Dystrophie musculaire d'Emery Dreifuss, provenance génétique ?

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Patients Maladie des agglutinines froides

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Bonjour je suis une maman  d'une fille de 10 ans ma fille a des signes de myopathie , moi même porteuse du gène responsable de la maladie d emery dreiffus , je suis conductrice mais présentant un trouble du rythme cardiaque. Auj je me bats pour faire reconnaître la maladie de ma fille est avoir un test genetique qu on me refuse en s obstination qu une maladie recessive lié à x les filles ne développent pas de symptômes mais dans notre famille nous sommes quand même trois femmes avec des symptômes donc cela montre que c est bien possible ou il y a une faille dans la recherche genetique .

Aujourd'hui dhui m'a fille de 10 ans à une rétractation musculaire au niveau des tendons d Achille des raideurs ainsi que des faiblesses musculaires au épaules jambes et ceinture abdominales certifiée par un neuro pediatre. Mais les servi es de gentiques me refusent tes le test sous prétexte de traumastime psychologique chez l enfant . Ma fille est plutôt traumatisée de ne pas comprendre pourquoi elle a mal.  Le service de genetique a même osé note sur un compte rendu maman qui voit trop de médecin pour deux compte rendu du que je leur ai ramené et qui contredise ce qu'il save. Si vouloir aider ma fille pour ne plus quelle souffre est considéré une maman névrose à leur yeux soit je l assume totalement surtout ma sœur à perdu son petit garçon de 14 ans de la maladie d emery dreidfus faute de diagnostic aucun suivi cardiaque n avait été mis en place et le petit à fait une mort subite conséquence malheureuse de cette maladie d ou ma peur pour mon enfant . Mais comment aider son enfant quand les symptômes montrent l oppose de ce que dit la science que nous sommes des femmes vectorisé mais ayant développé la maladie comment faire reconnaître cela dans un  pays où la bureaucratie ne nous laisse pas dépister nos enfants chose qui pourrait leur sauver la vie qui aurait pu sauver la vie d un petit garçon de 14 ans qui est mort tragiquement faute de diagnostic faute de refus avant lage de ses 13 ans de lui faire un test mais malheureusement dont le petit est décédé avant d avoir connaissance de sa maladie on nous parle de psychologie de traumatisme je suis d'accord mais vaut mieux un suivi psychologique qu un enfant dans un cercueil. Maman d une enfant malade tâta d'un petit garçon mort faute de diagnostic trop tardif .

J espère que la France évoluera sa mentalité sur les test génétiques aux enfants et l écoute plus attentive des parents qui connaissent mieux leur enfant que les médecins. Croire un peupluus en la parole des parents qui disent que leurs enfants ont un souci.

pour ma fille en hommage à mon neveu adoré parti trop tôt rejoindre étoiles je me battrai pour changer cela.

Début de la discussion - 12/10/2021

Dystrophie musculaire d'Emery Dreifuss, provenance génétique ?

• Animatrice de communauté
Posté le

Bonjour @Lindalin‍,

Je vous remercie pour l'ouverture de ce sujet. J'invite ici quelques membres à y participer : @Antoine1987@Mamychant@Meon53@Soleil68

Pensez-vous que la fille de @Lindalin‍ peut-être atteinte de la dystrophie musculaire d'Emery Dreifuss  ? Que peut-elle faire face à ce refus de diagnostic selon vous ?

D'avance merci pour vos retours et conseils à @Lindalin‍ !

Belle journée,

Candice de l'équipe Carenity

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