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Mucoviscidose et mutation ΔF508 (delta-F508) en plus du variant 5T, quelles conséquences ?
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Claudia.L
Animatrice de communautéBon conseiller
Bonjour @Remy97400,
Comment allez-vous aujourd'hui ?
Je vous remercie de l'ouverture de ce sujet. J'invite des membres à participer :
@Masayouma @ibedoc @papilon67 @mag33450 @BBIASO @DekprSif @kias64 @Delph31 @sanabelaa @Awena_a @cerise62 @BeSwinnie @samleo @virginiev @Sophaxel @john59 @ggpinacolada @angepetitefée @nath39 @Angy0215 @Océane93 @Gregoune @marieserge @justinevri @bea20200 @titi80190 @irisiris @beabcg @Flo2394 @Anaisl'ananas @MlleMylène @ALAMBIC @mesenfantsmesamours @Mariole @megymegan @Fafa.as @Morganedcprio @Mangoo666 @Lolo68340 @AmbreSmith @Celii_ @Exe176 @Antoinedu74 @jeremc @Ymyjoi @Marine2106 @CocaFunk @Gilles_Iqvia @Fannyw @jordybros @anniesarkozy @Jossie
Connaissez-vous cette mutation et ce variant de la mucoviscidose ? Pouvez-vous témoigner ?
Merci de votre contribution et belle fin de journée,
Claudia de l'équipe Carenity
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Claudia.L
Masayouma
Bonjour, il me semble en effet que cela s'apparente à une mucoviscidose modérée ou atypique, avec des symptômes semblables mais moins forts que la vraie muco.
Jai aussi un gène ai si que mes enfants mais avec le variant 7T. Qui donne selon me généticien des symptomes encore un peu plus faibles...
J'ai aussi sou znt des nausees et on ma trouve une calcification dans le pancreas, signe dune pancreatite chronique en lien avec ce gene de la micovicidose. Jai 35 ans. Mais pas de pb pulmonaires.
Je reste dispo pour echanger. Bonne soirée.
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Masayouma
@Remy97400
Sil y a 2 genes mutés vous etes heterozygote composite. Cele donne la mucoviscidose , sévère ou modérée selon les gènes.
Moi je nai quun gene, je suis donc heterozygote mais ça me pose quand même quelques soucis au pancreas. Mes enfants eux, sont heterozygotes composites mais la combinaison de leurs gènes donne une forme de muco très légère voire même asymptomatique.
Avez vous vu un généticien? Ou consulte dans un CRCM? Ceux sont eux les spécialistes, les autre ny connaissent pas grand chose.
Il existe pas mal d'articles sur les effets que peut donner la combinaison de vos genes. Je vais vous mettre des liens.
Masayouma
@Remy97400 avez-vous passé un scanner abdominal ou une IRM? Echo-endoscopie?
Bon courage...
Remy97400
@Masayouma oui j'ai fait un scanner injecté la semaine dernière le gastro ne vois rien dessus il pensait à la maladie de chrone rien a voir les examens sont négatif.
Non je n'ai vue personne sauf quand j'ai du faire une fiv pour avoir un enfants vue que j'avoue déjà des gros problèmes digestifs a l'époque j'ai demandé à faire le test de la transpiration il mon dit il y a rien vous êtes en bonne santé ça ce vois au revoir .....et la prise de sang pour trouver les gènes bien-sûr
Remy97400
@Masayouma oui je veux bien le lien si possible merci
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Remy97400
Bonjours à vous et merci de me lire je suis un homme de 36 on m'a diagnostiqué 2 mutation le 508d et le 5T ce qui m'a empêché d'avoir des enfants naturellement du faite de l'absence de canneaux déférent.
Je souffre depuis des années de problèmes digestifs douleur dans la poitrine , abdominale, vomissements a répétition et diarrhée.
Je voulais savoir si ces mutations pouvoir avoir un impact sur mon système digestif et si quelqu'un avait été dans ce cas .
Merci a vous .