PKAD et troubles associés

La principale complication de la PKAD est l'insuffissance rénale qui s'installe de façon chronique progressivement avec la maladie et qui pourrait devenir terminale si la prise en charge n'est pas mise en œuvre.
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L'insuffisance rénale chronique (IRC) se définit par une altération irréversible de la fonction rénale. Elle se traduit par une diminution du débit de filtration glomérulaire (DFG). Un DFG normal est de 100 ml/mn/1,73m². On parle d'IRC lorsque que le débit de filtration glomérulaire est inférieur à 60 ml/mn/1,73m².

S’il est difficile de donner un pronostic individuel, des facteurs de mauvais pronostic rénal ont été identifiés par le suivi et l’analyse de cohortes de patients. Deux facteurs jouent un rôle important : le génotype (PKD1 ou PKD2) et le volume rénal. Plus les reins sont gros et plus leur volume augmente rapidement, plus le risque d'insuffisance rénale chronique est important. Les autres facteurs de mauvais pronostic sont le sexe masculin, l'âge au diagnostic clinique, la précocité des épisodes d'hématurie macroscopique, la présence d'une hypertension artérielle (HTA), la présence d'une micro albuminurie ou d'une protéinurie, et enfin le tabagisme.

L'insuffisance rénale chronique terminale (IRCT) est le moment où la dialyse ou la transplantation devient nécessaire. Celle-ci survient chez la moitié des polykystiques entre 50 et 60 ans. Ensuite, tous les 10 ans, 10% des patients polykystiques vont développer une IRCT.

Dans la PKAD, une insuffisance rénale chronique s’installe progressivement et, aux alentours de 70 ans, deux malades sur trois sont en insuffisance rénale terminale. Pour rappel, l’âge moyen de survenue de l’insuffisance rénale terminale est de 54 ans pour la forme PKD1 et 74 ans pour la forme PKD2.

L’hypertension artérielle (HTA) apparaît chez près d’un tiers des enfants et deux tiers des adultes. L’HTA est d’autant plus sévère que les reins sont gros. Elle s’accompagne d’une augmentation du risque d’insuffisance cardiaque (insuffisance ventriculaire gauche, qui touche au début de leur quarantaine une femme sur trois et près d’un homme sur deux). Le risque de lithiase urique (présence de calculs dans les voies urinaires) est plus important.

Les complications de la PKAD sont fréquentes

On retrouve : coliques néphrétiques, infections urinaires notamment pyélonéphrites, ou hémorragies intra-kystiques.
Les kystes hépatiques sont également fréquents : 58 % pour les 15-24 ans, 85 % pour les 25-34 ans et 94 % pour les 35-46 ans (d’après l’IRM). Ils se développent plus tard et moins vite que les kystes rénaux et touchent plus facilement les femmes que les hommes. Ils peuvent induire une atteinte du foie : fibrose, hépatomégalie douloureuse, en particulier chez les femmes.

Les anévrysmes des artères cérébrales (AAC) sont présents chez 10 à 15% des patients polykystiques, contre 1% dans la population générale. Il existe un risque plus important si un membre de la famille a présenté un anévrysme. Le dépistage ne se fait que dans ce cadre avec l'angio-IRM pour examen de référence. La rupture d’anévrysme cérébral est importante à reconnaître en raison des risques importants de décès ou de séquelles neurologiques : tout mal de tête débutant brutalement, localisé, persistant, inhabituel doit susciter une consultation médicale en urgence.

Des kystes sont également possibles au niveau des vésicules séminales pour la moitié des hommes et les asthénozoospermies (diminution de mobilité des spermatozoïdes) sont fréquentes mais généralement sans perturbation de la fertilité.

Plus rarement on peut voir apparaître des kystes au niveau du pancréas (généralement sans symptômes), de la rate ou du cerveau.

Il existe une insuffisance mitrale, un prolapsus de la valve mitrale ou une insuffisance aortique chez 20% des patients polykystiques.

Les autres atteintes possibles sont des bronchiectasies, une diverticulose colique et des hernies de la paroi abdominale.

Dans la PKAD de type 2 (mutation du gène PKD2), où les kystes apparaissent plus tardivement, l’absence de kystes visibles au scanner à l’âge de 30 ans est plutôt rassurante car le risque d’insuffisance rénale terminale est alors très faible.

Dans la PKAR, la mortalité périnatale est forte - environ 3 cas sur 4 - en raison des malformations associées (compression thoracique) et de l’insuffisance rénale. Quand l’atteinte est moins sévère, la survie est parfois possible : 15 % de mortalité la première année avec un pic le premier mois de vie. L’atteinte des reins conduit toutefois à une insuffisance rénale chronique précoce (généralement à l’âge de 4 ans) et un taux élevé d’insuffisances rénales terminales : plus d’un cas sur deux à 20 ans. Trois patients sur quatre développent une hypertension artérielle et la moitié une fibrose hépatique et, parfois, des ruptures de varices œsophagiennes.

Dernière mise à jour : 26/01/2017

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