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Patients Maladies de la peau

Le Syndrome d'Ehlers-Danlos
Membre Carenity
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Bonsoir à celles et ceux qui sont atteints d'un SED.

Ma fille (née en 1997) et moi (née en 1965) avons été diagnostiquées en septembre 2015 par le professeur Hamonet, à l'hôtel Dieu à Paris, pour un SED hypermobile.

Pour ma fille, les premiers symptômes sont apparus en 2011 mais notre médecin traitant a cru qu'elle faisait semblant "pour rester à la maison avec moi". En fait, un cancer du sein, agressif, infiltrant et inflammatoire m'a éloignée de mon domicile pendant 9 mois 1/2 (d'octobre 2011 à août 2012). Durant cette période, ma fille est restée seule alors qu'à l'annonce du diagnostic cancer elle n'avait que 14 ans et demi et a cru que j'allais mourir. C'est quand elle m'a avoué : "quand je pars à l'école le matin, j'ai peur de te retrouver morte en rentrant le soir", que j'ai accepté l'hospitalisation. Pour ne pas m'inquiéter, elle ne me disait pas tout. En particulier, elle s'est beaucoup blessée en faisant du sport (au collège, mais aussi en club puisqu'elle faisait du basket, du ping-pong et du badminton). A mon retour, j'ai essayé de prendre les choses en mains mais, malgré 4 hospitalisations en 2 ans et des dizaines d'examens et analyses sanguines, les médecins n'ont rien trouvé. Ils ont juste réussi à éliminer la fibromyalgie, la sclérose en plaques, la polyarthrite, le lupus...

Moi, j'ai suivi une chimiothérapie puis on m'a enlevé le sein droit. Ensuite, j'ai suivi une nouvelle chimiothérapie et j'ai fait de la radiothérapie. Après l'opération, j'ai eu d'énormes problèmes de cicatrisation et j'ai attrapé un staphylocoque doré à 2 reprises. Il a fallu rouvrir assez largement la cicatrice pour la nettoyer. Puis un jour, la peau a cédé : désunion des couches de l'épiderme. On m'a fait une greffe de peau qui n'a pas fonctionnée (on avait pris de la peau sur ma cuisse) et il a fallu retirer le greffon. Après quoi, on m'a installé un VAC, sorte d'aspirateur portatif que l'on porte sur soi 24 heures sur 24 et qui est destiné à assécher la zone en aspirant l'exudat qui est stocké dans un réservoir. Personne, à l'institut Curie ne comprenait pourquoi je réagissais aussi mal. Par ailleurs, je suis devenue intolérante au gluten et au lactose (vache, chèvre et brebis). Les fruits et légumes crus sont également difficiles à digérer.

Lorsque nous avons été diagnostiquée pour le SED, tout est devenu clair car il n'y a pas que des problèmes articulaires et musculaires. Il y a aussi des problèmes d'équilibre (ma fille et moi avions enfin l'explication de nos chutes à répétition), des problèmes au niveau de l'appareil digestif (on ne salive plus autant qu'avant se qui rend la déglutition difficile avec des fausses routes ; nos goûts ont changé ; on ne mange plus certains aliments car ils sont trop durs à mastiquer du fait que la mâchoire est devenue très douloureuse, ou parce qu'on les digère mal ; on alterne constipation et diarrhée ; on connaît toutes les deux le problème de la faim douloureuse alors on nous recommande de manger de petites quantités plusieurs fois par jour à la place des 3 repas classiques ; lorsque l'estomac est vide on a froid à claquer des dents et lorsque l'on mange ou l'on boit chaud, on transpire à grosses gouttes). Chez moi, on a mis sur le compte de la chimio des problèmes soi disant neuropathiques. En 2014, à force d'avoir des réactions incontrôlables dans les membres supérieurs et inférieurs (douleurs, insensibilité, tremblements, crampes), je suis allée consulter une neurologue qui m'a dit que j'étais beaucoup plus atteinte que ses patients souffrant de douleurs neuropathiques post chimio. Elle m'a fait passer une IRM médullaire pour éliminer toute lésion possible au niveau de la moelle épinière. Je n'avais rien. Tout comme ma fille lorsqu'elle a passé des radios. Et pourtant les douleurs sont tellement fortes qu'on en pleure. Le simple fait de se tourner dans le lit est un supplice. Et puis, il y a les décharges électriques que l'on ressent même sans toucher quoi que ce soit, les problèmes de mémoire, de concentration, d'élocution, les troubles de la vue et de l'ouïe.

