Six choses que vous ne savez (peut-être) pas sur les maladies rares

Elles touchent 3 millions de Français et recouvrent une multitude de pathologies. Qu’entend-on exactement par le terme "maladie rare" ? A l’occasion de la Journée mondiale qui leur est consacrée, on fait le point.

Qu’est-ce qui caractérise une maladie rare ?

La fréquence d’une maladie peut varier selon les régions. En Europe, une maladie est considérée comme rare lorsqu’elle touche au plus une personne sur 2000 (on parle de "prévalence"), soit moins de 30.000 personnes en France. Mais 90% des maladies rares ne concernent qu’un individu sur 200.000, soit moins de 320 personnes dans l’Hexagone. À l’heure actuelle, environ 7000 maladies ont déjà été dénombrées, et de nouvelles pathologies sont régulièrement décrites par des chercheurs, rapporte le site spécialisé Orphanet, qui en propose un annuaire ordonné.

Une maladie orpheline se définit par l’absence de traitement pour la soigner. Ce n’est pas forcément une maladie rare, et une maladie rare n’est pas nécessairement orpheline.

À quoi sont dues les maladies rares ?

Si presque toutes les maladies génétiques sont des maladies rares, toutes les maladies rares ne sont pas génétiques, lit-on sur Orphanet. Huit maladies rares sur dix sont d’origine génétique, mais il existe aussi des maladies infectieuses très rares, ainsi que des maladies auto-immunes et des cancers rares. Pour un grand nombre de maladies rares, la cause demeure inconnue à ce jour. Si l’atteinte peut être visible dès le plus jeune âge, plus d’une sur deux apparaît à l’âge adulte, comme la maladie de Huntington, la maladie de Charcot -Marie-Tooth ou le sarcome de Kaposi. La majorité des maladies rares (65%) sont graves et invalidantes.

Quelles sont les maladies rares les plus fréquentes ?

La grande majorité des maladies rares n’atteignent que quelques dizaines de malades. Mais une cinquantaine de pathologies touchent plusieurs milliers de personnes. Parmi les maladies rares les plus répandues en France, on peut citer: la sclérodermie systémique qui se caractérise par un durcissement de la peau et d’autres organes (poumons, cœur, appareil digestif) ; le syndrome de Noonan, maladie génétique générant une petite taille, des anomalies cardiaques et un visage particulier ; la myasthénie acquise, maladie auto-immune entraînant une faiblesse musculaire avec fatigue ; ou encore la maladie de Charcot-Marie-Tooth, qui se traduit par une diminution du volume musculaire avec faiblesse et des anomalies de la sensibilité.

Saviez-vous qu’il s’agit d’une maladie rare ?

Parmi les maladies rares, certaines reçoivent davantage d’attention que d’autres, laissant penser qu’elles sont plus fréquentes que la réalité. Saviez-vous par exemple que le cancer de l’ovaire est catégorisé comme maladie rare ? Il touche en effet 30 personnes sur 100.000. Idem pour le cancer de la thyroïde (carcinome papillaire), qui concerne 12,7 individus pour 100.000. Des maladies connues du grand public pour leur caractère spectaculaire, comme la narcolepsie-cataplexie (responsable d’accès de sommeil incoercibles) et la pelade universelle (qui entraîne la perte des cheveux et des poils) entrent également dans cette catégorie.

Toutes ces maladies ont-elles toujours été rares ?

Non, certaines sont devenues rares dans un périmètre donné grâce aux progrès de la médecine. C’est le cas notamment de la tuberculose (20 cas pour 100.000 individus), qui a fait des ravages en Europe avant la découverte du traitement antibiotique permettant de la guérir. Mais elle continue de sévir dans de nombreuses régions du monde (Europe de l’Est, Afrique), où elle n’est pas une maladie rare.

Des maladies rares aux manifestations étonnantes :

Certaines maladies rares, très peu connues, se traduisent par des symptômes spectaculaires. Ainsi l’achromatopsie (2,7 personnes sur 100.000), maladie héréditaire ou acquise qui se traduit par l’incapacité de voir les couleurs; la vision se fait en nuances de gris. Le syndrome des cheveux incoiffables débute généralement pendant l’enfance: les cheveux deviennent progressivement blond argenté ou couleur paille, secs et désordonnés, se dressent sur le cuir chevelu, poussent dans tous les sens et ne peuvent être aplatis avec un peigne. Il s’améliore spontanément à la sortie de l’enfance.

L’hypertrichose congénitale généralisée type Ambras n’a été observée pour sa part que dans 40 cas dans le monde: le corps des patients est entièrement recouvert de poils soyeux, légèrement colorés qui peuvent atteindre plusieurs centimètres de long et sont plus abondants sur le visage, les oreilles et les épaules. Malheureusement, il n’y a pas d’amélioration spontanée et une prise en charge psychologique peut être nécessaire. Enfin, l’épidermodysplasie verruciforme, si elle n’est pas prise en charge dès les premiers symptômes, débouche sur le développement de verrues impressionnantes aux mains et aux pieds, ressemblant à de l’écorce, qui ont conduit à surnommer les malades "hommes-arbres". 

Et vous, êtes-vous touché par une maladie rare ?