Myotonie congénitale de Thomsen et Becker, parlons-en !

Merci @Marion_M de nous donner l'occasion de parler de notre maladie.
Mais avant je voudrais mettre en avant les recherches effectuée sur la maladie de Becker en 2019.

En voici un extrait (page 12 et 13):
En pièce jointe le document entier

1 ) Le début de la maladie se fait généralement vers l’âge de 12 ans, mais l’affection peut se manifester beaucoup plus tardivement dans la vie. Au début, seuls les muscles des membres inférieurs sont significativement atteints, de façon symétrique, et s’accompagne d’une fatigabilité a la marche. Puis apparaissent de façon progressive des difficultés pour se relever de la position accroupie (signe de Gowers) ou pour la marche en montée.

2 ) La démarche devient progressivement dandinante et plus difficile, pouvant aboutir, dans les formes les plus sévères, a la perte de la marche autonome. La distinction clinique entre DMD et DMB est basée sur la progression de la maladie, qui se traduit par l’âge de la dépendance au fauteuil roulant : avant l’âge de 13 ans pour les DMD et âpres 16 ans pour les DMB avec un groupe intermédiaire entre 13 et 16 ans.

3 ) On sait maintenant que certains patients DMB, qui débutent leur maladie âpres 30 ans, peuvent conserver la marche jusqu’à l’âge de 60 ans. La topographie de l’atteinte musculaire des patients DMB est similaire dans sa répartition à celle constatée dans la DMD, à la différence que l’évolution est plus lente et moins sévère.

On peut observer au cours de l’évolution des rétractions musculo-tendineuses. Il a été récemment souligné la prédominance de l’atteinte sur les quadriceps, les fléchisseurs de hanche et les biceps, tandis qu’il peut également exister une hypertrophie des extenseurs du poignet.

Une pseudo-hypertrophie des mollets est fréquente, liée à une fibrose et un œdème, contrairement à l’infiltration graisseuse qui touche volontiers les autres muscles atteints. Les crampes sont fréquentes, le plus souvent pendant ou âpres l’effort physique. Leur mécanisme chez les patients DMB reste mal compris. Elles seraient plutôt en lien avec l’exercice physique : les patients présentant une atteinte musculaire moindre ont le plus de crampes en raison du maintien d’une activité physique plus importante que celle des patients DMB sévères.

Les patients atteints de DMB, comme ceux atteints d’autres dystrophinopathies, développent des tableaux de cardiomyopathies hypokinétiques caractérisées par une altération progressive de la fonction systolique ventriculaire gauche et, dans un certain nombre de cas, par une dilatation cavitaire inconstante. Certains patients remplissent les critères pour le diagnostic de cardiomyopathie dilatée définie par l’association d’une fraction d’éjection inférieure à 45% et d’une dilatation cavitaire. Le plus souvent, les anomalies de la cinétique ventriculaire gauche et la présence d’une fibrose myocardique prédominent dans le territoire inféro-latéral avant de devenir plus globales. Ces anomalies de la fonction cardiaque peuvent être associées à des signes cliniques d’insuffisance cardiaque. La dysfonction et l’insuffisance cardiaque progressent et se majorent en l’absence de traitement et peuvent évoluer vers l’insuffisance cardiaque terminale qui représente la première cause de décès liée à la DMB.

La présence d’anomalies électriques n’est pas fréquente, contrairement à d’autres maladies neuromusculaires touchant le cœur. Certains patients peuvent développer des extrasystolies ventriculaires ou des troubles conductifs modérés, mais le risque de mort subite, tachycardie ventriculaire soutenue ou bloc auriculo-ventriculaire complet est faible. La prévalence des cardiomyopathies dilatées est estimée entre 30 et 40% et est âge-dépendante :15% avant l’âge de 20 ans et 55% après l’âge de 40 ans. Comme dans la DMD, on peut observer une atteinte du système nerveux central (cf forme de l’enfant).

1 Myotonie congénitale – 2 Myopathie de Becker (DMB) – 3 Myotonie dystrophique (DMB débute après 30 ans)

Biensure c'est la 2 ou 3 pas les deux ensemble mais le 1 est le début des deux

@Mariec02 bonjour !