Pour nous aider à supporter le quotidien, en complément de médicaments qui peuvent soulager mais pas guérir, hélas, il y a le repos, les vêtements compressifs, les orthèses, les semelles orthopédiques, la minerve, la ceinture lombaire (qui englobe tout le buste) l'acupuncture, l'oxygénothérapie, les séances chez le kinésithérapeute, le soutien psychologique et l'utilisation d'un neurostimulateur.

Le combat est long et pénible mais ma fille et moi nous nous soutenons l'une l'autre. Mes parents et ma sœur ont cru, comme notre médecin de l'époque (nous en avons changé depuis son erreur de diagnostic) que nous faisions semblant. Lorsqu'en septembre 2015, je leur ai demandé de présenter des excuses à ma fille qu'ils avaient traitée de fainéante, ils ont refusé et ne nous parlent plus depuis ce jour. Nous avons fêté Noël 2015 toute seules. Pour le réveillon du nouvel an, ce sont des amis qui nous ont invitées.

Beaucoup de courage, de détermination, de persévérance sont nécessaires pour surmonter l'épreuve que représente la recherche de la maladie. Ne baissez pas les bras et entourez vous de personnes qui vous soutiennent, vous comprennent, vous aiment. C'est génétique mais pas contagieux. 

Cacalou 

Le Syndrome d'Ehlers-Danlos
Membre Carenity
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Bon conseiller

Bonjour,

Merci à tous de partager votre vécu et de nous faire connaître cette maladie, personnellement je la découvre avec stupéfaction.

Encore une fois CARENITY, communauté d’échanges entre patients, nous aide à relativiser nos propres souffrances, nous ne sommes pas seuls.

Pour en savoir d’avantage, sur cette maladie orpheline, grâce à vous, j’ai lu sur le lien ci-dessous la description de votre maladie et tout ce qui l’entoure par le Professeur HAMONET.

Il ya de l’humour chez cette Sommité lorsqu’il dit, je cite : «Quand on demande à un médecin s’il connaît le Syndrome d’Ehlers-Danlos, le plus souvent il fait répéter le nom qu’il ne comprend pas du fait de sa consonance insolite (non, ce n’est pas un syndrome dans lequel il y a « de l’air dans l’os » !). », c’est peut-dire de l’ignorance involontaire du monde médical sur votre état de santé.

J’apprécie sa conclusion et je la cite bien volontiers « En effet la question qui se pose au patient et au médecin est la suivante : « nous avons fait le diagnostic, et après ?… ». La réponse, nous devons la donner ensemble, patients, famille et proches, et professionnels de la santé. ».

C’est en fait la raison d’être de CARENITY car la réponse, effectivement à nos pathologies, nous devons la donner ensemble, patients, famille et proches, et professionnels de la santé.

Votre contribution à cette réponse vous honore, je vous souhaite bon courage, gardez le cap.

http://claude.hamonet.free.fr/fr/art_sed.htm

Jolepotager

Le Syndrome d'Ehlers-Danlos
Membre Carenity
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Bonjour,

Le professeur Hamonet est effectivement un homme extraordinaire qui a aidé tellement de malades. Depuis quelque temps, il propose aux médecins qui le souhaitent une formation sur le SED afin de se trouver des "successeurs" pour poursuivre son travail lorsqu'il prendra sa retraite. Bien sur, il est irremplaçable et il nous manquera.

