involontaires sont exacerbés au moment du réveil et sont indépendants de la présence ou l’absence de personnes.

Ensuite, une régression du langage se développe, apraxie, ataxie, choréoathétose, myoclonies, convulsions tonico-cloniques, dystonie, instabilité de la température des extrémités. Au cours des deux premières années de vie, une dérégulation du contrôle respiratoire apparait, avec des épisodes intermittents d’hyperventilation dans les phases de réveil. Cela s’accompagne aussi de troubles de la motilité gastrique avec l’apparition de constipation et reflux gastro-eosophagien, et d’anomalies du squelette avec des scolioses.

A partir de la seconde décennie de vie, les patientes atteintes du syndrome de Rett deviennent stables, avec la réduction de la symptomatologie précédente, elles arrivent à améliorer leur capacité de déambulation, l’utilisation volontaire des mains et les interactions sociales.

Le syndrome de Rett est une maladie génétique. Les causes du syndrome de Rett sont vraisemblablement liées à une transmission dominante liée au chromosome X. Les mutations les plus fréquentes sont celles du gène MEPCP2 du chromosome X qui codifie la protéine 2. De nombreuses études ont identifié plus de 100 mutations à charge de ce gène. L’effet prédominant des mutations MECP2 sur le cerveau est une interférence spécifique sur la fonctionnalité des neurones matures.

En savoir plus sur cette maladie neurodégénérative

Il n’existe pas de marqueur biologique pour cette maladie, et le diagnostic s’effectue en fonction de la symptomatologie.

Il n’existe pas de traitement spécifique du syndrome de Rett, mais de nombreuses thérapies sont mises en place pour améliorer la qualité de vie, et la survie des patientes :

- Kinésithérapie pour maintenir et stimuler la déambulation ;
- Thérapie occupationnelle pour promouvoir l’utilisation des mains et les capacités motrices orales ;
- Hydrothérapie ;
- Hyppothérapie ;
- Musicothérapie et autres thérapies en mesure de développer les potentialités de la communication non verbale ;

Le contact avec la nourriture doit aussi être stimulé pour garantir un apport calorique adéquat et obtenir une bonne croissance somatique. Des traitements symptomatiques sont utilisés pour le contrôle des troubles gastriques et des autres symptômes. Les convulsions tonico-cloniques sont bien contrôlées avec l’utilisation d’anticonvulsivants.

Sources : INSERM

Syndrome de Rett sur le forum

Forum
12/09/2017 à 17:25

Un membre a réagi à la discussion Le 14 octobre 2017, 29ème Journée Annuelle de l’AIRG-France

Voir sa réponse
Voir le forum Syndrome de Rett

Enquêtes Syndrome de Rett

  • Je partage mon expérience
  • J'échange avec d'autres patients
  • J'obtiens des informations

La communauté Syndrome de Rett

  • 2 membres

  • 0 traitements

    • CIRCADIN
      1 évaluations
  • 2 membres

  • 2 membres

Ils ont rejoint la communauté Carenity

Adelle

“Bientôt mariée, je me pose des questions sur cette maladie. Ayant une proche avec ce syndrôme...”

SophieC

“De mon côté ça va mieux, mon traitement fonctionne et je me sens revivre. J'ai envie d'utiliser...”

mounette

“Je souhaite rencontrer des personnes connaissant cette maladie car elle est très peu connue et on...”

Rejoignez les 148 000 patients

inscrits sur la plateforme

Rejoindre

C'est gratuit & anonyme

Les médicaments pour Syndrome de Rett

Médicament

CIRCADIN

En savoir plus
Voir plus de médicaments