Je suis contente d'avoir ton retour 😉

Je suis atteinte de thomsen depuis toujours, premiers symptômes vers 5 ou 6 ans et effet, tout comme toi, je pensais que tout le monde avait les mêmes difficultés que moi. C'est grâce à ma maman (atteinte aussi) qui m'a guidé et protégé des remarques désagréables. Elle a fait les tests sur le tard ( il y a 18 ans ) et j'ai fait les miens il y a un mois a peine. Je connaissais la maladie mais tellement peur d'être cataloguée "malade".

Comment le vis tu depuis ton changement de médecin? Tu as été guidée? Accompagnée ?

@Ann9909 C’est bien d’avoir le vécu et le soutien de ta mère. Je suis soulagée moi même de pouvoir aider mes enfants et pouvoir leur apporter une explication si ils rencontrent les mêmes difficultés que moi. Quand j’ai changé de médecin ça a été très vite, j’étais enfin écouté sérieusement 🙂. J’ai vu un premier neurologue qui m’a confirmé que j’avais bien une anomalie au niveau des muscles et m’a envoyer vers le centre de référence . J’ai celle de Becker, je suis soulagée maintenant car je sais que ce n’était pas dans ma tête, ça m’a apporté beaucoup de réponses et je suis capable d’expliquer pourquoi à mon entourage. Malheureusement cela ne se soigne pas donc je sais que je ne pourrai jamais faire certaines choses normalement. Le problème c’est que les symptômes arrives au fur et à mesure pour moi ça a commencer par les jambes après les mains les bras , le cou, la mâchoire … comme ce n’est pas brutale on s’habitue et on s’adapte malgré nous, j’ai tellement pris l’habitude de ne pas me plaindre que j’ai parfois du mal a accepter mes difficultés et à les exprimer. J’ai un suivi une fois par an, on est pas très nombreux et apparemment très différent les un des autres donc je pense que c’est difficile pour les médecins de nous apporter toutes les réponses . Par exemple des fois j’ai d’autres problèmes mais je ne sais pas si cela est dû ou non à la maladie crampe, douleurs dos articulations … 

@Mariec02 moi aussi je croyais c'était l'évolution normal de la maladie quand vous dites" :Par exemple des fois j’ai d’autres problèmes mais je ne sais pas si cela est dû ou non à la maladie crampe, douleurs dos articulations … " les crampes à l'exercice musculaire c'est de la dystrophie, les douleurs au dos aussi, j'ai aussi des problèmes pour déglutir, le transit. Le chaud soulage les muscles. La maladie de Becker est génétique donc vos enfants l'auront ou seront porteur pour vos petit enfants. C'est vrais qu'on s'habitue et la souffrance fait partie du quotidien. Il faut ménager son temps.

@Mariec02 moi, ça commencé à 10 ans. Je faisait du Judo, c'est durant la deuxième années, assis au bord du tatami j'avais du mal à me relevé et ensuite crispé. Mes parents comprenais pas que je voulais arrêter. De l'extérieur, les gens peuvent voir que par moments on a une gêne mais comme ça dure pas, ils ne s'inquiète pas. Quand j'ai commencé à avoir un traitement médical en 5e ça m'a soulagé en partie. Je ne sais pas comment vous avez tenu 34 ans sans médicament.

@Mariec02 vous dites :"je me retrouve beaucoup dans vos commentaires j’ai la myotonie congénital de Becker également mais non dystrophique". Officiellement moi aussi je n'ai qu'une myotonie, la dystrophie qui commence après 30 ans n'est pas encore reconnue.
Le Dr Becker pensait dans les années 50 que la Myotonie congénitale de Becker et la Dystrophie Musculaire de Becker (DMB) étaient deux maladies différentes c'est faux. Ce sont 2 symptômes différent de la même maladie. Hélas les médecins pensent toujours comme le Dr Becker mais ils ne sont pas au courant des dernières recherches en 2019 (voir-ci dessus).

@moi637 oui j’ai fait les tests génétiques et c’est bien celle de becker . Je ne fait pas de tachycardie mais je suis quand même suivi par un cardiologue pour le traitement. Je prend namuscla comme traitement jusqu’à 3 comprimés par jour.