Après la 3ème hospitalisation de ma fille, j'avais trouvé ses coordonnées sur internet et lui avait adressé un courriel dans lequel j'avais exposé les symptômes et le parcours difficile et douloureux de ma fille. Il avait proposé que le médecin qui s'occupait d'elle à l'hôpital le contacte. Il lui avait demandé d'arrêter les infiltrations, la morphine, les anti-inflammatoires et de mettre ma fille sous oxygène quelques minutes par jour. Malheureusement cela a déclenché des maux de tête insupportables et ils ont dû arrêter.

Il nous a reçues quelques mois plus tard (à l'époque, il y avait 6 mois d'attente entre la prise de rendez-vous et la première rencontre) pour établir le diagnostic et avoir les premières ordonnances. Ma fille n'est malheureusement pas réceptive aux médicaments mais les vêtements compressifs, les orthèses, la kinésithérapie adaptée, l'acupuncture, le matelas à mémoire de forme, le soutien psychologique lui ont changé la vie.

Moi, je fais 3 séances d'oxygénothérapie par jour, de 20 minutes chacune, lorsque mon emploi du temps me le permet car je travaille 24h30 par semaine dont 10h30 en télétravail. J'ai été reconnue comme invalide à "80% et plus" et j'ai le statut de travailleur handicapé. C'est la médecine du travail qui a validé ce temps partiel et demandé le télétravail. Elle a dépêché une ergonome sur mon lieu de travail. Depuis son passage, j'ai un fauteuil et une souris d'ordinateur adaptés et une rampe a été installée le long du mur pour me permettre de monter et descendre 2 marches en toute sécurité. Je fais aussi une séance d'oxygénothérapie lorsque le besoin s'en fait sentir, après un effort comme ma toilette, le ménage ou une longue marche (avec ou sans charge). Je n'ai jamais appris à conduire et certains jours monter dans un bus ou en descendre n'est pas envisageable. Je ne prend quasiment plus le métro sauf si la station est équipée d'un ascenseur ou d'un Escalator. La marche étant tout se qui me reste pour me déplacer, j'apprecie les semelles orthopédiques.

Certains jours, soit après un effort physique, soit à cause du temps (ou les deux), nous ne pouvons rien faire d'autre que rester allongées dans le noir. Le bruit, la lumière, la station debout ou assise, et même changer de position dans le lit sont des tortures tant notre corps est douloureux (tête, mains, pieds, muscles et articulations). 

Le pire avec cette maladie c'est que votre médecin, ne la connaissant pas et pensant vous soulager, va vous prescrire des médicaments qui sont contre indiqués et peuvent détruire votre foie ou vos reins. C'est pourquoi, il est impératif de ne pas vous décourager dans la quête du diagnostic. Pour nous, il a fallu attendre 4 ans mais pour certains patients que nous avons rencontrés ce fut 6, 8 et même 10 ans... Cela paraît incroyable dans un pays comme le nôtre.

Et puis surtout, ne laissez pas votre entourage vous dire que c'est dans votre tête.

Courage

Cacalou

Le Syndrome d'Ehlers-Danlos
Membre Carenity
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Bon conseiller

J'ai lu que la sévérité des symptômes est très variable et que les formes les plus courantes de la maladie, soit la forme classique (SED type I et II), la forme hypermobile (SED type III) ou la forme vasculaire (SED type IV) comprennent différentes combinaison de symptômes (cfr passeportsanté). Parmi ceux-ci, j'ai sélectionné ceux qui me concernent (+ ou -).

