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Patients Maladies du sang

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Sujet de la discussion

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Membre Carenity • Animatrice de communauté
Posté le

Une personne sur mille présente un trouble de la coagulation et dans le monde, 75% de ces patients n'ont pas encore accès aux soins et il n’existe à ce jour aucun traitement définitif permettant de guérir l'hémophilie.

laboratoire-recherches

Cette équipe britannique présente dans le New England Journal of Medicine (NEJM) des données très prometteuses d’un essai de thérapie génique mené par le NHS et apporte donc un immense espoir aux patients et à leurs familles.

L’hémophilie est une maladie héréditaire liée au déficit d’un facteur de la coagulation (facteur VIII pour l’hémophilie A, facteur IX pour l’hémophilie B). Chez le patient hémophilique, le processus de coagulation est donc compromis et si le patient ne saigne pas plus, il saigne plus longtemps. Chez certains patients, des saignements récurrents dans les articulations peuvent également entraîner des lésions articulaires progressives et de l'arthrite.

S’il n’existe pas de traitement définitif de la maladie, des traitements prophylactiques ou en cas d’accident hémorragiques, par injections par voie intraveineuse le facteur de la coagulation défaillant permettent de prévenir ou de stopper l’hémorragie. Cette proposition de chercheurs londoniens d’une thérapie génique en one-shot répond donc à un véritable besoin.

Rétablir le facteur de coagulation chez 85% des patients

Les chercheurs du Barth Health NHS Trust et de l'Université Queen Mary de Londres rapportent que plus d'un an après un seul traitement par thérapie génique, 11 des 13 participants de l’étude, atteints d'hémophilie A, le type le plus courant, présentent des taux normaux de la protéine déficiente : une perfusion unique du médicament de thérapie génique a permis de rétablir les niveaux du facteur de coagulation VIII chez 85% des patients et ces niveaux sont restés stables, même des mois après le traitement. Le principe est l’injection d’une copie du gène manquant, ce qui permet à leurs cellules de produire le facteur de coagulation manquant.

« Des résultats hallucinants qui dépassent de loin nos attentes, commente le Pr John Pasi, directeur du Centre d'hémophilie du Barts Health NHS Trust et professeur d'hémostase et de thrombose à l'Université Queen Mary. Le traitement permet une amélioration de 5% des niveaux du facteur de coagulation qui redevient normal ou quasi-normal et une réduction spectaculaire des saignements. Nous avons une vraie perspective de traitement des patients hémophiles. »

Des effets d'amélioration considérable de la qualité de vie des patients hémophiles sont d’ores et déjà attendus de ce traitement décrit comme « simple » mais « transformationnel pour les patients ». L’un des participants à l’essai, Jake s’exprime dans un communiqué : « La thérapie génique a changé ma vie, j'ai maintenant de l'espoir pour mon avenir et j'espère que je pourrai jouer avec mes enfants, faire un tour et grimper aux arbres avec mes enfants. Avec l'arthrite au niveau de mes chevilles, je m'inquiétais de pouvoir encore marcher à 40 ans. Aujourd’hui, à 29 ans, je marche 3 km tous les jours, je n'aurais pas pu avant ce traitement de thérapie génique. »

Source : Santé Log

Début de la discussion - 12/02/2018

Hémophilie A : premier essai réussi de thérapie génique
Membre Carenity
Posté le

@pseudo-masqué 

merci pour cette information qui donne de l’espoir. Maintenant il faut attendre qques années de recul. Le sang contaminé a laissé des traces dans les esprits. Et les effets secondaires peuvent être pires que la maladie. Les premiers essais avaient donné des leucémies.

le congrès de l’assoc Des hémophiles de juin nous en dira un peu plus. Les années qui viennent vont sûrement être déterminantes. L’hémophilie B semble déjà avoir vu le bout du tunnel.

encore un grand merci pour cette information 

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