«
»

Top

Qu’est-ce qu’une maladie génétique ?

Publié le 5 déc. 2020 • Par Doriany Samair

A ce jour, plus de 8000 maladies génétiques ont été recensées dans le monde. En France, on décompte 3 millions de personnes atteintes de maladies génétiques. Il faut savoir que pour la plupart, ces maladies génétiques sont des maladies rares et souvent peu connues. Elles ont en commun la présence d’une anomalie au niveau du génome (ensemble des gènes) et, contrairement à certaines maladies, elles ne sont pas contagieuses.

Qu’est ce qu’une maladie génétique ? Qu’est ce qu’une maladie héréditaire ? Comment sont-elles transmises ? Comment sont-elles diagnostiquées ? Quelles sont les dérives du dépistage génétique ? On vous dit tout dans notre article !

Qu’est-ce qu’une maladie génétique ?

Qu'est-ce qu'une maladie génétique ?

Une maladie génétique est une pathologie causée par la présence d’une anomalie au niveau d’un gène (ou de l’ADN) ou d’un chromosome du malade. 

L’ADN (Acide DésoxyriboNucléique), support identitaire biologique d’un individu, est contenu à l’identique dans toutes les cellules de notre organisme (sauf les globules rouges). C’est une molécule qui porte le patrimoine génétique d’une personne. Elle se présente sous la forme de brins enroulés en double hélice et compactés en chromosomes. Ainsi, le génome humain est réparti en 46 chromosomes (22 paires de chromosomes dits "autosomes" et une paire de chromosomes sexuels "X et Y"). Une séquence d’ADN correspond à un gène, qui a une localisation bien précise sur un chromosome et définit une caractéristique bien particulière (comme la couleur des yeux ou des cheveux etc).

xSvUJKY1-Jh4RXV-KbvckMcwl3Y8ewmyqmJM1Teyy-EGuLCencQz2v8irf9a7svmp-ZlPy-6KZC9nqvS2XMLHj4wDEskRhP2w6RpawdNNtYIKgf56Hl2pvHtGUs39HdFvoKoqtla

Figure 1 : L’ADN

Source : "Comprendre les gènes" - CHU-Sainte-Justine

On distingue les maladies génétiques :

  • dues à une anomalie chromosomique (présence d’un chromosome en surnombre comme dans la trisomie 21 dit "syndrome de Down" ou à l’absence d’un chromosome au sein d’une paire comme dans les monosomies) ;
  • dues à une anomalie de l’ADN (appelée mutation) d’un ou plusieurs gènes. Les mutations de l’ADN peuvent survenir au niveau d’un gène (maladie monogénique) ou de plusieurs gènes (maladie polygénique) et entraîner une dysfonction de l’organisme.

Il faut savoir qu’une anomalie ou mutation de l’ADN n’aboutit pas toujours à une maladie génétique, ces mutations peuvent passer inaperçues et participent en fin de compte à la variabilité et la diversité génétique.

Comment se transmettent les maladies génétiques ?

La transmission des maladies génétiques est en réalité conditionnée. Une maladie génétique est par définition inscrite dans le génome des individus et se transmet à la descendance mais pas de manière systématique. En effet, la répartition des caractéristiques génétiques lors de la fécondation est aléatoire, ainsi pour chaque paire de chromosomes, un chromosome provient de la mère l’autre du père. Il existe deux types de transmission des chromosomes non sexuels (autosomes) : les transmissions autosomiques récessive et dominante.

La transmission autosomique récessive

Dans ce cas de figure, il est possible de porter le gène défectueux et pour autant ne pas exprimer la maladie : une seule copie n’est pas suffisante pour que la maladie ne se développe. On appelle porteur “sain” un individu qui peut transmettre une copie du gène à sa descendance mais qui n’est pas malade. Il faut donc détenir les deux copies de ce gène pour être malade, c'est-à-dire hériter d’une copie de son père et d’une copie de sa mère.

zaqOo6exgSL8Ng5dq5RRsHUu5E2VVcK-FB3hrpe9aTQLf8PyTpKcuCsU2BwXyLhNf-KsU_YAsZ3gtgvEEtvU2j5lkB5feRl938HVoP08QCdrYXWKIO7nlORB1nY98TMHAJMSDnyT

Figure 2 : la transmission autosomique récessive

Source : "Comprendre les gènes" - CHU-Sainte-Justine

Par exemple, la mucoviscidose, la maladie de Charcot-Marie-Tooth et la drépanocytose sont des maladies génétiques à transmission autosomique récessive.