Une fatigue excessive. (Évident) Des douleurs musculaires, articulaires ou abdominales, chroniques et diffuses dans tout le corps. (Sérieux, mais on a diagnostiqué un syndrome des jambes sans repos (donc troubles du sommeil) qui en fait s'etend à d'autres parties du corps (1mg Rivotril le soir) sentiment de tension musculaire permanente : je dois une fois sur dix quitter une séance de cinéma ou un concert pour me détendre musculairement) Des luxations et des entorses à répétition (pertes régulière d'équilibre comme si mes genoux me lâchaient) Une insuffisance respiratoire, parfois identifiée à tort comme de l’asthme. (pas permanent - plutot saisonnier : toux qui s'éternise -> inhalation antibiotique, ...) Des troubles intestinaux ou de la constipation. (plutot dus à mon alimentation sans doute) Des reflux gastro-oesophagiens (effectivement sérieux) Des problèmes urinaires. (à voir car peut-être lié au diabète T2 et à l'hydratation excessive) Des troubles cardiaques, en particulier au niveau des valves. (tissus légèrement abimé detecté au niveau fixation aorte/coeur, mais jugèe mineure et ne nécessitant pas d'intervention) De la myopie ou des problèmes de la vision. (peut-être non liée) (par contre, surdité subite d'une oreille (peut-être rien à voir))

Lors de la détection d'un spondylolisthésis on avait évoqué une question génétique, mais je croyais être le seul atteint malgré tout. J'ai appris que le diagnostique est posé sur un membre de la famille à partir d'autres symptomes. Sans doute d'autres proches seraient concernés. 

Évidement, avec ce syndrome, vu sa déclinaison en groupes de profils, pas nécessairement étanches, organiser des échanges ne sera pas des plus simple. J'ai en tous les cas sauté le cap de communiquer sur le sujet.

Problème, il va falloir faire le tri des symptomes imputables à d'autres maladies chroniques (ESPT et diabète T2).

Courage aux personnes atteintes par ce syndrome aux différents profils, je vais voir de mon côté à voir ce que je peux faire avec cela... Il semble que cette maladie rare soit essentiellement plus suivie en région néerlandophone qu'à Bruxelles, mais j'ai trouvé une association francophone. Il va de soi que certaines variantes semblent plus suivies en France tant point de vue suivi medical que recherche (Toulouse, Bordeau). 

Avec trois maladies chroniques problématiques, or suivi medical + organisé, je crois que je vais chercher un soutien plus sérieux. Mais cela, c'est une autre histoire.

A bientôt.

Le Syndrome d'Ehlers-Danlos
Membre Carenity
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Bon conseiller

Global et individual bonjour. Demain j'ai un premier contact avec un service de génétique humaine á Bruxelles. 

L'idee est de préparer un dossier exige en version néerlandaise par le centre de référence fédéral... dans la perspective d'une évaluation. Pas simple cette affaire, il semble qu'il y ait bien des profils. La probabilité d'une confirmation est grande car le syndrome est identifié dans la famille. 

A ce casse-tête, je dois ajouter : SJSR (jambes sans repos - Rivotril 1/2 mg passé a 1 mg que j'avais oublié chez moi en partant une semaine  - résultat, crise sans doute liée au manque et idées sombres quasi irrépressibles), ETPT sévère (Etat trouble post trauma - victime et témoins de crimes de guerre) et diabète 2. 

Cela devient impossible de travailler et plus encore de gèrer les démarches pour préserver mes droits. Demain, je relance mes psy pour voir "ce que je peux encore faire de moi...".

Je rese neanmoins satisfait que l'on tranche sur l'éventualité du SED par l'Universiteit van Gent (ancienne Université d'Etat de Gand)... via l'Université Libre de Bruxelles - Hôpital Erasme... Et ma ga arabisée en interface. Comme vous le voyez, en Belgique, ce ne sont pas toujours les problemes de santé qui sont les plus compliqués 

Bon courrage.

