Mon enfant a les jambes arquées : à partir de quand faut-il consulter ?

Les jambes arquées chez le jeune enfant : un phénomène fréquent 

Le développement physiologique normal 

Chez le nourrisson et le jeune enfant, les jambes arquées sont très fréquentes. À la naissance et pendant les premières années de vie, l’alignement des membres inférieurs évolue naturellement. Les jambes en O correspondent à ce que les médecins appellent un genu varum physiologique, qui évolue naturellement avec la croissance.

Cette courbure est liée à la position du fœtus dans l’utérus et à l’immaturité du squelette. Avec la croissance et l’acquisition de la marche, l’axe des jambes se modifie progressivement.  

Dans la majorité des cas, aucun traitement n’est nécessaire. 

À quel âge cela doit-il disparaître ? 

Les spécialistes considèrent que des jambes arquées persistantes après l’âge de 2 à 3 ans méritent une évaluation médicale. Une asymétrie marquée, une aggravation progressive ou une déformation importante doivent également attirer l’attention. 

Selon les recommandations pédiatriques, une déviation excessive ou qui ne s’améliore pas avec le temps justifie des examens complémentaires afin d’écarter une cause pathologique. 

Quand les jambes arquées deviennent un signal d’alerte nécessitant une consultation sans attendre 

Une déformation qui s’aggrave après acquisition de la marche 

Une aggravation progressive de la courbure, notamment après l’acquisition de la marche, peut traduire un problème de minéralisation osseuse. Les os, soumis au poids du corps, se déforment lorsqu’ils sont fragilisés. 

Dans certaines maladies métaboliques osseuses, les membres inférieurs se courbent progressivement, et la déformation devient plus marquée avec la croissance. 

Douleurs osseuses associées ou articulaires ou gêne à la marche 

Les douleurs osseuses ou articulaires ne sont pas habituelles dans le genu varum physiologique. Si un enfant se plaint de douleurs aux jambes, d’une fatigabilité importante ou d’une gêne à la marche, cela peut indiquer une anomalie osseuse sous-jacente. 

Des études sur les troubles de la minéralisation osseuse montrent que les douleurs précoces constituent un signe fréquent dans les rachitismes métaboliques. 

Retard de croissance 

Un ralentissement statural associé à des jambes arquées doit conduire à une exploration plus approfondie. La petite taille peut être un indice majeur d’un trouble du métabolisme phosphocalcique. 

Abcès dentaires 

La survenue d’abcès dentaires à répétition, parfois sans carie apparente, peut également constituer un signe d’alerte. Cela peut être lié à un trouble sous-jacent du métabolisme osseux et minéral. 

Antécédents familiaux 

La présence d’autres membres de la famille ayant présenté des déformations des jambes, une petite taille ou des problèmes dentaires précoces peut orienter vers une cause génétique. 

Les causes possibles des jambes arquées 

Rachitisme carentiel (vitamine D) 

Le rachitisme carentiel, lié à une carence en vitamine D, reste une cause classique de déformation des membres inférieurs. La vitamine D joue un rôle essentiel dans l’absorption du calcium et la minéralisation osseuse. 

Dans ce cas, un traitement par supplémentation permet généralement une amélioration rapide. 

Troubles métaboliques osseux 

D’autres anomalies du métabolisme minéral peuvent provoquer une fragilité osseuse et des déformations progressives. Ces troubles sont plus rares mais nécessitent un diagnostic précis. 

Maladies génétiques rares : le cas du XLH 

Certaines maladies génétiques affectant la régulation du phosphate peuvent entraîner un rachitisme indépendant de la vitamine D. Ces formes, dites vitamino-résistantes, sont moins connues et plus difficiles à diagnostiquer. 

Et si c’était une hypophosphatémie liée à l’X (XLH) ? 

Qu’est-ce que l’XLH ? 

L’hypophosphatémie liée à l’X (XLH) est une maladie génétique rare liée au chromosome X, causée par une mutation du gène PHEX. Cette mutation entraîne une production excessive d’une protéine appelée FGF23 qui augmente les pertes urinaires de phosphate, entrainant un taux sanguin de phosphate chroniquement bas. 

Le phosphate est indispensable à la minéralisation osseuse. Lorsque son taux sanguin est chroniquement bas, les os deviennent plus souples et se déforment sous le poids du corps. 

L’XLH est également connue sous les noms de rachitisme hypophosphatémique lié à l’X ou rachitisme vitamino-résistant (RVRH), car la supplémentation classique en vitamine D ne suffit pas à corriger l’anomalie. 

Pourquoi provoque-t-elle des jambes arquées ? 

Lors de l’apprentissage de la marche, la pression exercée sur les membres inférieurs insuffisamment minéralisés entraîne une déformation progressive. Les jambes en O, ou parfois les jambes en X, constituent souvent l’un des premiers signes visibles de la maladie.

Jambes en “O” à gauche et jambes en “X” à droite 

Les autres signes qui doivent alerter 

Outre les jambes arquées, l’hypophosphatémie liée à l’X peut s’accompagner d’un retard de croissance, de douleurs osseuses, de fractures de fatigue, d’anomalies dentaires précoces ou d’abcès dentaires récurrents sans carie apparente. 

Ces manifestations peuvent persister à l’âge adulte, où l’on observe fréquemment des douleurs chroniques et des complications articulaires. 

Pourquoi le diagnostic est parfois tardif ? 

