Dystonie focale : tout savoir

La dystonie focale est un trouble du système nerveux qui provoque des contractions des muscles.

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La dystonie focale

Qu'est-ce que la dystonie focale ?

La dystonie focale est un trouble du système nerveux, caractérisée par des contractions musculaires involontaires et entrainant de ce fait des modifications de la posture. Le terme "focale" signifie que le muscle atteint de dystonie est à un endroit localisé du corps.  

La dystonie focale peut se manifester à l’âge adulte mais également chez l’enfant ou l’adolescent. Elle touche autant les hommes que les femmes.

Les différents types de dystonies focales

Il existe 7 types dystonies focales, comprenant :

- La dystonie cervicale ou torticoli spasmodique : cette dystonie est située au niveau du cou et/ou des épaules. C’est le type de dystonie focale le plus fréquent chez l’adulte.
- Le blépharospasme : il est situé au niveau des muscles des paupières et des sourcils.
- La dystonie oro-mandibulaire ou crânienne : elle donne lieu à des spasmes du visage, de la mâchoire ou de la langue. Elle est souvent associée à un blépharospasme.
- La dystonie spasmodique : ce type de dystonie cible les cordes vocales.
- La dystonie de la main : ce type affecte le poignet, la main ou les doigts.
- La dystonie du membre inférieur : elle atteint les orteils, le pied ou la jambe.
- La dystonie de fonction : ce type de dystonie apparait lors de la réalisation d’un mouvement spécifique comme par exemple lorsque l’écrivain écrit, lorsque le musicien joue de son instrument ou lorsque le golfeur frappe sa balle. 

Les causes des dystonies

Il existe deux grands types de formes de dystonies.

Les dystonies primaires

- Dystonie sans origine connue : ce type de dystonie apparait chez une personne dont aucun autre membre de la famille n’est atteint de dystonie.
- Dystonie d’origine génétique : la personne malade est porteuse d’un gène (partie de chromosome) défectueux. Généralement d’autres personnes de sa famille sont aussi atteintes. Certains chromosomes et parties de chromosomes ont déjà été identifiés : partie DYT6 du chromosome 8, partie DYT7 du chromosome 18 et partie DYT13 du chromosome 1. Néanmoins, la dystonie focale est rarement d’origine génétique.

Les dystonies secondaires

Les dystonies focales secondaires peuvent apparaitre suite à un traumatisme, à l’exposition à certains médicaments, à un accident vasculaire cérébrale (AVC), à une infection…

Les symptômes de la dystonie focale

La maladie se déclare généralement par des contractions difficiles à contrôler, peu douloureuses et évoluent progressivement vers des spasmes plus douloureux. Des tremblements peuvent certaines fois survenir. Le type de symptômes varie selon la localisation de la dystonie.

Poser le diagnostic d’une dystonie focale

Le diagnostic de la dystonie focale se fait uniquement de manière clinique. Aucun examen neurologique ne peut montrer la présence de la maladie. La description des symptômes par la personne malade est donc très importante. Le diagnostic est dans la plupart des cas posé par un neurologue spécialiste en mouvements anormaux.

L’électromyogramme (EMG) est un examen qui permet de mesurer l’activité d’un muscle. L’EMG permet de déterminer le ou les muscle(s) impliqué(s) dans les spasmes.

Les traitements

Il n’existe pas à l’heure actuelle de traitements permettant de guérir d’une dystonie focale. La fatigue et le stress ont tendance à aggraver les spasmes. Le repos et la relaxation permettent de les diminuer.  

Il existe des traitements permettant de stabiliser les symptômes et de figer l’évolution de la maladie.

La toxine botulique

Elle constitue le traitement de référence pour la dystonie focale. Elle permet de diminuer les spasmes. La toxine est injectée tous les 3 à 6 mois environ,  directement dans le muscle atteint de dystonie et le paralyse partiellement.

Les autres traitements symptomatiques

- Les benzodiazépines qui traitent l’anxiété et les spasmes
- Les myorelaxants décontractent les muscles
- Les anticholinergiques bloquent l’action de l’acétylcholine, neurotransmetteur qui contracte les muscles

Ces médicaments sont utilisés en association avec les injections de toxine botulique, ils permettent de diminuer les contractions involontaires et les douleurs associées.

La chirurgie

Dans certains cas où les traitements médicamenteux et les injections de toxine botulique n’ont pas ou plus d’effets, une intervention chirurgicale peut être envisagée. Celle-ci consiste à placer des électrodes dans le cerveau, reliées à un boitier, envoyant des petites ondes électriques dans le but de faire diminuer voire disparaitre les spasmes.

Il est important d’intégrer une prise en charge par un kinésithérapeute pour rééquilibrer la contraction musculaire volontaire et involontaire. Les séances de kinésithérapie permettent également la rééducation des mouvements bloqués par les spasmes. 

La dystonie focale au quotidien

La dystonie focale peut être invalidante au quotidien. Socialement, elle peut nécessiter une prise en charge par un psychologue. Dans certains cas où la dystonie est physiquement handicapante, des aides à domicile peuvent être mises en place. Elle peut également conduire à une incapacité partielle ou totale de travailler.

 

Sources : IFPEK, Orphanet, Amadys

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