Syndrôme de Marfan

Le syndrome de Marfan est une maladie génétique qui affecte le tissu conjonctif. Le tissu conjonctif entoure et protège les organes. Il remplit aussi une fonction nutritive et d’échange.

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En France une personne sur 5000 est affectée par cette maladie, aussi bien hommes que femmes. Le syndrome de Marfan ne se déclenche pas à un âge particulier, et jeunes comme adultes peuvent en être atteints.

Le syndrome de Marfan est une maladie génétique héréditaire. Son mode de transmission se fait selon le mode autosomique dominant, c’est à dire qu’il suffit d’un seul allèle muté pour que la maladie se manifeste. En général, le gène muté est le gène FBN1 qui est responsable de la création de la protéine fibrilline-1. Cette protéine a un rôle clé dans le tissu conjonctif.
Les symptômes caractéristiques de la maladie de Marfan sont très différents selon les individus, et cela même au sein d’une famille. Les individus affectés par la maladie de Marfan ont une probabilité de 50% de la transmettre à leurs enfants.

Le syndrome de Marfan est une maladie qui affecte plusieurs organes à la fois. Les yeux, les vaisseaux, le cœur et le squelette sont ceux qui sont le plus fréquemment atteints.

Symptômes cardiovasculaires :
- Une dilatation de l’aorte est un des symptômes du syndrome de Marfan, présent dans 50% des cas. Cette atteinte de l’aorte peut se compliquer et causer une fuite valvulaire aortique en raison de l’excès de tissus.
- Une insuffisance mitrale est un autre symptôme qui se manifeste dans le syndrome de Marfan. Des complications telles que l’arythmie, l’endocardite et l’insuffisance cardiaque font partie des risques éventuels liés à la maladie.

Symptômes squelettiques :
- Déformation des quatres membres avec une longueur excessive et une fragilité des extrémités (dolichosténomélie). Les membres sont ainsi disproportionnés.
- Physique mince caractérisé par une grande taille et une croissance exagérée.
- Une hyperlaxité articulaire et ligamentaire, scoliose.
- Malformation de la hanche avec des mouvements articulaires diminués (protrusion acétabulaire).
- Une déformation du thorax en pectus carinatum (projection vers l’avant) ou en pectus excavatum (“poitrine creuse”).

Symptômes oculaires :
- Myopie
- Ectopie du cristallin (cristallin qui n’est pas à sa place normale) : c’est un symptôme qui touche 60% des malades. L’ectopie du cristallin peut parfois conduire à la cécité.
- Glaucome, cataracte et décollement de la rétine sont d’autres symptômes possibles de cette maladie.

Les vergetures, les pneumothorax et l’ectasie durale sont d’autres symptômes de cette maladie.

En savoir plus sur le syndrôme de Marfan

Les bêta-bloquants font partie du traitement médical de la maladie de Marfan. Ils permettent de soigner et d’agir contre les symptômes cardiovasculaires en ralentissant la dilatation de l’aorte.

La chirurgie est aussi une option principale de traitement, proposée notamment pour les atteintes cardiaques. Ainsi, dans le cas où le diamètre de l’aorte dépasse 5 centimètres, on procède à un traitement chirurgical. L’opération cardio-vasculaire consiste alors à poser une prothèse aortique. L’efficacité de cette intervention est très bonne et offre aux malades une augmentation de l’espérance de vie conséquente.

Si une déviation rachidienne de grande ampleur se manifeste, la chirurgie s’avère également nécessaire. Elle a pour but de réduire et de fixer cette déviation rachidienne. Néanmoins, même si l’opération offre des résultats concluants, une fois réalisée, elle n’en demeure pas moins délicate.

Le laser et le remplacement du cristallin luxé sont un moyen de soigner les complications oculaires de la maladie.

Pour les déformations squelettiques, notamment les déformations du thorax, la chirurgie est aussi un traitement proposé.

La prise en charge de la maladie se fait avec la collaboration des différents professionnels de santé à savoir ophtalmologues, radiologues, cardiologues, rhumatologues…

Le suivi régulier de l’aorte et le traitement de chaque symptôme à son apparition permettent de garantir un bon pronostic vital des malades.

Sources : Orphanet