adrénoleucodystrophie adrénomyéloneuropathie

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Patients Maladie des agglutinines froides

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Enfin un forum sur l'adrénoleucodystrophie !

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Nikki.

Début de la discussion - 10/12/2020

adrénoleucodystrophie adrénomyéloneuropathie


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Aldixyl

Traduit de l'italien :

Adrénoleucodystrophie: nouvelles sur le diagnostic, les thérapies, les médicaments et les expériences
Adrénoleucodystrophie, la thérapie de soutien diététique est une aide fondamentale
Auteur: Giulia Virtù
17 novembre 2020

Professeur Marco Cappa
Les aliments à usage médical de dernière génération sont capables de pénétrer la barrière hémato-encéphalique, agissant au niveau du système nerveux central
«À ce jour, dans le traitement de l'adrénoleucodystrophie, le diagnostic précoce et la thérapie de soutien diététique sont fondamentaux », explique le prof. Marco Cappa , chef de l'UOC d'endocrinologie au département de médecine pédiatrique de l'hôpital Bambino Gesù à Rome. L' adrénoleucodystrophie liée à l' X (X-ALD) est une maladie génétique rare qui appartient à la famille des leucodystrophies et a une incidence estimée à environ un cas pour 20 000 naissances . C'est un trouble métabolique qui affecte non seulement le cerveau, la moelle épinière et les nerfs périphériques, mais également le cortex des glandes surrénales et parfois les testicules. Les symptômes sont liés à unaccumulation anormale d'acides gras à très longue chaîne (VLCFA) dans certaines cellules du tissu nerveux ou dans la glande surrénale.
« Le remède définitif à cette maladie n'est qu'un: le remplacement du gène malade par un gène sain », explique le prof. Marco Cappa. «Tout cela est réalisé avec la thérapie génique , qui n'est cependant pas toujours une voie viable . Si cette approche est réalisée chez des patients qui présentent déjà des altérations du système nerveux central, il existe un risque d'obtenir plus de mal que de bien. A cet égard, un «score» a été développé, c'est-à-dire un score qui évalue le degré de déficience neuroradiologique et qui permet de sélectionner les patients qui, présentant une détérioration encore au stade initial, peuvent subir une thérapie génique ou une greffe de moelle osseuse. Dans tous les autres cas , l'adrénoleucodystrophie étant une pathologie métabolique, le traitement d'appoint est principalement diététique et anti-inflammatoire ".
La X-ALD peut apparaître à des âges différents et se présenter dans des manifestations cliniques de gravité variable:
- Adrénoleucodystrophie cérébrale liée à l'X (X-CALD) . C'est la forme la plus sévère et survient généralement dans l'enfance. Les premiers signes de X-CALD sont une déficience cognitive modérée, suivie d'une diminution de l'acuité visuelle, d'une surdité centrale, d'une ataxie, parfois de convulsions et de démence. En quelques années, il est capable d'amener les petits patients à un état neurovégétatif ou à la mort. L'adrénoleucodystrophie cérébrale chez l'adulte est très similaire à X-CALD qui survient dans l'enfance mais apparaît plus tard dans la vie.
- Adrénoleucodystrophie liée à l'X chez l'adolescent (X-ALD) . Elle survient chez les hommes adolescents ou les jeunes adultes, accompagnée d'une insuffisance corticosurrénale (IA). Au fil des ans, elle dégénère souvent en adrénomyéloneuropathie (AMN).
- Adrénomyéloneuropathie (AMN). Elle apparaît plus tardivement (âge moyen 30 ans) et se caractérise par des symptômes à progression lente pouvant inclure une raideur des membres, une faiblesse et des douleurs dans les mains et les pieds, des spasmes, des problèmes urinaires et un dysfonctionnement sexuel.
