Mes enfants atteints ou pas ?

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Patients Neurofibromatose

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Sujet de la discussion


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Mes enfants MDPH,handicap,sont suivis pour améliorer leur scolarité. PB :  le sSessad qui suit mon aîné pense autisme, le CMPEA qui suit mon deuxième semble penser neurofibromatose. 

Mon grand-père était atteint NF1,ainsi que mon père,mon frère,ma sœur et mon neveu. 

Pour moi, rien au niveau dermato,pas de tache,pas de neurofibrome,seul ic : surdité totale,depuis la naissance, d une oreille.

Mes enfants (RCIU) sont MDPH : TED/TSA : autisme,du fait de retard de développement ,de difficultés scolaire,sociale, de concentration, ect. Mon aîné en classe ulis,est pris en charge par Sessad qui pense autisme et présente un vitiligo. Mon deuxième est en CP ,pris en charge CMPEA qui semble penser a la neurofibromatose.

Le neuropediatre vient de lui prescrire des traitements pour améliorer sa concentration,et diminuer son hyperactivité et son pb d endormissement (TED : TSA : autisme). Il y a un an,il m a dirigé vers généticien pour recherche NF1. Généticien : non,pas de tache ni neurofibrome,et mère (moi) : non plus. A recherché X fragile (qui se rapproche de l autisme) ,et puce a ADN : tout cela négatif. Du coup arrêt des recherches génétiques.

Lors de notre dernier rdv, présence de deux petites taches blanches,forme ovale et ronde,et deux petits boutons, qui ne ressemblent en rien a des neurofibromes et sont d ailleurs douloureux a la palpation ( ressemble plus a un genre de verrue). Du coup ordonnance pour dermato et ophtalmo (fond d oeil), suspecte toujours ,neurofibromatose.

Ma question est la suivante: mes enfants,mon deuxième surtt peut il être atteint,NF,alors que moi même je n ai pas déclaré la maladie,rien....,éventuellement porteuse saine,et ma surdité viendrait d un manque de cils vibratiles au niveau de la cochlee ?????

Existe t'il un type de NF avec présence de tache blanche et de petits boutons type verrue,douloureux et a apparition tardive,7 ans?

Merci pour vos réponses...

Désolée pour la longueur....

Début de la discussion - 23/05/2019

Mes enfants atteints ou pas ?

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Bonjour @Flora.75‍ 

Je me suis permise de déplacer votre discussion dans le groupe dédié à la neurofibromatose. Peut-être que @KushinaFR@rosiane@Anne-Rama@Lily-Baptiste@AdrienBertholet1987@ademoc@CocoCoccinelle@Kimaelle@Syndra@Pouch54‍ pourront vous donner des conseils ou partager leur expérience ? Merci d'avance et bonne journée à tous,

Louise

Mes enfants atteints ou pas ?

Posté le

Bonjour. Je rejoins ce groupe car ma fille de 2 ans et 7mois présente des tâches de cafés au lait qui se dévoilent tout les jours plus ou moins grosse et j'ai vu une pediatre qui m'a envoyer voir un dermatologue et cette dernière m'envoie faire un test génétique mais ce ré dez vous n'est pas avant le 13 juillet et on m'a parler de NF1 donc j'aimerais savoir ce qui m'attends tout conseil qu'on peut me donner car pour l'instant mon petit bout de chou serait atteinte de nanisme car elle ne fait que 83 cm comment peuvent ils être sur qu'elle est atteinte de cette maladie je ne sais pas et je ne connais pas cette maladie si vous pouvez m'aidez me rassurer ce serait super gentil beaucoup de personnes me parle de tumeurs bénigne mais elle n'a pas de bosse ce ne sont que des taches. 

Mes enfants atteints ou pas ?

Posté le

Bonsoir Je me permets de vous envoyer un petit message concernant la maladie neurofibromatose effectivement il y a plusieurs types la 1 la 2 la 3 moi je suis suivi  en génétique à l'hôpital Henri-Mondor je ne sais pas si vous connaissez l hôpital à Créteil effectivement il faut faire des tests génétiques je pense qu'un dermatologue en ville vous enverra vers des spécialistes plus adapté il faut un certain nombre de tâches de café au lait  la neurofibromatose ce sont des petits kystes on parle de tumeur bénigne mais avant de parler de quoi que ce soit il est préférable que vous consultiez des spécialistes pour enfants ils vous indiquerons toutes les démarches à faire je ne sais pas où vous habitez mais en tout cas vous avez un très bon spécialiste le professeur Lyonnais à l'hôpital Necker il a suivi ma fille jusqu'à l'âge de 18 ans maintenant elle est dirigée vers l'hôpital pour adulte bon courage à vous