Neuropathie Charcot Marie Tooth ou CMT1

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Patients Spasmophilie

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Sujet de la discussion



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Bonjour,

Je me présente, je suis une maman de 43 ans, qui vient d'apprendre avoir un CMT1. Ce sera a confirmer par une analyse génétique, qui sera faite courant janvier 2019.

Au départ, ma fille de 17 ans a présenté en janvier dernier, une défaillance sur deux doigts de sa main droite, subitement un matin...lors de l'extension de sa main, deux doigts (petit et celui d'à côté) ne répondaient plus.
EMG qui a montré une vitesse de transmission faible dans les jambes et les bras alors que nous n'avions rien remarqué jusque présent.
Analyse génétique également.
On m'a alors demandé de faire également un EMG pour voir si génétiquement j'avais les mêmes prédispositions.
C'est le cas.
On m'a alors diagnostiqué une CMT1.
J'avoue que jusque là je n'ai pas vraiment de problèmes que ce soit de déplacements ou de force. Je suis sportive.
Les seuls symptômes que je peux enfin relier à cet maladie, sont les horribles crampes que j'ai sur un pied, principalement les orteils et le dessus du pied + le pli pied cheville.
Ces crampes ne sont pas constantes, elles se présentent souvent en début de soirée ou la nuit; et par période.

Est-ce que l'un ou l'une d'entre vous est porteur ou porteuse de cette maladie ?
Je ne suis pas trop inquiète pour moi, un peu plus pour ma fille, qui présente des symptômes à 17 ans.

Merci pour votre écoute et votre aide.

Début de la discussion - 15/12/2018

Neuropathie Charcot Marie Tooth ou CMT1


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Bon conseiller

@petitesaladeverte bonjour mon papa a aussi cette maladie il a 65 ans 

il l’a depuis toujours détectée il y a 3 ans seulement 

mon fils à la même chose sauf que lui il se paralyse restant trop longtemps dans la même position sa maladie s’appelle HNPP il a 22 ans ça fait 2 ans qu’on le sait 

ses membres paralysés reviennent 3 mois aprres

Neuropathie Charcot Marie Tooth ou CMT1


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Bonjour mag4343, 

Merci pour votre retour.
Est-ce que votre papa a des symptômes ?
Que veut dire HNPP ?
J'ai également une sort de sensibilité si par exemple j'ai mis des talons et que mes doigts de pieds ont été compressés dans la journée...ça peut durer 2 à 3 mois aussi.Et puis certaines fois, je n'ai rien si je me mets des talons...c'est par période.
Idem pour les mains, mais ça reste rare et localisé aux doigts (3 derniers)

Neuropathie Charcot Marie Tooth ou CMT1


Posté le
Bon conseiller

@petitesaladeverte bonjour mon papa perd souvent l équilibre et echappe beaucoup 

je ne connais pas la signification de HNPP

Pour vos doigts ne serait ce pas les canaux carpiens ???

on m’a opéré des 2 canaux carpiens il y a 1 dizaine d’année et là le petit doigt de la main gauche et comme presque mort

bonne journée 

merci

Neuropathie Charcot Marie Tooth ou CMT1


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Je ne sais pas.
Je ne pense pas.
Mais ça ne me gêne pas de façon permanente donc disons que je m'en accommode. :o)

Neuropathie Charcot Marie Tooth ou CMT1


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Bon conseiller

@petitesaladeverte bonjour il faudrait peut-être en discuter avec ton médecin 

tres bonne journée ou soirée 

Neuropathie Charcot Marie Tooth ou CMT1


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@petitesaladeverte Bonjour ,

J'ai une polyneuropathie axonale et démiélynisante    détectée en septembre 2013 suite à un EMG pratiqué par un neurologue de ma ville ( mon généraliste m'avait demandé de voir un neurologue quand je lui ai parlé de la non réaction de ma jambe droite et du pied droit lors de la conduite de ma voiture .

J'avais déjà des symptômes ,crampes ,perte des releveurs de pieds ( qui n'ont pas alerté mon généraliste qui pensait que c'était la conséquence de ma grosse sciatique de 2010 et du sport ......)

La généticienne désigne cette maladie comme CMT 

J'ai vu plusieurs neurologues (Conflans,Poissy,St-Germain et maintenant la salpêtrière à Paris) . Ils constatent ,à chaque EMG ,que ça se dégrade (maintenant ,je n'ai plus d'équilibre ,beaucoup de mal à tenir debout et marcher) ,mais qui,en dehors ,des séances de Kiné ,du traitement anti-douleur et des systèmes de releveurs de pieds , n'ont aucun traitement pour soigner cette maladie et l’empêcher d'évoluer .

J'ai fait un dossier à la MDPH ,il y a 2 ans ,pour me faire reconnaître mon handicap .Je n'ai droit à rien (même pas la place de parking réservée aux handicapés car mon handicap est inférieur à 80% .

Je voulais refaire le dossier ,mais ma neurologue à la salpêtrière dit que ça sera pareil car je ne suis pas en fauteuil roulant .

Je suis dans une impasse et mon état qui se dégrade régulièrement me désespère .

J'ai beaucoup de mal à trouver des personnes avec cette maladie,pour connaitre l'évolution ,les thérapies bénéfiques .

Bon courage à vous et votre fille ,en espérant que vous soyez suivis par des thérapeutes sérieux .

Daniel

Neuropathie Charcot Marie Tooth ou CMT1


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Bonjour, ma fratrie est atteinte de la SLA forme familiale (qui ne représente que 5% des cas)  maladie dite rare. Dans les symptômes que vous décrivez avez vous vu un neurologue ? si oui quelle sont ces réponses ? je vous souhaite beaucoup de courage a vous et à votre fille 

Neuropathie Charcot Marie Tooth ou CMT1


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Bonjour 

En octobre 2017 j'ai été diagnostiqué ayant la CMT et selon mon neurologue je ne suis ni du type 1 ou 2 . Je pourrais faire une demande en génétique pour connaitre mon type mais je ne sais pas si ça changerait quelque chose dans ma vie de le savoir. J'ai la maladie et je dois vivre avec .. en plus de cela je suis atteinte d'emphysème , j'ai le diabète type 2 , j'ai un anévrisme abdominal , et en août 2018 j'ai subi 3 pontages coronariens .. disons que c'est la totale. Je suis en arrêt de travail depuis juillet 2017 et je ne crois pas être en mesure de retourner au travail . J'ai 55 ans et ce n'était pas ce que j'envisageais pour ma retraite. Malgré tout j'ai un bon moral ou si ce n'est pas le cas je fais du déni. En presque 2 ans j'ai eu plusieurs diagnostics et mon médecin de famille n'en revient pas .. Y'a pire que moi mais bon chacun son Karma. Depuis 3 ans j'ai perdu beaucoup de masse musculaire et de force , avec mon majeur et pouce je peux quasiment faire le tour de mon mollet, Mes pieds sont vraiment arqués et malgré 2 opérations a l'âge de 17 ans ils sont revenus comme avant .. Je suis du Québec , Canada et cette maladie n'est pas très connue ici ou du moins pas eu beaucoup de diagnostics , Je fais partie de 2 groupes de soutien sur FB mais c'est anglophone et la plupart des gens sont des USA. Je ne sais pas si dans le groupe de Carenity il y a des québécois :) 

Je vous souhaite une belle journée 

Christine    

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