Le diagnostic de votre maladie rare

Bonsoir,

Maladie rare: Sapho

Ça a commencé par des douleurs au dos assez violent il y a quelques années, puis ça s'est calmé. Quand je suis devenue maman j'ai eu des violentes douleurs au sternum, qqes mois après une pustulose palmo plantaire.

La scintigraphie à révélé la maladie...puis tout une batterie de test à commencer en vue du traitement et là boum : bronchopathie chronique avec emphysème. J'ai grandi dans un milieu de fumeurs.. j'ai 37 ans bientôt.. ma vie est totalement chamboulé.

D'ici 1 semaine je commence le methotrexate.

Bonjour, moi ce qui m'angoisse c'est que la biopsie n'a pas vraiment été faite dans son intégralité ils n'ont pas vérifiés tous les types de mutations, la mutation JAK 2 a été écartée Dieu merci mais les deux autres n'ont pas été vérifiés et je ne veux pas refaire de biopsie car c'est ça aussi qui réveille les cancers endormis. Du coup la conclusion dit qu'il s'agit d'un syndrome myeloprolifératif et ce qui me persuade de cela c'est le taux des LDLH qui ne cesse d'augmenter et diminuer sans se stabiliser (après il faut dire que j'ai traversé des périodes de trauma avant l'apparition des symptômes et de stress intense avec du harcèlement au travail par des personnes toxiques et jalouses en compétition) ils disent que cela ressemble à une Myélofibrose primitive, ensuite ils ont effectuer un autre test pour s'assurer du premier diagnostic de syndrome Myéloprolifératif à type de Myélofibrose primitive. Maquestion c'est si cela n'est pas confirmé comment puis-je agir sur ma Bio et mon corps afin que cela ne s'enclenche pas ? avez-vous des informations sur cette maladie rare ? Je vous remercie

Bonjour,

J'ai la maladie de Coats., diagnostiqué en Juillet 2025. Première visite chez mon optamo car je voyais des flahs passer sur le côté de mon œil droit. Lésion atropique périphérique 10h oeil droit ..baisse de l acuité visuelle droite. Celui-ci m 'a envoyé direct voir une spécialiste de la rétine. Conclusion Maladie de Coats où Eales à vérifier avec Angiographie. Conclusion de l'angio..Maladie de Coats. Le jour même opération au laser ..contour de la zone d'ectasies et sur ectasies si possible. Depuis j 'ai un suivi mais très peu d'informations sur ma maladie.La forme de ma maladie est atypique, pour sexe, d 'aspect anévrysmale ..J' ai depuis une gêne permanente dans l 'œil droit et ma vue baisse. Je supporte difficilement les écrans..la lumière et mes yeux fatigue vite. Je pratiquais le trail et faisais pas mal de courses..la dernière je l 'ai faite début juillet de cette année car ma spécialite me déconseille de courrir, vélo..tout sports avec un impact. Je n ai trouvé aucune info à ce sujet..et je suis vraiment perturbée de cette annonce car la course à pieds, trail c est vraiment mon équilibre. Ma spécialiste aimerait que je consulte un autre spécialiste de la rétine pour pouvoir échanger sur mon cas. J'ai besoin de savoir où je vais avec cette maladie .

Bonne journée à tous

Bonjour

je suis atteint d’une pathologie chronique rare depuis 20 ans.

de multiples événements ont permis le diagnostic.cest très compliqué à expliquer mais voilà :

cela a commencé à l’âge de18ans par un asthme d’emblée sévère stade 4 ayant pas réussi à être stabilisé malgré de grosse dose de corticoïdes des biothérapie ; ( xolair) 2006/ 2012

de Moi en Moi d’année en année cette asthme s’est dégradé et a orienté le diagnostic plus de 10 après le début .

une vasculite urticarienne confirmé par biopsie rectolite hémorragique polypose naso sinusienne opérer en 2007 2011, 2015,2017

de multiples hospitalisation pour asthme pas contrôler ayant obliger la mise sous oxygène

maiq le pire c’est à partir de 2003

juillet 2003 myocardites ayant obligé une mise en soin intensifs asthme en décompensation respiratoire persistante malgré un traitement maximal

nov 2003 trombone veine et artérielle ayant obliger une amputation du membre inférieur droit pronostic vital engager

2023/2026 rééducation échoué du au problème de hanches flexum, essoufflement,trouble de la coordination troubles dys .désormais je suis en fauteuil roulant et malheureusement plu d’espoir de remarcher meme avec un appareillage