Merci @Mariec02 moi aussi j'avais du mexitil 200mg, je ne savais pas qui le refabriquait en France sous le nom de namuscla mais en dosage de 167mg.

La Haute Autorité de Santé a indiqué que se produit était destiné aux myotonies non-dystrophiques c'est-à-dire des troubles myotoniques en l’absence de dystrophie musculaire.

Alors donc les laboratoires VIDAL et la HAS sont au courant qu'il existe des myotonies non-dystrophiques donc qu'il existe des myotonies de Becker dystrophique et toujours pas les médecins???

Voir fiche ci-dessous, la version complète est sur :
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3135571/fr/namuscla-mexiletine

NAMUSCLA (mexilétine)
AVIS SUR LES MÉDICAMENTS - Mis en ligne le 24 déc. 2019
Nature de la demande
Inscription

Première évaluation.

Avis favorable au remboursement dans le traitement symptomatique des patients adultes atteints de troubles myotoniques non-dystrophiques.

Quel progrès ?
Un progrès thérapeutique mais de faible ampleur dans la prise en charge des troubles myotoniques en l’absence de dystrophie musculaire, dites myotonies non-dystrophiques.

Quelle place dans la stratégie thérapeutique ?
Le traitement des myotonies congénitales (MC) (anomalies du gène du canal chlore), en cas de retentissement fonctionnel important, est symptomatique. Chez l’adulte, la mexilétine est introduite progressivement, après avis cardiologique (effet proarythmogène). La carbamazépine (TEGRETOL et ses génériques) et la phénytoïne (DI-HYDAN), utilisés hors AMM, sont les alternatives en cas d’intolérance et/ou contre-indication. Le traitement des paramyotonies congénitales (PC) (anomalies du gène canal sodium SCNA1) est symptomatique et débute par le contrôle des facteurs aggravants. La mexilétine est prescrite de la même façon que pour le traitement des MC. Certaines formes de PC sont sensibles à l’acétazolamide (DIAMOX), utilisé hors AMM, qui peut être associé à la mexilétine. Une kinésithérapie peut être utile en complément du traitement médicamenteux.

Place de NAMUSCLA dans la stratégie thérapeutique :

NAMUSCLA (mexilétine) est un traitement symptomatique de première intention pour les patients adultes atteints de myotonies non dystrophiques. Une évaluation cardiaque détaillée et approfondie (ECG, monitoring Holter sur 24-48 heures et échocardiographie) doit être réalisée chez tous les patients afin de déterminer la tolérance cardiaque à la mexilétine.

Recommandations particulières
L’instauration de traitement par NAMUSCLA (mexilétine) doit être effectuée par un praticien exerçant dans un centre de référence / compétence de pathologie neuro-musculaire.

Et aussi sur le site de Vidal : 
https://www.vidal.fr/actualites/27325-syndromes-myotoniques-mise-a-disposition-de-namuscla-en-pharmacie-d-officine.html

NAMUSCLA (mexilétine)

Première évaluation. Avis favorable au remboursement dans le traitement symptomatique des patients adultes atteints de troubles myotoniques non-dystrophiques. Un progrès thérapeutique mais de faible ampleur dans la prise en charge des troubles myotoniques en l’absence de dystrophie musculaire, dites myotonies non-dystrophiques.

Vous pouvez avoir une reconnaissance travailleur handicapé et une carte de priorité (file d'attente, au magasin, place assise dans le bus) en faisant un dossier à la MDPH.

Vous pouvez avoir un conseiller de l' AFM téléthon pour vous suivre (comme un conseillé CAP Emploi ou Pôle Emploi) dans vos démarches. Il s'occupe des personnes atteintes de la maladie de Becker en-t-autres.

Voici leur site pour trouver l'antenne de l'AFM dans votre région:
https://www.afm-telethon.fr/fr/vivre-avec-la-maladie/l-afm-telethon-m-accompagne/lafm-telethon-pres-de-chez-moi

AFM Téléthon L'AFM-Téléthon près de chez moi

Les réseaux de proximité mis en place par l’AFM-Téléthon aident les malades au quotidien. Services régionaux, consultations, lieux d'accueil et de répit, délégations... Trouvez les services de l'AFM-Téléthon près de chez vous sur notre carte.