- Adrénoleucodystrophie avec insuffisance surrénocorticale isolée. Elle est parfois confondue avec la maladie d'Addison (due à l'accumulation d'acides gras à chaîne longue et très longue dans la glande surrénale) et se manifeste par une fatigue, une peau de bronze, des nausées, une perte de poids, une hypotension et une hypoglycémie. Au fil du temps, 50% de ces patients peuvent également développer des symptômes neurologiques.
- Adrénoleucodystrophie chez les femmes atteintes de X-ALD. Elle est caractérisée par des symptômes moins sévères que les homologues masculins de la maladie et son apparition est plus tardive (plus de 40 ans). En général, les femmes présentent des symptômes typiques d'adrénomyéloneuropathie. Les formes cérébrales ou corticosurrénales sont rares (respectivement 2% et 1%). «La maladie est transmise par le chromosome X», explique le prof. Hotte. «Donc, en théorie, les porteurs devraient avoir un autre X pour compenser le malade. En réalité, en raison d'un mécanisme complexe, qui est appelé «inactivation de X asymétrique», il est possible que le X malade ait le dessus sur le sain et permette, en partie, la manifestation de la maladie. A Notre étude de 2019 montre qu'au-delà de quarante ans, l'incidence de cette maladie atteint même 70%. "
«En général - poursuit l'expert de l'Enfant Jésus - la thérapie de soutien alimentaire représente une aide importante pour tous les types d'adrénoleucodystrophie . Tout d'abord, nous procédons à la prescription d'un régime pauvre en VLCFA , développé par une nutritionniste. Deuxièmement, ce que l'on appelle des « aliments destinés à des fins médicales spéciales » sont administrés . Les trois principaux qui, au fil des ans, ont été les plus utilisés sont: l'huile de Lorenzo, Adrenomix et Aldixyl. Ce sont des mélanges d'huiles capables d'abaisser les niveaux de VLCFA . Cependant, alors que l'ancienne huile de Lorenzo était capable de réduire les taux d'acides gras dans le sang mais était incapable de passer la barrière hémato-encéphalique, les produits de nouvelle génération, comme Aldixyl, sont capables de le faire ».
«En particulier - continue le prof. Hood - la composition d'Aldixyl permet une action directe au niveau du système nerveux central (SNC). En effet, dans cette formulation, les triglycérides de l'acide linoléique conjugué (TGCLA) ont été ajoutés au trioléate de glycérol et d'acide érucique, efficaces pour réduire en périphérie les taux d'acides gras, qui permettent de surmonter la barrière hémato-encéphalique et de réguler la métabolisme des VLCFA dans le système nerveux central. Enfin, la présence d'un mélange d'antioxydants puissants à fortes doses (acide alpha lipoïque, L-glutathion réduit et vitamine E) permet de renforcer l'action anti-inflammatoire au niveau de tout l'organisme ».
L'inflammation , en fait, représente le «moteur» de l'adrénoleucodystrophie . L'accumulation d'acides gras dans le système nerveux central crée une inflammation et conduit à l'apparition de la maladie. «Pour cette raison, il est essentiel d'associer un traitement à base d'anti-inflammatoires, comme la N-acétylcystéine, à une thérapie nutritionnelle», explique le prof. Hotte.
« Ce type de thérapie combinée doit être démarré le plus tôt possible , même chez les sujets candidats à une greffe de moelle osseuse», souligne l'expert. «C'est essentiel pour réduire l'accumulation d'acides gras à longue chaîne tôt avant que les symptômes de la maladie ne commencent même à se manifester. Pour cette raison, en collaboration avec l' Association italienne Adrenoleukodystrophy Onlus (AIALD), l' Association italienne des leucodystrophies unies (AILU) et ELA Italia Onlus - Association européenne contre la leucodystrophie , nous luttons pour l'approbation, en Italie, du dépistage néonatal. pour l'adrénoleucodystrophie. Étant donné, en fait, que le mécanisme de la maladie est déterminé par l'augmentation des acides gras, un diagnostic précoce et une intervention rapide pourraient ralentir l'évolution de la maladie , voire même l'endiguer. C'est notre espoir ».

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