Fiche Galactosémie

La galactosémie est un groupe de maladies génétiques métaboliques rares, transmises par voie autosomique récessive, et caractérisées par l’incapacité de métaboliser le galactose, surtout présent dans le lait.

Galactosémie

Le sucre caractéristique du lait et des produits laitiers, le lactose, est un disaccharide qui se décompose en glucose et galactose au niveau intestinal, grâce à l’intervention de l’enzyme lactase (en carence chez les sujets intolérants au lait). Le galactose ainsi absorbé est rapidement transporté au foie à travers la circulation sanguine, où il est ensuite métabolisé : initialement converti en glucose 1-phosphate, il peut aussi être transformé en glucose 6-phosphate ou être renvoyé vers la synthèse de glycogène. La conversion du galactose en glucose 1-phosphate se fait grâce à trois enzymes, et leur absence spécifique donne lieu à trois formes distinctes de galactosémies.

Voici les différentes formes de galactosémie :
- La galactokinase : Le galactose est phosphorylée par l'ATP et devient galactose-1-phosphate.

- Le galactose-1-phosphate uridyl transférase (GALT) : Le galactose-1-phosphate est échangé avec l'UDP-glucose pour produire de l'UDP-galactose et du glucose-1-phosphate.

- L’UDP-galactose 4-épimérase : L'UDP-galactose est converti en UDP-glucose, qui à son tour peut devenir le substrat dans la réaction catalysée par la précédente transférase.

- La galactosémie classique par manque de glucose-1-phosphate uridyl-transférase : c’est la forme la plus fréquente de galactosémie. On observe l'augmentation de la concentration de galactose dans le sang et de galactose-1-phosphate dans les cellules. Cette augmentation de la concentration intracellulaire de galactose-1-phosphate détermine des dommages et symptômes impliquant le système nerveux central, le foie et les reins ; cela peut alors provoquer :
> Une léthargie, des vomissements, une perte d'appétit (refus de lait), la déshydratation, un retard de croissance;
> Une anémie hémolytique, une jaunisse (jaunissement de la peau) générale et prolongée;
> L'agitation, des convulsions, des dommages au système nerveux central qui peuvent causer des lésions cérébrales avec un retard psychomoteur, conduisant au coma;
> Une tendance à la septicémie, en particulier d'Escherichia Coli;
> Une augmentation significative de la taille du foie (hépatomégalie), une cirrhose du foie plus tard dans la vie;
> L’altération de la fonction rénale;
> Des œdèmes;
> Le développement de la cataracte;
> Une insuffisance ovarienne.

Les symptômes de la galactosémie classique peuvent se manifester à partir des premiers allaitements du nouveau-né. En l’absence de traitement, la maladie évolue en forme létale en quelques jours ou mois par insuffisance rénale et hépatique.

- La galactosémie par défaut de la galactokinase : la fréquence de cette forme est inférieure. On observe une augmentation de la concentration de galactose dans le sang, ainsi que de galactitol (toxique). Le symptôme caractéristique de cette forme de galactosémie est l’opacité du cristallin, alors que, à partir du moment où il n’y a pas de production et d’accumulation intracellulaire de galactose 1-phosphate, les autres organes affectés par la galactosémie classique sont ici épargnés. Le développement psychomoteur est dans la norme, mais de légers retards cognitifs et de croissance sont néanmoins possibles.

- La galactosémie par défaut de UDP-galactose 4-épimérase : c’est une forme très rare. Si le défaut est isolé, la carence enzymatique est donc limitée aux globules rouges et aux leucocytes, l’évolution est dans la plupart des cas asymptomatique, et les troubles neurologiques sont très rares. Si le défaut enzymatique est généralisé, cette forme de galactosémie se manifeste avec un cadre clinique grave, avec une apparition précoce, et qui s’ajoute aux symptômes typiques de la galactosémie classique.

En savoir plus sur la Galactosémie

Le traitement de la galactosémie est très simple par rapport à son efficacité : il est nécessaire d’éliminer immédiatement de l’alimentation les sources de galactose (produits laitiers, laits végétaux (lait de riz et de soja)), en maintenant une alimentation privée de sucre durant toute la vie. Une telle intervention doit être entreprise au plus tôt dès que le diagnostic est établi. En cas de symptômes, il est nécessaire de tenir sous surveillance le patient ; si l’intervention thérapeutique n’est pas immédiate, les dommages cérébraux sont irrécupérables.

Pour le déficit d’UDP-galactose 4-épimérase, le traitement doit comprendre un apport minimum de galactose.

Le pronostic de la galactosémie est donc optimal si le contrôle diététique est précoce et adéquat ; des troubles du langage, des fonctions motrices et de l’équilibre, ont cependant été signalés chez des enfants affectés de galactosémie.

Sources : Orphanet

Galactosémie sur le forum

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02/08/2017 à 15:02

Un membre a réagi à la discussion Maladie de la goutte

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26/06/2017 à 15:15

Un membre a réagi à la discussion Enquête sur la maladie de Gaucher

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