La transmission autosomique dominante

Dans ce cas de figure, porter le gène défectueux implique forcément d’exprimer la maladie : une seule copie est suffisante pour que la maladie se développe. Un individu est dit “atteint” et transmet nécessairement une copie du gène à la descendance. Cela signifie donc, que pour être malade, le père ou la mère ou les deux doi(ven)t être atteint(e)(s) de la même maladie. 

_DYVjd7ARsS2eZbtSTmT8r6AKyZgVwsNl2lrofFGaohJlBqidnPVUupSL0eM-sZos8AXoagJUEl_p-uUAmav3M2kVSW3Kwc9Y9KP0hFw-Xa1I97PBAeBizxUhViXAw_ROqf801jl
Figure 3 : la transmission autosomique dominant

Source : "Comprendre les gènes" - CHU-Sainte-Justine 

Par exemple, l'achondroplasie (forme de nanisme), la polydactylie (avoir des orteils supplémentaires) ou la maladie de Huntington (pathologie évolutive qui attaque le système nerveux) sont des maladies génétiques à transmission autosomique dominante.

La transmission des maladies liées à l’X

Certaines maladies sont transmises par les chromosomes sexuels, on les appelle les maladies liées à l’X touchant les hommes.

Pour rappel, les sexe masculin est caractérisé par la paire de chromosomes sexuels X/Y et le sexe féminin par la paire de chromosomes X/X. De ce fait, une anomalie sur le chromosome X chez l’homme ne peut être corrigée car il ne détient qu’un seul chromosome X. Notons qu’un père ne peut pas transmettre ce type de pathologie à son fils (il lui transmet forcément le chromosome Y). La femme, quant à elle, peut être porteuse saine car la copie du gène défectueux dit récessif est compensée par l’autre copie dite “saine”sur l’autre chromosome X.

Par exemple, le daltonisme, la myopathie de Duchenne ou encore l’hémophilie sont des maladies héréditaires liées à l’X.

Autres cas de figures

Certaines maladies génétiques ont pour origine une mutation “acquise” de l’ADN et n’a pas été transmise à l’individu malade par hérédité mais est survenue spontanément. On peut citer les mutations donnant des cancers par exemple. Ce type de mutations, si elles touchent les cellules sexuelles, pourront être transmises à la descendance, d’où l’importance des antécédents de santé familiaux aidant le diagnostic médical.

Comment sont diagnostiquées les maladies génétiques ?

Le dépistage à la naissance

Encadré par la loi de bioéthique de 2011, aujourd’hui, le diagnostic prénatal (DPN) se systématise en France. Un couple peut avoir recours au DPN si les antécédents de santé familiaux révèlent “une maladie d’une particulière gravité, reconnue comme incurable au moment du diagnostic”.

Pour certaines maladies génétiques, le dépistage est systématique : par exemple, la trisomie 21 doit être recherchée au cours du premier trimestre de grossesse en prenant en compte l’âge de la patiente et repose sur la mesure de la clarté nucale du fœtus à l’échographie et le dosage spécifique d’hormones. Selon ces examens, on calcule un risque qui oriente ou non vers le DPN.

Pour la mucoviscidose, le dépistage cible les enfants susceptibles de porter le gène muté (CFTR, responsable de la maladie), notamment ceux issus de famille au sein de laquelle il existe des malades.

La drépanocytose n’est pas systématiquement diagnostiquée dans la population générale, mais son dépistage cible certaines populations : en Outre-mer ou les populations originaires de zones à forte incidence (Bassin méditerranéen ou Afrique).