Le Syndrome d'Ehlers-Danlos
Membre Carenity
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Bonjour Guy,

Comment s'est déroulé votre rendez vous dans ce service de génétique de Bruxelles ? Quelles sont les suites ? Donnez de vos nouvelles. Et surtout gardez le moral ! Comme je l'ai expliqué, le parcours est long et semé d'embûches mais le soulagement ressenti, lorsque le diagnostic tombe enfin, fait tellement de bien (même si on sait que le SED ne se guérit pas et qu'il y a très peu de traitements efficaces contre les douleurs).

Le Syndrome d'Ehlers-Danlos
Membre Carenity
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Bonsoir,

je viens d'arriver sur le site, j'ai le SED type 3, je suis assistante dentaire, pas facile mais heureusement que j'ai mon taf pour me maintenir!! ahaha...

on m'a diagnostiqué le sed il y a 2 ans, et finalement ça m'a permis aussi d'avoir des réponses sur mes bizarreries... lol

J'ai des vêtements compressifs, mais certains me luxent les articulations! alors, je ne l'ai mets pas souvent.

J'évite tous médicaments, de toute façon rares sont ceux qui ont un effet et encore plus sur la douleur!

Je suis sur Bordeaux, et j'ai lu que certaines d'entre vous aussi :)

Je trouve ça sympa de pouvoir lire des gens comme moi,

Bien à vous

Le Syndrome d'Ehlers-Danlos
Membre Carenity
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bonjour je suis atteinte du syndrome vasculaire  problèmes d'articulation, de nerfs, tendons  tout est hyperlaxe  je viens d'avoir l'os iliaque qui a bougé dû à un mauvais mouvement aussi beaucoup de douleurs au dos et à la jambe droite   je dois aller chez un ostéopathe qui me remet le squelette en ordre beaucoup de souffrance   au mois de juin opération d'un neavus au talon droit après 6 mois cela commence seulement à cicatriser  la peau est très fine et le risque de luxation et de fracture est grand     on me manipule à la kiné comme un objet fragile tout peut m'arriver   l'aorte les veines du coeur sont atteints   risque de thrombose  voilà mon étât pour le moment j'ai 66 ans  et je me débrouille comme ci comme ça beaucoup de douleurs articulaires et le matin je ne sais comment elle va être  bonne journée à tous bisous

Le Syndrome d'Ehlers-Danlos
Membre Carenity
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@pseudo-masqué  Merci, j'ai enfin un témoignage confirmant ce que j'ai beaucoup lu: cette maladie a des cycles et on peut en sortir quand on y est rentré!

Le Syndrome d'Ehlers-Danlos
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Membre Carenity
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Bonjour à tous,

Mon témoignage est sur le site « vivre sans thyroide », dans l’unique sujet sur Ehlers Danlos de leur site. Il est long (donc je n’ose pas le remettre ici car avec ce message en plus, c’est trop) et il concerne moi et mes 2 filles. Je me suis décidée à l’écrire et dans leur forum, à cause du potentiel lien entre les réactions au nouveau levothyrox, le SED, et l’hypothyroidie. J’étais contente que certains se posent enfin la question. D’ailleurs qui d’entre vous fait de l’hypothyroidie, quel médicament prenez-vous et avez-vous des problèmes avec ?

Le SED est vraiment une maladie peu connue et mal connue. C’est si étrange par exemple que Carenity le mette dans les maladies de peau ?? c’est une maladie des tissus conjonctifs, ou une maladie multisystémique. Mais pas uniquement la peau. Enfin, bon, c’est déjà bien que ce site existe, mais certains pourraient rater cette discussion en ne pensant pas à regarder dans les maladies de peau.

Je me suis décidée à m’inscrire grâce à Elisitalie, pour la remercier, car pour la 1ère fois un témoignage m’a confirmé que cette maladie varie et que lorsqu’elle a dégénéré on peut en sortir.

Du coup je voudrais rebondire avec mes propres compréhensions, bien sûr je ne suis pas médecin, ça ne relève que de mon expérience, mais on est là pour partager justement.

