Lupus : comment est-il diagnostiqué et comment interpréter les résultats des examens ?

Lupus quelques généralités de santé publique

Le lupus est une maladie chronique auto-immune systémique, ce qui signifie qu’elle touche de nombreux organes.

C’est une pathologie rare :

• 41 personnes sur 100 000 souffrent d’un lupus érythémateux disséminé
• Elle touche 90 % des femmes entre l’adolescence et la ménopause. 
• Le pic de prévalence se situe entre 30 et 39 ans.

Diagnostic 

La rareté et la grande diversité des symptômes rend le lupus particulièrement difficile à diagnostiquer.

C’est une pathologie qui évolue sous forme de poussées, le diagnostic se fera majoritairement à ce moment-là. 

Les premiers symptômes sont le plus souvent des douleurs articulaires, des problèmes de peau. Lors des poussées, une fièvre, une fatigue peuvent se faire ressentir.

Le diagnostic du lupus érythémateux disséminé (LED) est réalisé par une équipe pluridisciplinaire. Le médecin traitant collabore ainsi avec un ou plusieurs médecins en fonction des atteintes du patient :

• un médecin interniste qui est le médecin référent des maladies rares
• un néphrologue (lorsqu’il y a une atteinte rénale) 
• un rhumatologue (spécialiste des articulations et des os)
• un ophtalmologiste 
• un dermatologue

Le médecin pratique d’abord un examen clinique recherchant des symptômes évocateurs, puis il prescrit des examens complémentaires.

Examens sanguins complémentaires

Dans le cas du lupus, des anomalies sanguines seront retrouvées comme une anémie (baisse des globules rouges), une baisse des globules blancs (leucopénie < 4000/mm3 constatée à au moins 2 reprises), des plaquettes (thrombopénie < 100 000/mm3 en l'absence de cause médicamenteuse)...

Dans cette pathologie, la recherche d’anticorps va permettre de poser un diagnostic précis :

• Anticorps antinucléaires : ils ne sont pas spécifiques du lupus mais sont retrouvés dans 99% des diagnostics. Ils sont dirigés contre le noyau des cellules et une identification plus poussée permettra de connaître leur nature.
• Anticorps anti-ADN natifs : ils sont spécifiques du lupus mais peuvent être non détectés lors d’une phase de réminiscence du lupus (présent dans 50 à 80% des cas). A l’inverse, l’augmentation des anticorps anti-ADN natifs et/ou la baisse du complément incitent à poursuivre la surveillance régulière de la maladie car ils montrent qu’une nouvelle poussée ou une dégradation de la maladie peut se produire.
• Anticorps anti-antigènes nucléaires solubles ou anti-ENA : les anticorps anti-Sm sont décrits exclusivement dans le lupus. Cependant ils ne sont présents que dans 10 à 20 % des cas.
• Anticorps antiphospholipides : ils peuvent être recherchés dans les cas de lupus pour exclure une biologie antiphospholipide ou un syndrome des antiphospholipides.

Examens cliniques

Manifestations cutanées :

Ce sont les symptômes les plus fréquemment retrouvés chez les patients atteints de lupus. Ils sont présents dans 80 % des cas. La plus connue est l’éruption au niveau du visage en forme de masque de loup (forme de papillon) sur le contour des yeux, les pommettes, le nez. Les manifestations évoluent notamment lorsque la peau est en contact avec le soleil.

D’autres atteintes cutanées d'évolution lente ou chronique peuvent apparaître sur d’autres régions du corps : éruptions en forme d’anneaux, placards violacés, nodules, plaques avec une desquamation (semblable aux plaques de psoriasis).

Au moment d'une poussée de lupus ou dans les trois mois suivants, une perte de cheveux diffuse peut se développer, cette alopécie diffuse disparaît progressivement après le début du traitement.

Manifestations articulaire :

Elles sont également présentes dans 80 % des cas et sont un signe précoce du lupus. Plusieurs articulations sont touchées : les mains/doigts/poignets mais également les pieds/genoux/chevilles.

Elles deviennent chaudes et gonflées, mais ne sont pas déformées. Les douleurs sont surtout nocturnes et symétriques. Les muscles peuvent parfois également être douloureux.

Il est important d'évaluer l’atteinte articulaire par le biais d’une radiographie lorsque le diagnostic est posé.

Manifestations vasculaires :

Les problèmes vasculaires ne sont pas spécifiques du lupus mais peuvent être associés à ce dernier. Une maladie de Raynaud qui correspond à une mauvaise irrigation des extrémités est souvent retrouvée. D’autres troubles comme une phlébite, une thrombose peuvent se produire.

Un écho-doppler veineux et artériel, un fond d'œil et d’autres examens doivent être réalisés pour comprendre l’atteinte vasculaire du patient.

Manifestations rénales :

L’atteinte rénale n’est pas la plus fréquente chez les patients lupiques. Elle évolue de manière lente ou est parfois présente dès le début de la maladie. La protéinurie, hématurie et la créatinine sanguine sont des paramètres qui permettent d’évaluer cette atteinte. Une protéinurie > 0.5g/j est signe d’une atteinte rénale.

En fonction des atteintes, d’autres examens peuvent être proposés : biopsies du rein et de la peau, radiographie ou scanner du thorax, échographie ou IRM cardiaque, IRM cérébrale… Ces examens permettent de faire un point sur les différentes atteintes du patient au moment du diagnostic.

>>> N’hésitez pas à consulter l’article sur le diagnostic du lupus raconté par les membres Carenity <<<

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