Purpura thrombopénique immunitaire (PTI) : comment se pose le diagnostic ?

Quels sont les premiers signes qui amènent au diagnostic ?

Le PTI est parfois découvert par hasard, lors d'une prise de sang réalisée pour un tout autre motif, chez une personne qui ne présente aucun saignement visible. Le plus souvent cependant, ce sont des signes cliniques qui poussent à consulter et à faire réaliser une numération sanguine : des ecchymoses apparaissant sans choc ou de façon disproportionnée, un purpura sous forme de petites taches rouges ou violettes sur la peau, des saignements des gencives ou du nez, ou encore, chez les femmes, des règles anormalement abondantes. Les saignements graves, notamment digestifs ou cérébraux, restent rares et ne surviennent en général que lorsque le taux de plaquettes est très bas, généralement en dessous de 10 000/mm³.

Le seuil de plaquettes qui déclenche les investigations

Le diagnostic de PTI est évoqué devant une thrombopénie isolée, c'est-à-dire un taux de plaquettes inférieur à 100 G/L, confirmé par un second prélèvement afin d'écarter une fausse thrombopénie liée à un simple artefact de laboratoire. L'examen clinique doit par ailleurs être normal en dehors des éventuels signes hémorragiques : l'absence de ganglions ou de grosse rate oriente vers un PTI dit "primaire", par opposition aux formes secondaires à une autre pathologie.

Pourquoi le PTI est un diagnostic d'exclusion

C'est là que réside la principale difficulté du diagnostic : aucun marqueur biologique ne permet de confirmer directement un PTI. Il n'est retenu qu'après avoir écarté méthodiquement les autres causes de thrombopénie, qui peuvent être :

• des thrombopénies centrales, liées à une atteinte de la moelle osseuse, comme une hémopathie maligne ou une aplasie médullaire ;
• des thrombopénies secondaires à une infection, à un médicament, à une maladie auto-immune comme le lupus, ou à une pathologie hépatique ;
• chez l'enfant, des thrombopénies constitutionnelles, à évoquer en particulier avant l'âge de 18 mois.

Cette démarche d'élimination repose sur plusieurs examens réalisés au moment du diagnostic : une numération formule sanguine avec compte des réticulocytes et un frottis sanguin, un groupage sanguin ABO et Rhésus avec recherche d'agglutinines irrégulières, notamment dans les formes sévères où une transfusion pourrait s'avérer nécessaire, ainsi que, selon le contexte, d'autres examens ciblés. Chez l'enfant comme chez l'adulte, la sévérité de la maladie est évaluée cliniquement plutôt que sur le seul chiffre des plaquettes, notamment par le score de Buchanan chez l'enfant, qui prend en compte l'importance des signes hémorragiques

Un parcours diagnostique parfois long, mais nécessaire

Comme le diagnostic de PTI repose sur l'élimination progressive d'autres pathologies plutôt que sur un test positif, plusieurs consultations et examens complémentaires sont parfois nécessaires avant qu'il soit confirmé. Ce temps d'investigation, bien que frustrant pour les patients qui vivent avec des symptômes sans réponse immédiate, reste indispensable : il permet d'écarter des maladies qui nécessiteraient une prise en charge totalement différente et d'orienter, une fois le diagnostic posé, vers le traitement le plus adapté.

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