Dépistage et conseil génétique

La découverte ou suspicion d’une maladie génétique au sein d’une famille fait l’objet de ce qu’on appelle un conseil génétique. Il s’agit d’établir, avec un professionnel de santé, un arbre généalogique afin d’évaluer les risques de transmission des maladies héréditaires au fil des générations mais aussi de conseiller et d’orienter les familles sur les possibilités de diagnostic et de traitements de ces maladies génétiques.

Le conseil génétique s’adresse en particulier à des personnes à risque. En général, ce sont les couples qui font plus d’une fausse couche ou les parents d’un enfant mort né ; ou un individu présentant des symptômes évocateurs d’une maladie génétique ; ou encore les familles ayant des cas de maladies génétiques particulières comme la mucoviscidose etc.

Certains cancers sont liés à des mutations génétiques évidentes et leur existence dans la famille est un facteur de risque avéré. Cela pousse certains patients à connaître l’existence de cette mutation prédisposant au cancer. On peut citer le cancer du sein, où la mutation du gène BRCA est incriminée. De nombreuses patientes, qui ont découvert être porteuses de cette mutation, ont fait le choix de recourir à une mastectomie préventive ne laissant pas la possibilité au cancer de se développer.

Quelles sont les dérives du dépistage génétique ?

Aujourd’hui, il est possible de faire analyser son génome par des sociétés privées, à partir d’une centaine d’euros vous avez accès à des informations inédites : comme remonter l’historique de ses origines ethniques, prendre connaissance des gènes de prédisposition que l’on a, notre aptitude à métaboliser le café ou à percevoir les odeurs etc.

Attention, l’offre est alléchante mais ce genre de pratiques est interdit en France où l’analyse du génome est limitée à des fins diagnostiques. En effet, rendre ces tests banals aux yeux de tous peut dériver vers l'hypocondrie et générer de l’anxiété inutile. D’autant que la problématique de l’appartenance des données s’impose : ces informations appartiennent autant aux générations antérieures, actuelles que futures. De nombreuses questions émergent telle que la conservation des données et l’accès à celles-ci par des tiers. Ce sont des sujets que nous devons continuer à aborder à l’avenir afin de parvenir à trouver un équilibre entre les progrès technologiques et la vie privée.

Cet article vous a-t-il été utile ?

Partagez votre ressenti et vos interrogations avec la communauté en commentaire ci-dessous !

Prenez soin de vous !

avatar Doriany Samair

Auteur : Doriany Samair, Assistant Marketing Digital

Au sein de l'équipe Marketing Digital, Doriany est en charge de la rédaction de fiches maladies et d'articles scientifiques. Elle s'occupe également de la modération et l'animation de la communauté sur le forum, afin... >> En savoir plus

14 commentaires

patrick2
le 05/12/2020
Intéressant
Hookette
le 05/12/2020

Clair - Précis - Très bon article

Roger41
le 05/12/2020

moi j'ai hérédité  du diabète de ma mère qui en est morte  comme elle m'avait abandonnée j'ai appris ça  a l'âge de 58 ans et j'ai fait de suite des examens  et je commençais a l'avoir  de ce fait a 79 ans j'ai mon pancrés qui fonctionne encore a 35%  mais il faut suivre une alimentation saine 

article très intéressant   merci bien 

boussafsafb
le 05/12/2020

Article très intéressant. Salut:

EMMA974
le 05/12/2020

oui c'est important de le savoir. merci pour cet article. 

bonne journée 

Vous aimerez aussi

Voir le témoignage
Témoignage photo : des années d'errance diagnostique face à Ehlers-Danlos

Syndrome d'Ehlers-Danlos classique

Témoignage photo : des années d'errance diagnostique face à Ehlers-Danlos

Lire l'article
BPCO : oxygénothérapie, cuve d’O2 et réhabilitations

Mucoviscidose

BPCO : oxygénothérapie, cuve d’O2 et réhabilitations

Voir le témoignage
Les enfants sont aussi touchés par l'arthrite

Syndrome de Tietz (Syndrome d'hypopigmentation-surdité)

Les enfants sont aussi touchés par l'arthrite

Lire l'article

Fiches maladies