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Mucovicidose atypique, mutation R347H (rare), qui pour en parler ?

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Mucovicidose atypique, mutation R347H (rare), qui pour en parler ?

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4 soutiens
3 commentaires

Masayouma

25/09/2022 à 08:36

Bonjour,

Je suis porteuse dune mutation du gene de la mucoviscidose, gene spectre large, R347H. Mon mari est porteur de la mutation R117H et nous savons que mes enfants la porte aussi,mais donnerai une muco légère.

Nous ne savons pas si nos enfants portent la mienne car non recherchée dans le kit de dépistage avec un test de gutri positif,mais ont celle de papa...

Je cherche des personnes qui ont une muco légère ou atypique pour echanger...

Merci, bonne journée.

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Claudia.L

Animatrice de communauté

29/09/2022 à 09:46

Bon conseiller

Bonjour @Masayouma,
Comment allez-vous aujourd'hui ?

Je vous remercie de l'ouverture de ce sujet.

J'invite des membres à participer :

@ijmaitre @ibedoc @papilon67 @mag33450 @BBIASO @DekprSif @kias64 @Delph31 @sanabelaa @Awena_a @cerise62 @BeSwinnie @samleo @virginiev @Sophaxel @john59 @ggpinacolada @angepetitefée @nath39 @Angy0215 @Océane93 @Gregoune @marieserge @justinevri @bea20200 @titi80190 @irisiris @beabcg @Flo2394 @Anaisl'ananas @MlleMylène @ALAMBIC @mesenfantsmesamours @Mariole @megymegan @Fafa.as @Morganedcprio @Mangoo666 @Lolo68340 @AmbreSmith @Celii_ @Exe176 @Antoinedu74 @jeremc @Ymyjoi @Marine2106 @CocaFunk @Gilles_Iqvia @Fannyw @jordybros @anniesarkozy @Jossie

Connaissez-vous ce type de mutation pour la mucoviscidose ? Pouvez-vous échanger ?

Merci de votre contribution et belle journée,
Claudia de l'équipe Carenity

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Claudia.L

Mucovicidose atypique, mutation R347H (rare), qui pour en parler ? https://www.carenity.com/forum/mucoviscidose/vivre-avec-une-mucoviscidose/mucovicidose-atypique-56139 2022-09-29 09:46:57

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ggpinacolada

29/09/2022 à 12:07

Bon conseiller

@Claudia.L bonjour, non désolée, je ne connais pas cette mutation. Ma fille a la F508del et 1717-1 G>A

Mucovicidose atypique, mutation R347H (rare), qui pour en parler ? https://www.carenity.com/forum/mucoviscidose/vivre-avec-une-mucoviscidose/mucovicidose-atypique-56139 2022-09-29 12:07:32

Angy0215

29/09/2022 à 19:18

@Claudia.L Bonjour,

Je ne pourrais être d'aucune aide. Je suis porteuse de la mutation FDelta508. Je ne connaissais pas non plus cette forme. J'espère que vous aurez des réponses à vos questions. Bon courage à vous

Mucovicidose atypique, mutation R347H (rare), qui pour en parler ? https://www.carenity.com/forum/mucoviscidose/vivre-avec-une-mucoviscidose/mucovicidose-atypique-56139 2022-09-29 19:18:58

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