Confusion avec un rachitisme dû à une carence, qui contribue à l’errance diagnostique 

L’XLH peut être initialement confondue avec un rachitisme carentiel, retardant la mise en route d'une prise en charge adaptée. 

Contrairement au rachitisme lié à une carence en vitamine D, l’XLH ne se corrige pas par une simple supplémentation en vitamine D. 

Une hypophosphatémie persistante doit impérativement conduire à explorer une cause génétique. 

Il existe également des formes plus modérées de la maladie, dans lesquelles les déformations osseuses, comme les jambes arquées, peuvent être discrètes voire absentes. Dans ces cas, d’autres signes peuvent être présents, comme des douleurs osseuses ou des abcès dentaires à répétition, ce qui peut rendre le diagnostic encore plus difficile. 

Le diagnostic précoce est crucial pour limiter les déformations osseuses et améliorer la qualité de vie à long terme. Cela permet une prise en charge adaptée et peut changer le cours de la maladie. 

Que faire en cas de doute ? 

Les examens à demander 

Les jambes arquées chez l'enfant sont le plus souvent transitoires et ne nécessitent aucun traitement. Cependant, en cas de persistance des déformations et/ ou associées à d’autres signes comme anomalies dentaires, il est nécessaire rechercher la cause.  

Discuter avec votre médecin de la réalisation : 

• d’un bilan biologique incluant le dosage du phosphate, du calcium, de la vitamine D et de la phosphatase alcaline. 
• Des examens d’imagerie peuvent également évaluer l’état des os et révéler le rachitisme. 

L’importance d’un avis spécialisé 

Si une anomalie du métabolisme du phosphate est suspectée, une orientation vers un spécialiste en endocrinologie pédiatrique ou en maladies osseuses rares est nécessaire. 

>> Consultez ici la liste des centres de référence et de compétence qui prennent en charge l’XLH en France << 

Conclusion : ne pas banaliser, mais ne pas paniquer 

Les jambes arquées chez l’enfant sont le plus souvent un phénomène physiologique transitoire. Toutefois, lorsque la déformation persiste, s’aggrave ou s’accompagne d’autres signes comme un retard de croissance, un retard à la marche, des abcès dentaires ou des douleurs osseuses, il est important d’en rechercher la cause. 

L’hypophosphatémie liée à l’X, aussi appelée XLH ou rachitisme hypophosphatémique lié à l’X, reste une maladie rare, mais elle doit être évoquée devant certaines anomalies persistantes. Un diagnostic précoce permet une prise en charge adaptée et peut limiter les complications à long terme. 

Besoin d’aller plus loin ?  

Retrouvez tous nos contenus consacrés à l’hypophosphatémie liée à l’X (XLH) pour mieux comprendre cette maladie rare, ses symptômes chez l’enfant et les étapes du diagnostic. 

Consultez également l’annuaire des contacts utiles ici !  

FAQ – Jambes arquées chez l’enfant 

Est-ce normal que mon enfant ait les jambes arquées ? 

Oui, les jambes arquées (genu varum) sont fréquentes chez le nourrisson et le jeune enfant. Ce phénomène est généralement physiologique et s’améliore spontanément entre 18 mois et 3 ans. En revanche, si la déformation persiste après 2 à 3 ans ou semble s’aggraver, un avis médical est recommandé. 

À quel âge faut-il s’inquiéter des jambes en O ? 

Une consultation est conseillée si les jambes restent arquées après 2 ou 3 ans, si la courbure est importante, asymétrique ou si elle s’accompagne d’autres signes comme un retard de croissance, des douleurs osseuses ou une fatigabilité inhabituelle. 

Quelles sont les causes des jambes arquées chez l’enfant ? 

Les causes les plus fréquentes sont physiologiques. Toutefois, des carences en vitamine D (rachitisme carentiel), des troubles du métabolisme osseux ou plus rarement des maladies génétiques comme l’hypophosphatémie liée à l’X (XLH) peuvent être en cause. 

Comment savoir si ce n’est pas un simple rachitisme ? 

Un rachitisme carentiel s’améliore généralement avec une supplémentation en vitamine D. En revanche, si les jambes arquées persistent malgré un traitement adapté, un dosage du phosphate sanguin peut être nécessaire pour rechercher une cause plus rare comme un rachitisme hypophosphatémique lié à l’X. 

Qu’est-ce que l’hypophosphatémie liée à l’X (XLH) ? 

L’XLH est une maladie génétique rare qui provoque une perte excessive de phosphate dans les urines. Ce déficit empêche une bonne minéralisation des os, entraînant des déformations comme les jambes arquées, un retard de croissance et parfois des douleurs osseuses ou des problèmes dentaires. 

Les jambes arquées peuvent-elles persister à l’âge adulte ? 

Si la cause n’est pas identifiée précocement, certaines déformations peuvent persister à l’âge adulte et entraîner douleurs chroniques, arthrose précoce ou troubles articulaires. Un diagnostic précoce permet d’adapter la prise en charge. 

Quels examens demander en cas de doute ? 

En cas de suspicion de cause pathologique, le médecin peut prescrire un bilan sanguin incluant le dosage du phosphate, du calcium et de la vitamine D, ainsi qu’une radiographie des membres inférieurs. En cas d’anomalie persistante du phosphate, un avis spécialisé peut être recommandé. 

Cet article a été réalisé avec le soutien institutionnel de Kyowa Kirin.   

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