/static/themes-v3/default/images/default/home/bg-generic.jpg?1516194360

Patients Troubles du comportement / Maladies mentales

5 réponses

29 lectures

Sujet de la discussion

Membre Carenity
Posté le
Bon conseiller

C’est l’évaluation menée par ce consortium de chercheurs de la Mount Sinai School qui affectent ainsi à des variants génétiques communs l'essentiel du risque de trouble du spectre autistique (TSA). Des variants fréquents en population générale donc présents également chez des personnes sans trouble, conclut l’étude, publiée dans la revue Nature Genetics.

Ainsi cette susceptibilité à l’autisme est très clairement héréditaire, souligne le Pr Joseph D. Buxbaum, directeur du Seaver Autism Center et professeur de psychiatrie à l'École de médecine du Mont Sinaï. A ces facteurs génétiques finalement fréquents peuvent venir s’ajouter d’autres facteurs génétiques rares qui vont déclencher le développement du trouble chez un membre de la famille en particulier.

L’équipe du Mount Sinaï a travaillé en collaboration avec le Consortium menant l’étude PAGES (Population-Based Autism Genetics and Environment Study) pour mener cette analyse des variations de séquences d'ADN. L’objectif, préciser la contribution et les interactions de la génétique et des autres facteurs, environnementaux, dans le développement de l’autisme. D’autant que des études récentes indiquent aussi la responsabilité de mutations rares, de novo ou mutations spontanées non héritées, dans certains cas de TSA- tout comme dans la schizophrénie.

L’analyse révèle qu'environ 52,4% du risque d’autisme est attribuable à des variations héréditaires à la fois communes et rares, les mutations spontanées ne représentant que 2,6% du risque. 

Ainsi, la majorité du risque est déjà sous-jacente dans l'architecture génétique de la famille elle-même et  les mutations de novo, qui peuvent se produire dans le sperme d'un père âgé par exemple, sont également des facteurs clés mais qui viennent s’ajouter au risque familial sous-jacent.

L'impact sur le risque d’autisme de variations génétiques présentes chez la plupart des gens reste difficile à évaluer, expliquent les chercheurs, en raison des tailles limitées d’échantillons. Cependant, lorsqu’ils font un parallèle avec les études récentes sur la schizophrénie, menées sur l'ensemble du génome, ces données suggèrent la participation de plus de 100 variantes génétiques communes. L'étude PAGES permet d’accomplir les mêmes avancées pour l’autisme : Menée sur près de 3.000 cas de TSA, appariés à des témoins sans TSA, les chercheurs montrent qu’une grande partie des variants génétiques associés à l’autisme sont bien présents aussi en population générale. A ces variants se combinent des facteurs spécifiques du risque comme des délétions et des duplications dans le matériel génétique et les mutations de novo. Même si ces mutations spontanées ne représentent qu'une petite fraction du risque, elles constituent des indices importants pour la compréhension des fondements moléculaires de la maladie.

 Source : Santé Log

Début de la discussion - 28/07/2014

AUTISME: Près de 60% du risque est génétique
Membre Carenity
Posté le
Bon conseiller

J'aime bien les scientifiques ! Présenter ça comme ça, ils ne se rendent pas compte. C'était déjà la faute de la mère pendant des décennies, maintenant ça va être héréditaire !

Je ne vous dis pas les réflexions qu'il va y avoir dans certaines familles, je dis bien certaines pas toutes heureusement : "C'est de ta faute, il n'y a personne comme ça dans ma famille !"

Toute l'erreur est dans le titre.

Francine

AUTISME: Près de 60% du risque est génétique
Membre Carenity
Posté le
Bon conseiller

Scoobidoo: ma fille est autiste. Je trouve ton commentaire déplacé.

AUTISME: Près de 60% du risque est génétique
Membre Carenity
Posté le
Bon conseiller

J'ai un petit-fils autiste, je sais ce que ma fille a vécu avec sa belle famille !

Je ne pense pas avoir attaqué les personnes autistes ni les parents qui les élèvent. En qui mon commentaire est il déplacé ?

Francine

AUTISME: Près de 60% du risque est génétique
Membre Carenity
Posté le
Bon conseiller

Et bien je donne raison à Scoobido.

Depuis les années 80, les mères sont laminées devant l'autisme de leurs enfants. Cela durera plus de 30 ans avant que le gluten soit souvent mis en cause. Des Etudes canadiennes l'ont démontré : 2 groupes d'enfants autistes AVEC et SANS gluten. Dans près de 80 %, les enfants SANS gluten avaient diminué nettement leurs symptômes.

Maintenant, vous faîtes croire que c'est génétique. Après les mères-responsables culpabilisées vous attaquez carrément la famille.

Je conseille dans ce cas à tous les futurs mariés (ées) non-pas établir par notaire "un contrat de mariage" mais demander un test ADN et recherches sur (au-moins) 4 générations. L'étalon et la jument pourront demander réparation si par malheur le test s'avérait erroné.

Par moment c'est du grand n'importe quoi : mal aux yeux c'est la SEP, le nez de travers c'est le diabète, la contispation c'est le cholestérol...

AUTISME: Près de 60% du risque est génétique
Membre Carenity
Posté le
Bon conseiller

Cela me rappelle dans les années 2010 environ, qu'un test en maternelle pourrait "deviner" le ou la terroriste du futur !!!!!!!!!!!

Avec mes copains/copines d'école, on a tout fait pour que la "Micheline" du coin déraille. Ns regardions le train les fesses sur les barrières du champ voisin à 3 m des rails. Nous n'y sommes jamais arrivés !!!! nos peaux de bananes étaient inefficaces. Ns jouions comme avec un train miniature.....du haut de nos 8 ans. Sommes-nous devenus des dangers pour la Société ? NON. Arretez de cataloguer les gens, de les flicker, d'exercer une pression psychologique permanente. Cela s'appelle de l'acharnement et pas au nom de la science.