Amyotrophie spinale, parlons-en !

Bonjour @Cazoch,

Je vous remercie de l'ouverture de ce sujet. Je l'ai déplacé dans le groupe Vivre avec une maladie touchant les muscles, articulations et squelettes pour plus de visibilité.

J'invite des membres à répondre à vos interrogations : @macksy, @Dany974, @Stachia, @Alejandro, @Maguy82, @Moga68, @Lili1003, @Beber91, @Bonjourbaby, @jane59770, @malak1402.

Pouvez-vous témoigner ?

Merci de votre contribution et belle journée.

Claudia de l'équipe Carenity

Bonjour, je suis la maman d'une petite fille de 14mois qui est atteinte d'amyotrophie spinale infantile de type 2 diagnostiqué mardi. Nous avons rdv prochainement pour qu'on nous informe du choix du traitement qui a été décidé afin de le ence le plus rapidement. Je souhaiterais discuter avec des parents, proches d'enfant atteint de cette pathologie car je me pose énormément de question comme vous pouvez l'imaginez quant au devenir des enfants, est ce qu'ils pourront acquérir la marche par la suite avec les traitements, avoir une scolarité dite classique. Merci pour vos réponses.

Bonjour, je crois qu'il faudrait arreter de dire des betises sur des forums publiques...

J'ai 25 ans et je suis atteint d'amyotrophie spinale type 3.

L'électrostimulation et pas l'électrochoc, est une solution pour préserver les muscles. J'y suis passé, j'en suis revenu, je n'ai personnellement jamais tiré de réelles bénéfices de ces séances, d'autant que ça me fatiguait pas mal. Ce qui est valable pour moi ne l'est pas forcément pour les autres mais cet intéret limité pour les électrodes semble assez partagé.

Ce qui marche, ce sont les traitements expérimentaux, le spinraza et le zolgensma, ils stimulent la synthèse protéiques du gène SMN2 (la seule fonctionnelle chez nous) ce qui permet de limiter voir stopper la perte de motoneurones. La récupération de motoneurones est impossible, pour autant si le traitement est prit asses tot, alors très peu de motoneurones perdu et donc possiblement peu de conséquences de la maladie, évidemment cela dépend aussi beaucoup du type de la maladie 1, 2, 3 ou 4. (3 pour moi) . Le second point important sont les étirements, en particulier pour les types 1 et 2 qui n'ont pas une mobilité "complète" (dans le sens où marcher est compliqué voir impossible) , dans ce cas là les étirements sont encore plus pertinents.

Pour ma part, en plus du traitement spinraza et d'étirements, je vais à la salle de muscu, je vous déconseille de le faire juste parcque Moi je peux le faire, il faut en parler et y aller progressivement si les feux sont au vert. L'évolution n'est clairement pas linéaire, elle oscille et l'offset se déplace très lentement vers le haut mais la progression reste possible.

Si vous avez des questions vous pouvez me MP