-        Tout d’abord, je ne suis pas sûre que cette maladie ne se guérisse pas. Je veux dire, le but étant de sortir d’un cycle, je crois que c’est faisable quand on s’y prend à temps. En particulier, je ne sais pas si c’est votre cas, mais nous, on découvre régulièrement des gens qui sont SED mais sans être malades. C’est-à-dire, des personnes hyperlaxes, à la peau élastique bizarre faisant des bleus pour rien etc…, avec des problèmes d’allergies multiples, de digestion, de migraines, mais tout ça à un degré supportable. Comme moi il y a environ 3 ans (j’ai 50 ans et c’est la pré-ménopause qui a tout fait déraper chez moi). Or nous avons remarqué aussi que ceux qui tiennent le mieux font souvent beaucoup de sport. Donc je crois qui si on s’y prend à temps, on peut éviter les douleurs qui empirent, les orthèses etc…

-        Pour tous ceux qui ont des douleurs résistantes aux médicaments antalgiques. Avez-vous testé le Baclofène ? A la maison, ça fonctionne sur mes 2 filles et moi mais j’ai l’impression que c’est peu utilisé ?

-        J’ai été touchée par le témoignage de Cacalou. Les SED dont l’errance a été longue ont des histoires souvent tristes et un immense courage. (la nôtre en fait partie je crois mais on est des centaines comme ça). Mais je ne crois pas qu’il faille attendre la compréhension des autres. Cela me semble difficile. Il faut le vivre ou vivre très proche de nous pour nous comprendre. Ou avoir une très grande humanité comme le professeur Hamonet et d’autres.

-        Mais pour tout dire, le témoignage de Cacalou m’a interpelé aussi car il touche à une piste que je creuse depuis le diagnostic de notre fille : il s’agit des bactéries (et pas seulement, des champignons aussi). C’est un peu compliqué à expliquer. Mais beaucoup de forums de patients anglo-saxons existent sur ce sujet. Je pense que nous avons des déficiences et dysbioses bactériologiques et fongiques qui aggravent nos problèmes, digestifs, cutanés, dentaires, gynécologiques. Je regrette de n’avoir aucun médecin-chercheur avec qui partager tout ça car je pense réellement que c’est une piste sérieuse pour améliorer nos états. Alors j’ai passé des heures, des soirées à me documenter, à comprendre, à lire des résultats de recherches médicales. A présent, je cherche toujours mais j’ai commencé à essayer de moduler seule mes propres microbiomes pour voir les progrès que j’arrive à faire. Je vous tiendrais au courant, on ne sait jamais. Mais toutes les infos bactériologiques (donc infections de toutes sortes, problèmes de staphylocoques, de psoriasis, problèmes digestifs, problèmes d’antibiotiques, cystites récidivantes, etc… m’intéressent). Je suis aussi intéressée par le fait de savoir si certains d’entre vous ont déjà testé des probiotiques, et si oui lesquels ont marché. Si aucun n’a marché, cela rejoint mon expérience, c’est normal, et il ne me semble pas utile de persister en l’état actuel de ce qu’on nous propose comme probiotiques pour l’instant.

-        Dans le même ordre d’idée, je confirme que chez nous aussi la nourriture est compliquée, surtout le cru nous aussi, et que ce n’est pas faute d’essayer en douceur et intelligemment. Et cela rejoins ce que je vous ai dit ci-dessus (microbiote intestinal en particulier). Donc là aussi vos témoignages m’intéresseraient vraiment.

Voilà, merci pour vos apports éventuels. Je pense qu’il ne faut pas hésiter à nous débrouiller seuls, et qu’on peut trouver des solutions, pas de guérison mais d’amélioration, surtout en partageant.  Par exemple, les SED anglo-saxons utilisent pas mal de compléments alimentaires que nous ne connaissons pas et qui je crois pourraient être valables, du type quercetine etc...

Bon courage à tous.