Fiche Sclérose tubéreuse de Bourneville

La Sclérose tubéreuse de Bourneville est une maladie génétique de type autosomique dominante qui affecte différents tissus et organes ; elle tire son nom du premier médecin à l'avoir décrite en 1880, Désiré Magloire Bourneville.

Sclérose tubéreuse de Bourneville

La Sclérose tubéreuse de Bourneville est caractérisée par le développement de tumeurs bénignes qui affectent la peau, les ongles, les dents, le système nerveux central, le cœur, les reins, les yeux, le foie et les poumons, mais la maladie peut aussi se manifester dans presque tous les organes et appareils de l’organisme (à l’exception du tissu musculaire, et du système nerveux périphérique).

C'est une maladie rare et presque invariablement associée à de graves complications neurologiques (principalement épilepsie), cognitives (retard mental) et à des troubles comportementaux en plus de manifestations cutanées caractéristiques.

La triade classique de la Sclérose tubéreuse de Bourneville est l’adénome sébacé, le retard mental et l’épilepsie. Les crises convulsives sont le symptôme le plus fréquent et apparaissent dans l’enfance. En présence d’une tumeur intracrânienne, des signes et symptômes d’hypertension endocrânienne apparaissent, en général à la suite de l’hydrocéphalie. Les rhabdomyomes peuvent être dus à une insuffisance cardiaque. La maladie évolue de manière chronique et progressive.

En savoir plus sur la sclérose tubéreuse de Bourneville

Le diagnostic est clinique et génétique, en plus d’être neuroradiologique. La tomographie informatisée (TAI) et la résonance magnétique (IRM) permettent de mettre en évidence les lésions caractéristiques intracrâniennes.

Actuellement, il n’existe pas de traitement spécifique de la Sclérose tubéreuse de Bourneville. Il existe néanmoins différents traitements symptomatiques qui permettent d’améliorer la qualité de vie des patients, ainsi que leurs chances de survie.

Les crises d’épilepsie sont traitées médicalement. L’intervention chirurgicale est indiquée dans les cas de tumeurs intracrâniennes. Les fibromes situés sur la peau et les ongles peuvent être enlevés au laser. Un suivi psychiatrique peut être préconisé pour traiter les troubles comportementaux.

Lorsque les poumons sont atteints, il n’existe pas de traitement efficace contre les complications engendrées. Dans ces cas-là, une transplantation des poumons est alors nécessaire pour assurer la survie du patient.

Sources : Orphanet

Sclérose tubéreuse de Bourneville sur le forum

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12/09/2017 à 17:25

Un membre a réagi à la discussion Le 14 octobre 2017, 29ème Journée Annuelle de l’AIRG-France

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20/03/2017 à 19:40

Un membre a réagi à la discussion Déficience en Alpha1 Antitripsine

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